新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对新生儿发病率较高，虽然早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目主要有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。由于各个地区不同，有的地方还增添了不同的新生儿疾病筛查项目如：先天性肾上腺皮质增多症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等检查项目，具体可向医生详细咨询。
2 苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。宝宝体内苯丙氨酸不能正常代谢，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。此类宝宝采用低苯丙氨酸饮食治疗，在保证宝宝正常生长发育需要的各种营养素的供给的前提下、要尽量避免摄入过多苯丙氨酸。一旦确诊，应立即治疗，治疗越早，预后越好。
3 甲状腺功能减低症
甲状腺功能减低症(CH)是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致宝宝生长障碍、智力落后。新生儿主要表现为不爱动、不爱哭、反应差、爱睡觉、肌张力低下，此外还常常有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温低等。由于此病治疗非常简单，给宝宝补充甲状腺素即可，因此早期检测、及早发现、及早干预治疗意义重大。
4 先天性肾上腺皮质增生症
又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。所以临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外还可有低血钠或高血压等多种症候群。治疗上应及早应用氢化可的松或强的松；应坚持终身服药或手术治疗。
说起这足底血，就会记起当时二宝哭得撕心裂肺的，累得睡着了，看着真是心疼。当时大宝也是这样，第一次采血量不够，还又抓过去再补一针，真是看不下去！
我们这边的情况是这样的，新生儿出生72小时以后，7天之内，并充分哺乳6次之后，就需要采足跟血进行检测了。
我们这边的足底血检查，不是那么简单，检查的项目非常多。当时医生就问我你要检查150元的还是600元的？
我就问她有什么区别，医生就给我讲，150的查4项，600的查52项。
一听，区别这么大，还是查600的吧。虽然我坚信自己和孩子爸的基因完全没问题，但是还是以防万一。
苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。
1、苯丙酮尿症
是一种常染色体隐性遗传疾病，患者体内带有分别来自父母双方的致病基因，本酸和代谢物字体内蓄积，会造成大脑损伤。我国的发病率为1:8000-17000。
2、先天性甲状腺功能减低症
是一种甲状腺先天性发育异常，导致甲状腺激素合成不足，引起生长迟缓、治理落后的疾病，俗称“呆小症”。我国的发病率为1:3000-4000.
3、先天性肾上腺皮质增生症
是一种常染色体隐性遗传疾病，女婴表现为生殖器两性畸形，男婴表现为假性性早熟。我国的发病率为1:5000-15000.
4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
是一种比较常见的X连锁不完全显性遗传代谢性疾病，男性发病率较高。表现为急性溶血性贫血和高胆红素血症。
上面这些代谢疾病大部分为染色体隐性遗传病，早期发现，早期干预，减少由这些疾病产生的残疾、智障甚至死亡等后果。
采完足底血，这些血会统一送到市级的新生儿筛查中心，进行筛查，大约15-30天出具结果，等待这些时日，就可以凭借当时的条形码和孩子的出生日期进行查询了。
如果出现问题，再重新抽血复查，还要再等15-30天。
新生儿抽足底的血液化验主要目的是排除先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，但只是筛查，如果异常还需要静脉血再化验确诊。
1、早期宝宝嗜睡，喂养困难，吃奶很少，反应也少。
2、容易出现便秘，肢体浮肿、巨舌，脐疝。
3、囟门闭合延长偏大，张力减退，皮肤干燥。
4、体温过低，类似败血症体温不升。
5、黄疸迟迟不消退。
6。后期智力落后。
确诊需要检测甲状腺功能，可口服优甲乐替代治疗。
1、新生儿早期可以无症状。
2、可能直到婴儿早期才引起症状。主要表现为身体抽搐，易激惹，难养育，毛发颜色比常人浅，伴有湿疹。
3、宝宝生长发育和智力发育迟缓。
4、特征性表现宝宝身体老鼠尿味道。
主要治疗方法是饮食限制苯丙氨酸。不含苯丙氨酸的蛋白质替代品的特殊奶粉。如果血液苯丙氨酸浓度>7至10 mg / dL的婴儿，应尽快开始饮食限制。
方便快捷的一滴血筛查可以发生宝宝潜在严重疾病，所以家长需要重视，同时对于异常的筛查结果要高度重视，以免影响孩子一生。
相信生过宝宝的都知道，宝宝在出生后，医院都会采集宝宝足跟血。很多人就纳闷，这足底血到底是干什么的？为什么宝宝才出生就要被扎针？
新生儿采足跟血，又叫足跟血筛查，一般是宝宝在出生72小时后进行的。目前主要是通过分娩医院进行采集，首先需将血滴在特殊纸片上，之后再将纸片送到新生儿疾病筛查中心进行检测。
一般正常情况下，若宝宝足跟血筛查没有任何异常的话，医院不会特意做说明，但若家长想知道筛查结果，可直接询问医生或索要化验单。
在我国，给新生儿抽足跟血主要是为了检查新生儿群体中，发病率较高并且早期没有明显患病症状的先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症这两种疾病。若不在新生儿出生后及时检查，未能及时发现和治疗则可能会导致宝宝智力低下，对宝宝和家长都是一辈子的伤害。
提示： 筛查苯丙酮尿症（一种遗传代谢病，若家长都是 健康 的致病基因携带者，那么每次怀孕生宝宝都会有25%的概率是苯丙酮尿症患儿）和先天性甲状腺功能低下，主要是通过看宝宝体内血清苯丙氨酸和促甲状腺激素的含量是不是正常。
足跟血参考正常范围：
促甲状腺激素(TSH)的正常值：2～10mU／Lphe；
血清苯丙氨酸(PHE)正常值：<2mg/dl。
进行这种检查时，一定需要抽足跟血吗？事实上，对于新生儿来讲，脚上血管比较丰富，医生容易找准血管采集到需要血量。并且宝宝的手比较娇嫩，当处在静默状态时，若强行去带宝宝的手，可能影响宝宝手部正常发育。
宝宝出生后，一定要做足跟血筛查，为宝宝 健康 保驾护航，若第一次出现不合格，宝妈不要着急，要进行再次复查，可能是由于某些原因导致出现误差。
这项检查在一些地区是免费的，所以要求每个新生儿都做这个检查。但是一部分地区还是自费，大概花400多元，这是自愿的选择的。新生儿出生之后我们会跟爸妈们沟通可以在出生之后满72小时，大概是喂了8次奶之后采取足底血进行化验。很多爸妈就不知道这个检查项目是什么，且有什么意义。接下来好好介绍一下。
这主要是做两个疾病家多病的筛查。两个疾病包括的是苯丙酮尿症以及先天性甲状腺功能低下症。多病是指一下遗传代谢性的疾病。这两个疾病大家都很陌生，苯丙酮尿症以及先天性甲状腺功能低下症虽然是不能治愈的，但是能早期用药物控制以减少对宝宝的生长发育伤害，这两个疾病会严重的影响了宝宝的智力、身高的发育，如果是早期用药能使智力和身高发育正常。这些遗传性的疾病也是不能治愈，也是为了减少“致残率”和“致死率”。
采集足底血是一个创伤较小的操作，很多爸妈看见宝宝被扎上一针很心疼就拒绝做这个检查，其实这个检查是很有必要的，能有效的避免一些疾病导致的智力低下或是矮小症患儿。建议在采血之前用温毛巾将宝宝足底暖热，促进血液循环便于采血。
一般我们在新生儿出生以后的72小时内，宝宝吃够八次奶以后，采集足跟血，这个新生儿采集足跟血是要做两病和多病的这几项国家规定的筛查。一个是两病筛查，包括先天性甲状腺功能低下，另一个是苯丙酮尿症。还有一个是多病筛查，包括36种遗传代谢病。也许有些地方还加了其他的新生儿检查项目，但是大部分内容就是如此。目前大部分地区的筛查已经是免费的了，原来一个是51元，一个是300多元，现在很多地方都不再收费。之所以全国统一规定，新生儿都要采集足跟血检查这两项，主要是因为这两项疾病对新生儿的生长发育有极大影响。先天性甲低和苯丙酮尿症虽然不能直接治愈，但是早期发现，早期用药，合理治疗的话，是完全可以让这两种疾病对新生儿的不良影响降到最低，让新生儿的身体和智力发育基本正常，接近常人水平，正常生活的。而且经过同意筛查发现问题的新生儿，在后期的检查和治疗上，国家会给予一定的补助，比如发放药物和苯丙酮尿症患者的专用面粉等等
新生儿足底抽血检查目的在于筛查宝宝是否患有先天性代谢异常等方面的疾病， 所涉及的筛查疾病对象多达35项， 但最主要的还是先天性甲状腺功能底下（CH）和苯丙酮尿症（PKU ）。
一般在新生儿出生后72小时内采足跟血进行检查，最佳检查时间为生后3-7天。如果因种种原因未能及时检查的宝宝，最好生后20天内回院检查。如果结果为阳性需回院复查。这个病国家重点扶持，查出来国家免费治疗，治愈几率蛮高的，达95%。
先天性甲状腺功能低下一般表现为出生后的早期精神差、吃奶差、体重增长不好，黄疸迁延、便秘、四肢无力等症状。此病又称为呆小病，如果错过了最佳治疗时间窗，会造成不可逆转的损伤，主要表现为智商低下，身体发育障碍。
造成先天性甲状腺功能底下的原因有:
（1）胎儿期发育过程中没有甲状腺（无形成）或很少（低形成）。
（2）甲状腺不在脖子的前面（正处），在舌头的舌根部等其他地方（异所性甲状腺）。
（3）甲状腺荷尔蒙的合成有问题。
（4）对甲状腺发出指令的脑的下垂体出现和视障碍（中枢性）等多方面原因。
苯丙酮尿症是氨基酸代谢异常的一种比较常见的病，是由于苯炳氨酸途径中酶缺陷导致。主要表现为身体抽搐，易兴奋易激动，毛发颜色比常人浅，皮肤粗糙，经常生湿疹 ，生长发育和智力发育迟缓。
其实抽足跟血就是新生儿筛查的一种，有些疾病如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等等这样的疾病在新生儿期可能没有特殊的症状，但是等有了症状的时候宝宝的智力和生长发育已经受到了严重的影响，这个时候再干预就晚了，所以在宝宝刚出生后的72小时之内，医院会给宝宝采集足跟血，然后送去新生儿疾病筛查中心去化验。
那么，这个检查什么时候出结果呢？有很多宝妈说最后没给结果，是这样的吗？
新生儿抽足跟血的检查结果一般是在一个月之内就会出，在采集的时候通常会留下新生儿父母的联系方式，如果有问题的话，一般会以电话的形式来通知宝宝的父母，以便于再做进一步的筛查，所以给宝宝抽完足跟血之后，爸爸妈妈的手机要保持畅通，如果一直没有消息，就代表着宝宝的检查结果是正常的喔！
新生儿抽足底血，是筛查部分疾病，足底血筛查也分为两种，筛查的项目有所不同，一般都会选择贵一些的，筛查项目多。我家两个宝宝都抽了足底血，哭的撕心裂肺，宝爸都哭了。
一般会在出院的当天上午，也就是出生72小时后采集足底血，主要针对早期无明显症状但是发病率高且能治疗的疾病。最晚不能晚于出生20天，二宝出生时2.2kg，足底血采集抽不出来血，出院一周后回去医院采集的。
晚上热敷抽血处，避免血液凝结。要按时哺乳，24小时内避免盆浴。检查结果30天后才能出来，一般医院会通过短信方式告知，自己也可以扫码查询。
总之，足底血采集很重要，早发现早治疗，足底血采集结果不合格要进行二次抽血。
新生儿采血化验是必须得做，但是由于宝宝身体娇嫩想要采血，只有通过肌肉较厚足跟部位进行血液采集，这样相对安全一些。
足跟采血为新生儿首次采血，在一周之内72小时之后进行采集。这次采血化验是排查宝宝是否患有先天性的各种疾病，最主要的就是筛查是否有先天性甲状腺功能低下与苯丙酮尿症。
说到这个检查可能许多家长会不理解会很心疼，宝宝这么小要打针接种疫苗，还要扎针抽血，为什么不可以等孩子大一点再去检查呢？
说实话家长们的这种心情我们是能理解的，但是没办法，为了宝宝的 健康 我们的医生只能狠心扎针当容嬷嬷啦，因为很多先天性的疾病是需要越早发现越早治疗效果越好，错过最佳的治疗时间宝宝发生残疾的可能性会越大。
足跟采血会很痛吗？
足跟采血在临床上已经实行了很多很多年了，新生儿足跟的含血量相对较高，可以一次性采足足够的血量，最大限度的减少了二次采血的可能，而且相对其他部位足跟痛觉神经并没有那么敏感，可以说足跟采血疼痛感是最小恢复性最快的部位。
为了宝宝的 健康 ，希望各位家长能够理解，这个狠心的“恶人”让我们的医生来当吧。
宝宝出生三天后，医生会采宝宝的足底血做检查，虽然宝爸宝妈知道肯定是为了检查宝宝的 健康 状况，可依旧心里不踏实，到底是检查什么呢？
据医生说:采足跟血主要检查苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症。宝宝刚出生就检查是因为这两种疾病如果发现的早，最好是在新生儿时期发现后可以治疗，发现的晚治疗不及时可能会造成宝宝智力严重低下。
不过有些地方还检查查先天性肾上腺皮质增多症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症这两个病种。
有的地方会实行免费制，有的收费。免费的一般是检查四项，收费的检查52项，收费的各地不一样。
检查结果一般在一个月内出结果，如果没有问题，医生就不通知你了，有问题的话，会需要进一步检查。
足跟血可以检查出哪些疾病？
足跟血可以检测出54种疾病风险，足跟血是新生儿足跟血筛查的简称，是指在婴儿出生72小时后在新生儿足跟部采集血液进行检查的临床检查项目。
目前，国家针对苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症提供免费检测。这两种疾病在孕期产检中很难查出，患病早期的临床表现也不明显，很难通过宝宝的表现来诊断。如果诊断、治疗不及时，会导致宝宝发育迟缓、呆傻、终身残疾，严重的甚至会导致宝宝在新生儿期死亡。
如果经足跟血检测确诊宝宝患有其中一种疾病，国家会提供免费治疗，一般经过治疗，宝宝的智力发育基本不会受到影响，不会影响日后的生活。
所以在新生儿期应采取早发现、早诊断，就可以利用药物干预及时治疗，避免孩子发生残疾，而且必须坚持长期配合治疗，不能自行增减药量或是中断治疗。
本内容由北京大学人民医院 检验科 副主任技师 王启审核
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