如果颠倒的片段包括着丝粒在内称为臂间倒位，不包括着丝粒的倒位称为臂内倒位，倒位了的染色体称为倒位染色体。若一条染色体的直线区段顺序为abcde，由于某种原因断裂为3个片段：a，bc，de，中间的片段bc旋转180°成为cb，再与ab及de相连接，形成的一条倒位染色体是acbde。故倒位仅改变了基因间的连锁程度，基因数量无增减。
每条染色体都可以发生倒位，但发生率很低，一般为0.05%~0.09%。9号染色体倒位在人群中较为常见，其发生率为1.0%。临床上，倒位以臂间倒位多见。臂间倒位在新生儿中发生率约为0.012%~0.07%，多见于2号和8号染色体。在不育人群中，臂间倒位的发生率为13%，明显高于正常人群。
染色体倒位是指在同一染色体上某一个片段发生180°的颠倒后重接，造成染色体上基因顺序的重排。如果颠倒的片段包括着丝粒在内称为臂间倒位，不包括着丝粒的倒位称为臂内倒位，倒位了的染色体称为倒位染色体。若一条染色体的直线区段顺序为abcde，由于某种原因断裂为3个片段：a，bc，de，中间的片段bc旋转180°成为cb，再与ab及de相连接，形成的一条倒位染色体是acbde。故倒位仅改变了基因间的连锁程度，基因数量无增减。每条染色体都可以发生倒位，但发生率很低，一般为0.05%~0.09%。9号染色体倒位在人群中较为常见，其发生率为1.0%。临床上，倒位以臂间倒位多见。臂间倒位在新生儿中发生率约为0.012%~0.07%，多见于2号和8号染色体。在不育人群中，臂间倒位的发生率为13%，明显高于正常人群。染色体倒位(inversion)是由于同一条染色体上发生了两次断裂，产生的片断颠倒180度后重新连接造成的。如果倒位发生在染色体的一条臂上，称为臂内倒位(paracentric)；如果倒位包含了着丝粒区，则称为臂间倒位(pericentric)。臂内倒位不改变两个臂的长度，要用染色体显带技术才能识别；臂间倒位则使两个臂的长度出现增减，即使未作染色体显带处理也可观察区分。
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