什么是BMD型肌营养不良，你真的了解吗？

BMD型肌营养不良是一组临床表现与DMD型肌营养不良相似，但是BMD型起病较晚、进展缓慢、预后较好的一种良性的肌营养不良。

1.BMD型肌营养不良一般发病年龄为5~15岁，男性多见，且多为散发病例。

2.BMD型肌营养不良孩子先出现症状以双下肢无力最多见，体征以双下肢近端萎缩常见，多伴有腓肠肌假性肥大及Gower征。

3.BMD型肌营养不良血清（肌酸激酶）CK值显着升高，达正常值的数十倍，以7~15岁时达到高峰，以后随年龄增长呈下降趋势，但不随病程进展呈一定的规律变化。

对于BMD型肌营养不良来说相对于乐观一些，发病慢，病情进展速度慢，一般对患者寿命不受影响。所以在治疗上BMD型肌营养不良越早治疗恢复越好。

肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。一大部分患者都属于基因突变导致的。当患者家属一听遗传导致，一个个都吓得半死到处孩子去检查，做检测基因。当地检查不放心心，又去全国各地有名医院检查一遍。结果出来却得到一句“根本治不好、这是世界难题、这是不死癌症”。句句扎心，使患者家属心惊胆战病急乱投医。世界难题又不是死题总有解决的办法，肌营养不良并不可怕及时采取对症治疗是可以早日恢复正常的。

本文由（bjzy166）原创文章

必须首先指出的是，用 进行性肌营养不良 来称呼我这里要说的疾病并不是非常准确的。按照我的习惯，使用DMD/BMD要更合适一些。令人费解的是，DMD/BMD似乎找不到很合适的中文译名。按理说，翻译成 杜氏/贝克肌营养不良 相对准确些，但是如果这样翻译的话有很多人会看不懂。以前把DMD/BMD称为 假肥大型肌营养不良 上面这段话非常重要。我们在这里所说的两种疾病是 Duchenne（读音：杜欣）型肌营养不良和Becker（读音：贝克）型肌营养不良 ，也被简称为 杜氏肌营养不良或者贝克（贝氏）肌营养不良 ，它们的英文名称分别是 Duchenn Muscular Dystrophy （OMIM #310200）和Becker Muscular Dystrophy（OMIM #300376 ）， 所以会被称为DMD/BMD。很多人用进行性肌营养不良来等同于杜氏肌营养不良（DMD）和贝克肌营养不良（BMD），其实这完全不是一个概念 。进行性肌营养不良包括很多种不同的类型，除了DMD和BMD以外，还包括肢带型、面肩肱型等其他类型的进行性肌营养不良 。再扩大一些的话，还有先天性肌营养不良等完全不同的疾病。以进行性肌营养不良来指代DMD/BMD并不正确，有时候会造成临床误诊。 但是，在这里，在这一系列谈论DMD/BMD的文章中，我都使用了进行性肌营养不良来代替DMD/BMD，这是一种折中的选择，主要目的是符合读者的搜索和阅读习惯。因此， 你务必要理解，这里所说的进行性肌营养不良其实只包括DMD和BMD这两种常见的肌营养不良。其他类型的肌营养不良我会在其他文章中另外论述。 进行性肌营养不良是临床常见的一种以运动障碍和肌肉萎缩为主要特征的疾病。进行性肌营养不良的致病原因在于一种叫做 抗肌营养不良蛋白（dystrophin）物质的功能缺陷。dystrophin蛋白是一种沟通肌细胞内外的重要蛋白，这种蛋白功能缺陷通过一系列复杂的病理过程，最终导致肌细胞死亡，在临床上即表现为以肌肉无力、萎缩为主要特征的疾病。简单来说，肌肉表面覆盖了一层膜，dystrophin蛋白是这层膜（叫做肌膜）的重要组成部分，dystrophin蛋白缺陷好像这层膜上破了一个又一个小孔，使得里面的肌肉不能得到肌膜的保护而发生破碎，最终导致进行性肌营养不良的发生。 X连锁隐性遗传 的特点，因此，进行性肌营养不良在遗传方式上也呈现家族中男性聚集发病的家系特点。这种特点使得进行性肌营养不良是一种较容易被家庭中的其他人意识到的遗传病，常常能够观察到典型的家族史。当然，这也造成了很多人以为 遗传病都是传男不传女的误解。 概括起来， 进行性肌营养不良是一种由DMD基因缺陷所导致的X连锁隐性遗传病 ，在组织层面上造成造成肌肉结构破坏，在临床上则表现为运动能力的损害。

肌营养不良包括种类较多，Becker型（BMD）：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。但是确实也没有什么办法能够根治。但积极的对症和支持治疗措施有助于提高患儿生活质量与生命延长,包括鼓励并坚持主动和被动运动,以延缓肌肉挛缩,对逐渐丧失站立或行走能力者,使用支具以帮助运动和锻炼.

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