jié jíe xìng yìng huà zhèng
2 英文参考sclerosis tuberosa
tuberous sclerosis
epiloia
3 概述结节性硬化症（tuberous sclerosis）又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征（亦称斑痣性错构瘤病），是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。结节性硬化症是常染色体显性遗传，但散发病例亦不少见。
目前结节性硬化症无特异性治疗方法，对症治疗如控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗；应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受阻可手术治疗，面部皮脂腺瘤可行整容术。由于本病病程进展缓慢，部分患者预后不良，多数患者可存活数十年，对症治疗可提高患者生活质量。肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症为主要死亡原因。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
4 疾病名称结节性硬化症
5 英文名称tuberous sclerosis
6 结节性硬化症的别名Bourneville病；结节性脑硬化
7 分类一神经内科 >神经皮肤综合征
7.1 ICD号Q85.1
8 分类二皮肤科 >角化和遗传性皮肤病 >遗传性皮肤病
8.1 ICD号L98
9 流行病学据文献报告，结节性硬化症的发病率约为1/10万～3/10万，患病率为5/10万，男女之比约2:1～3:1。在全世界皆有发生，无性别和种族的差异。大约30%有家族史，70%为散发病例。
10 结节性硬化症的病因结节性硬化症属于常染色体显性遗传，但亦常见散发病例。基因定位于9q34或16p13.3，为肿瘤抑制基因，分别命名为TSC1和TSC2；基因产物分别为Hamartin（错构素）和tuberin（马铃薯球蛋白），均调节细胞生长。
11 发病机制TSC1和TSC2各引起一半的结节性硬化症，但二者的遗传表现型则完全相同。TSC1基因定位于9q34.3，包含23个外显子，其中第1和第2外显予为非编码区，第3至第23外显子为编码区，从第222个核苷酸起开始转录，其基因产物为错构素TSC2基因定位于16P13.3，有41个外显子，其基因产物为结节素。目前研究所知，TSC1和TSC2属抑癌基因，其突变包括堿基缺失、插入、错义复制或形成重复突变，但至今尚未找到基因突变的热点区，且基因型与表现型之间的关系亦不明确。
神经胶质增生性硬化结节广泛发生于大脑皮质、白质、基底节和室管膜下，常伴钙质沉积，可出现异位症及血管增生等。
脑部的病理变化为大脑皮质有很多硬实的结节，白质内有异位细胞团，脑室壁内亦有小结节。皮质结节的数目为1～40个不等，以额叶为最多，但也可发生于丘脑、基底节、小脑、脑干和脊髓。结节大小不一，有的直径可超过3cm，而表现为巨脑回畸形。
组织学检查结节由非常致密的细胶元纤维组成，内含形态异常的胶质细胞以及正常或不典型的神经元。结节内可有钙盐沉积或发生囊性变。正常的皮质结构常发生紊乱。脑室室管膜下的小结节突入室内，呈闪亮白色，质地坚硬，形成所谓的“烛泪”征。有时可阻塞脑脊液循环通路而引起脑积水。白质内的异位细胞核团也是由于胶质细胞和变形的神经节细胞所组成，神经纤维较少，主要分布在脑室壁和大脑皮质之间。
脑部病损一般无恶性变的可能。皮肤的皮脂腺瘤是由过度增生的皮脂腺，结缔组织和扩张的毛细血管所组成。
结节性硬化症常可伴有视网膜胶质瘤，心脏和肾脏肿瘤或畸形。尚发现有甲状腺、胸腺、乳腺、胃、肠、肝、脾、胰腺、肾上腺、卵巢、膀胱和子宫等器官的肿瘤。
12 结节性硬化症的临床表现结节性硬化症发病年龄较早，有时出生时即可发病，但不易觉察。因结节性硬化症常侵犯多个脏器及组织、并且任何器官或组织几乎均可受累，故临床表现因病变部位的不同而复杂多样。但以癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智力障碍为最常见。但同时出现该三联症者只占很少一部分人，有的病人可仅有三症之一，亦有完全无症状而于病理检查时发现者。其他相关症状包括甲周纤维瘤、鲨鱼皮样斑、色素减退斑、皮肤纤维瘤、咖啡斑等。
12.1 皮肤症状皮肤损害最常见，常为主要的诊断依据。约90%的结节性硬化症病人有皮脂腺瘤，通常在2～5岁时发现，分布于双颊及下颌部、前额、眼睑、鼻部均可见，对称散发，为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹，按之可褪色，大小可由针尖至蚕豆大。皮脂腺瘤偶尔在出生时即已存在，至青春期因生长迅速而更为显著。
面部血管纤维瘤常常呈黄红色或鲜红色丘疹或结节，半透明，表面光滑，一般不融合，圆形或椭圆形，直径1～4mm，多对称分布于额头、鼻周和口周，鼻背也可出现。皮疹偶表现为大的菜花样肿块。在4岁以上病人中，约90%可出现面部皮疹，且往往持续存在，有时皮疹数目亦可增加。
85%患者可见色素脱失斑，数目不等，一般在出生时即有，亦可在6～10岁时才出现。为叶形、卵圆形或不规则形白斑，躯干及上下肢均可出现，在紫外线下看得更为明显，但要和一般的色素减退斑鉴别，后者数目一般不超过3块。
20%的患者可见有绿色颗粒状皮斑，多见于腰及下背部的皮肤，局部增厚而粗糙，略高出皮肤，是灰褐色，直径自几毫米至5～6cm。甲周纤维瘤（Koenen瘤），可出现于50%的患者，指（趾）甲下纤维瘤发生于青春期，自甲沟长出，呈鲜红色或淡红色的甲下或甲周纤维瘤，一般分布不对称，有时为结节性硬化症惟一的皮肤损害。齿龈亦可出现类似的纤维瘤。
鲨鱼皮样斑在10岁以内的患者发生率约40%，好发于躯干，尤其是腰骶部，为微隆起的柔软的表面凹凸不平的淡黄色斑块，如鲨鱼皮样，直径1～8cm，其本质是结缔组织痣。
其他少见的皮肤表现有皮赘、软纤维瘤、咖啡斑等。
12.2 神经系统症状癫痫发作及智力低下是结节性硬化症的特征。癫痫发作可在疾病的早期，皮肤损害或颅内钙化之前几年即已出现。癫痫可表现为任何发作形式。起初可能表现为婴儿痉挛症，以后转变为全身性发作或部分性发作。有些病人可仅有癫痫发作而无其他临床表现。60%～70%的病人有不同程度的智力减退，常在2～3岁即出现，甚至更早。有智能障碍者几乎均有癫痫发作，智力正常者则约70%有癫痫发作。发生癫痫年龄早者更易出现智能减退。极少数病人仅表现为智能减退而无癫痫发作。亦有表现为人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶尚有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状。少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。
12.3 其他表现结节性硬化症常合并有其他脏器的肿瘤，如骨肿瘤、肺囊性纤维肿瘤，心脏横纹肌瘤、口腔纤维瘤或 *** 状瘤等。心脏横纹肌瘤可表现为心律失常或心功能不全；肾囊肿引起的血尿、腰痛、腹膜后出血等表现，但儿童少见；肺损害可表现为呼吸困难、突发性气胸、咯血等；骨骼可出现囊肿，但大部无症状。其他如肝脏、甲状腺、睾丸、消化道等亦可见肿瘤发生。
视网膜晶体瘤亦是结节性硬化症特征性表现之一，通常位于眼球的后极。呈黄白或灰黄色而略带闪光，圆形或椭圆形，表面稍隆起而不规则，边缘呈齿轮状，大小为视盘的一半至两倍。并有随年龄增大而增多的趋势。晶状体瘤通常不引起症状，仅偶尔导致失明。其他尚可见有小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎，视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。此外可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩。
13 结节性硬化症的并发症结节性硬化症常侵犯多个脏器及组织，任何器官或组织几乎均可受累，临床表现因病变部位的不同而复杂多样。可出现肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症。
14 实验室检查1.脑脊液检查正常。
2.蛋白尿和镜下血尿提示肾损害。
15 辅助检查1.X线摄片：可发现50%～70%的病人头颅位于顶区的颅内钙化。
2.CT检查：可发现脑内多发性结节。
3.脑电图检查：常有高峰节律紊乱。
16 结节性硬化症的诊断根据常染色体显性遗传家族史，典型皮脂腺瘤、3个以上色素脱失斑、癫痫发作包括婴儿痉挛、智能减退可做临床诊断，头颅X线摄片，在50%～70%的结节性硬化症病人可发现位于顶区的颅内钙化，这是由于钙盐在室管膜下结节内沉积所致，出生时通常不存在，至儿童期逐渐出现。如CT检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节可确诊。若伴肾脏或其他内脏肿瘤、EEG检查常有高峰节律紊乱，也有助于诊断。
17 鉴别诊断应注意结节性硬化症与神经纤维瘤病鉴别，后者也累及皮肤、神经系统和视网膜。
结节性硬化症的面部血管纤维瘤与面（鼻）部纤维性丘疹的单发性血管纤维瘤、寻常痤疮、毛发上皮瘤等鉴别。伴癫痫的病人应和其他原因引起的癫痫进行区别， 前者往往具特异性的皮肤表现。
18 结节性硬化症的治疗目前结节性硬化症无特异性治疗方法，通常进行对症治疗，如伴癫痫则抗癫痫治疗以控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗，应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受阻可手术治疗，面部皮脂腺瘤可行整容术，对面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤可用电凝固、液氮冷冻或皮肤磨削术治疗，也可考虑手术切除。中医治疗可选用散结灵，每天3次，每次4片。
19 预后由于结节性硬化症病程进展缓慢，部分患者预后不良，多数患者可存活数十年，对症治疗可提高患者生活质量。肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症为主要死亡原因。
20 结节性硬化症的预防进行遗传咨询。预防结节性硬化症的措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
治疗结节性硬化症的穴位 脾俞膀胱炎的种类及其症状有些什么1、滤泡性膀胱炎。本病常见于慢性尿路感染。膀胱镜可观察到小的灰黄色隆起结节，常被炎性粘膜包围，但有时在结节间亦可看到正常粘膜。病变常见于膀胱三角区或膀胱底部。显微镜检发现在粘膜固有层内有淋巴细胞滤泡组成的结节，需与肿瘤作鉴别。
2、间质性膀胱炎。是一种特殊的慢性膀胱炎。其主要症状严重尿频、尿急、下腹痛、排尿痛、血尿等。膀胱镜检查发现膀胱容量减少，在膀胱底部或三角区有粘膜下出血。初次检查时不易发现，而在排出膀胱内液体再行充盈时才能看到。亦可在膀胱顶部见到绒毛状充血，范围约有1～1.5CM直径，其中心部位呈黄色。
3、腺性膀胱炎。膀胱粘膜水肿，其中有腺样结构增生，并有许多炎症细胞浸润，患者以中年女性为多见。
4、气性膀胱炎。少见，常在糖尿病患者发生。由于在膀胱壁内葡萄糖被细菌(变形杆菌)侵入后而有发酵导致粘膜的气性外形。
急性膀胱炎治疗方法有哪些?三方法可快速控制急性膀胱炎，下面我们就针对这个问题来进行简单的了解和认识。
第一，急性膀胱炎患上以后需要进行一般治疗。比如说患者需要在床上休息，平时应该多喝水，同时需要避免食用刺激性食物。
第二，热水浴可以改善会阴部的血液循环，减轻急性膀胱炎症状，因此，在平时的生活中需要多进行热水浴。对有明显膀胱刺激症的患者给予解痉药物以缓解症状，常见的药物为碱性药物如碳酸氢钠或柠檬酸钾，这些药物不但可以缓解膀胱痉挛，还可以降低尿液的酸度。
第二，在治疗急性膀胱炎的过程中，患者需要在用药之前进行尿细菌培养和药敏试验，这样可以随时调整细菌敏感的抗菌药物，以便尽快实现彻底治愈。药物的剂量一定要充足，同时使用时间也要长，当急性膀胱炎患者的症状完全消失以后，并且尿常规已经达到症状状态过后，还需要继续用药一到两周，这样可以防止急性膀胱炎复发。
急性膀胱炎是泌尿系统的常见并发症，所以如果患有急性膀胱炎以后患者需要及时去正规医院的泌尿科进行检查和治疗。这样的话患者的疾病才能够得到针对性的治疗，同时在治疗期间患者需要注意对疾病进行护理，这样才有利于病情尽早康复。
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