随着现在临床孕期唐氏综合征的筛查，以及自然流产绒毛膜染色体检查的普及，越来越多的胎儿染色体异常可以很好的被发现。
于是，在广东省生殖医院优生遗传门诊，就经常有怀过唐氏综合征的或反复流产的患者问：
“为什么两个正常夫妻会生出唐氏综合征的孩子？”
“我们俩夫妇的染色体正常，为何胎儿的染色体异常导致胚胎停止发育，胎儿的染色体不就是从父母那遗传的吗？”
基础知识： 染色体的数目和结构的完整，才能确保个体的发育正常。
正常人的体细胞有22对常染色体，1对性染色体，共23对，我们称为双倍体。染色体的完整性提供了完整的遗传物质，保证了人体功能结构的正常。每个人的染色体一半来自母亲，一半来自父亲。
因此，男性精子里只有一半染色体（1-22号常染色体和1条性染色体，合计23条），而女性卵子里也只有一半染色体（1-22号常染色体和1条性染色体，合计23条）。精子和卵子的结合就形成了拥有22对常染色体和1对性染色体（合计23对）的受精卵，最终发育成一个 健康 的个体。
胎儿染色体异常是怎么产生的呢?
前面我们提到，人类体细胞的22对常染色体和1对性染色体，相同的两条染色体叫做同源染色体。在精子和卵子形成的过程中，每1条染色体都会复制出和自己一模一样的染色体，中间被一根线绑着，这两条染色体称为姐妹染色单体。
正常的分裂状态是同源染色体分离，姐妹染色单体也分离，如果在减数分裂时出现同源染色体不分离或者姐妹染色单体不分离，这就形成了染色体数目异常的精子/卵子。如果减数分裂的过程中非同源染色体出现了断裂和再接，出现非同源染色体部分易位（交换位置），精子/卵子的染色体也会出现结构异常，而这些结构的异常可导致染色体片段的重复或缺失。
因此，即使染色体正常的夫妇，在某些因素的诱导下，也可以形成染色体异常的精子和卵子，也就形成了染色体异常的胚胎。
染色体数目异常和结构的异常，就会导致发育的障碍。
染色体中包含的大量基因，当染色体出现数目异常时，则意味着许许多多的基因发生了增加或减少，而这些基因们所掌握和控制着的遗传信息本该产生的正常功能也随之紊乱，使胚胎的发育出现各种各样的情况，这些情况大致可统称为智力低下、发育迟缓、畸形和脏器功能不全等，当胚胎染色体发生严重异常时，器官的形成有障碍，胚胎就可能自动停育。
所以，对胚胎停育的流产组织行染色体检查时就会发现大约50%以上存在染色体的异常。
那么，什么情况下容易导致精子和卵子的染色体异常呢？
1、年龄因素：随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。
2、环境的生殖毒性：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。可以导致生殖细胞的染色体畸变；某些化学诱变剂可通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起生殖的毒性，导致生殖细胞的染色体畸变；个体的病毒感染就可以导致精子的异常。
3、遗传免疫因素：染色体异常也常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。一些自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
专家有话说
很多人都会以为胚胎染色体异常都是夫妻染色体异常所导致，实际上这是一个误区。胎儿染色体异常概率，只有大概1/5是源于遗传性的，而4/5都是因为精子卵子在结合的过程中，染色体的拆分重组出现错误而导致的。所以不要单纯的认为父母双方没有遗传病、没有染色体问题，胎儿就不会出现染色体异常，其实生活中染色体异常概率还是挺高的，所以父母做好产前检查是很重要的一个环节，反复流产的要做好生活工作环境中的生殖毒性的排查，不容忽视。
专家介绍
广东省生殖医院首席专家
优生遗传科主任医师，教授
暨南大学硕士研究生导师
广东省优生优育协会副会长
广东省医学会计划生育分会前任主委
曾获奖项：
2004年获得省委宣传部和省科协颁发的省科普宣传先进个人
2007年光荣地评选为：省直机关岗位排头兵
2011年获得国家十一五计划生育优秀成果二等奖
专业领域：
主要从事优生遗传、性与生殖 健康 专业的临床服务、科学研究和技术培训等工作。在优生遗传咨询、遗传性不孕不育的诊断治疗以及性与生殖 健康 咨询诊断方面积累了丰富的经验。以第一负责人身份承担过世界卫生组织和联合国妇女儿童基金会课题、国家支撑计划课题、省人口计生委课题多项，发表论文二十余篇。
夫妻的染色体正常，但是胚胎的染色体居然就会不正常，主要是因为夫妻的染色体虽然看着正常，但是他们是带着隐性基因的，可能因为家族遗传等等问题，就会导致下一代带上那种隐性基因，最后导致了胚胎的染色体不正常。
其实每个人的染色体都是会带有一定的隐性基因的，就像是你和丈夫都是双眼皮，也有可能生出单眼皮的孩子，这都是隐形基因的威力。所以说胚胎的染色体变得不正常主要就是因为它受到了隐性基因的影响，可能有些隐性基因就是不正常的，只是夫妻并没有被检测到，因此才会有不正常的胚胎出现。
而且当胚胎形成之前，因为各种因素，夫妻的染色体可能就会产生异变。当精子和卵子要结合的时候，他们就会不断地分裂，在分裂的过程中可能就会导致没有分裂完全，因此最终导致了夫妻的染色体是正常的，但是胚胎却因为分裂的原因，得到了并不正常的染色体，这会严重影响到遗传基因的发展，是很危险的。这种意外其实是很难避免的，虽然父母都是正常的，也难以保证这种形成胚胎的过程中会能百分白安全，遗传就是一种学问。
而且最关键的是如果母亲和父亲已经年纪比较大了，他们的年纪就是会促使染色体变异的。因为年纪大了之后身体里也会有一些毛病，这就导致了细胞的各方面会产生一些毛病。最终可能就会影响到遗传基因，导致遗传基因的变异，如果在形成胚胎之前没有检查到的话，胚胎可能也会带上这种变异的染色体。
染色体是和遗传基因有非常大的关系的，因此绝对不能小瞧，如果有变异的基因，一定要尽早查出，做好万全准备。
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