遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
遗传病是由于人体生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生异变所引起的疾病。患者通过其致病基因传递给后代，使家族中不少成员发病。
但遗传病的发病期有所不同：有的在胎儿发育早期即已形成疾病， 形成自然流产；有的在出生后开始发病，如智力低下、聋哑；还有的，需到青年或成年后才发病，如糖尿病、原发性高血压、肿瘤，等等。
这些遗传病之所以多年后才发病，是因为先天的遗传因素缺陷有一个被后天因素诱发的过程，比如环境因素，生活习惯、性格脾气，等等。
受各种因素的影响吧。生活习惯/生活条件，心情，等等....
人的基因不是一成不变的，，悄悄的变化者。
这些遗传病的基因在一定的环境和条件下才会表现出来，很多年后表现出来，说明它的条件成熟了。
遗传因子分为显性与隐性两种，随着生长发育和外界刺激，有些遗传病才会出现，有的会处于休眠。
你遗传一次，去问医生 这要从遗传病的病理说起，由于细菌或病毒引起的疾病，病菌在体内快速增殖，数量很多会影响到某些细胞的正常功能就会发病，而有的病毒在体内短期不会增殖对人不会有影响就会出现潜伏期。当然这种潜伏期和遗传病的潜伏期有不同。而我要说明的是：可见发病是积累了足够多的影响因素从而影响到了正常的生理活动的进行。
那么为什么遗传病很多年后才发病。这就要说道基因表达的特点。人体生长是一个基因表达的过程，而基因表达和人的生长一样是逐步进行的。
有的基因虽然有问题，但是还没有进入表达期。这时候的人是正常的。而一旦到了需要基因表达而无法正常运作时问题便要出现了。但是这问题也不一定是立马出现的。就像人有时迟到一会儿是可以原谅的。但是若是总不出现或者异常表达，问题才终归出现了。这时就是遗传病的发病
潜伏期未受外界刺激，身体还未到发病的需求！当满足的时候自然就出来了，有的人一辈子都不会发病！ 一开始是隐形的，当人体接受某种刺激后可能会诱发（跟隐性基因有一点像），但运气好的可能一辈子也没有发作。病也是有潜伏期的。
有的病 发病的直接原因是诱因，根本原因还是dna。和个人体质有关系。就好像同样是木马，我编的这个在你进行了A操作的时候发作，他编的是在你进行B操作的时候发自，有的在你一感染了就发作，根本不隐藏，速度盗号，三十秒就盗了你的，没时间反应。
疾病的发生需要原因需要条件的，即使是遗传病也要有诱因。当诱因不存在或者诱因没有达到一定量的积累，这类遗传病就处于休眠状态。一旦诱因达到了，疾病也就发生了。
随着科学的进步，特别是分子遗传学的迅速发展，人们已发现了3000多种遗传病。其中，大约有250种遗传病只在男性中发病，女性没有或很少患病。也就是说，有些遗传病是传男不传女。
我们知道，人体细胞中有23对（46条）染色体，其中1对（2条）是决定性别的性染色体，女性为XX，男性为XY。每条染色体上都携带着决定人体各种性状的基因5万多个，如果某个基因发生变异，便可发生疾病，并可能能遗传给后代。如果致病基因在性染色体上，则会出现伴性别遗传。
如果女性的一条X染色体携带致病基因，则可被另一条X染色体上的正常基因，则可被另一条X染色体上的正常基因所掩盖，故表现不出症状，但她是致病基因的携带者与传递者。男性则不同，人有一条X染色体，若其上有致病基因，就没有相应的正常基因来掩盖，因而会发病。通常，若母亲是致病基因的携带者，父亲正常，则儿子中有二分之一的患病可能性，女儿中有二分之一的可能是致病基因携带者。因此所谓的“传男不传女”，只不过是女性不发病或发病机会少，男性发病的几率较大罢了。像这种易遗传给男性的疾病很多，下面是常见的几种。
血友病：病人血液中缺乏一种重要的凝血因子——抗血友病球蛋白。各种原因造成血友病患者创伤出血时，血液不能凝固，病人最终可因出血过多而死亡。目前，这种抗血友病球蛋白已可大量供应，大大减少了死亡率。
假肥大型进行性肌营养不良症：此病多在4岁左右发病，一般不超过7岁。患者大腿肌肉萎缩，小腿变粗而无力，走路姿态似鸭子，几年后逐渐瘫痪。多数病人在20岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法。
蚕豆病 ：进食蚕豆后可出现急性溶血性贫血。原因是患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，红细胞膜的稳定性差。蚕豆病可发生于任何年龄，但9岁以下儿童多见，一般食吞豆后1—2天发病。轻者只要不再吃蚕豆，1周内即可自愈；重者出现严重贫血，皮肤变黄，肝脾肿大，小便呈酱油色；更严重者可死亡。据统计，蚕豆病患者中90%为男性，有的人服用伯氨喹啉、阿司匹林、磺胺药物等，也出现溶血性贫血病，是同蚕豆病原因一样的遗传病。
红绿色盲：由于这种病不会直接危及生命，在人群中的患病率较高，夫妻双方同时带有致病基因的可能性就大一些。这样，下一代女性有从父母各获一条带致病基因的X染色体的可能性，因而也可表现出症状。但根据统计资料，男性发病率是女性的14倍。
对于这些遗传病，要立足于预防。坚决杜绝近亲结婚。凡有这类遗传病家庭史者，结婚前应去遗传咨询门诊检查；生育过患病子女的妇女，再次怀孕时一定要做产前诊断，以防再生出患病儿给家庭和社会带来负担。 有个潜伏期呀
条件不足，遗传病就不会发病
一旦有什么刺激到就很容易发病啦 你看看下面就知道了：
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
遗传病分为三大类：
其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。
其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是指一对等位基因基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。
第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。
人类遗传病是染色体异常所致：
结构异常：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）
数目异常：常染色体：21三体综合征
性染色体：性腺发育不良（X0,XXY,XYY)
基因异常：
单基因：
显性：
1.常染色体：软骨发育不全，多指症
2.性染色体：抗维生素D佝偻症 隐性：
1.常染色体：白化病，苯丙酮尿症，黑尿症，先天性聋哑
2.性染色体：色盲，血友病 多基因:兔唇（唇裂），精神分裂症，哮喘,无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病 遗传病的定性是由亲代基因中存在缺陷，而后传递给子代，子代基因同样存在缺陷。
常见遗传病有朋友列出来了，不做详述。
遗传病的发病因素，主要是基因的表达。环境也会影响遗传病的发病情况。
假如是显性遗传病，并且是纯的，那么一定会发病，但是基因的表达存在一个潜伏期，也就是显性基因不一定会表达，需要某些先决条件作为刺激，这种原理类似于酶的激活。同时某些遗传病的发病与相应症状的积累有关，基因表达即有症状，但还需要一个量化过程。任何人体都含有癌细胞，但不是每个人都有癌症，就是这个原理。
而如果是显性杂合，则表现可能很轻微，或者居中，或者跟纯和一样严重。
如果是隐形疾病，只要不是双隐则不会出现问题，当然杂合仍有可能出现轻微症状。基因的显隐性是相对的，并不是隐形一定不表达，另外基因表达的程度，所需的条件等都不同，因此遗传病的发病情况各不相同。
另外是环境的影响，首先环境影响基因的表达，这是肯定的。其次举例说明， 某患者患有血友病，但一直到十岁都未受伤，而十岁的时候受伤流血不止，是否可以认为他十岁发病呢？？
所以所谓遗传病，是某些基因的缺陷与改变。但基因不一定表达，表达了也不一定发病
一些先天性异常是由妊娠期疾病引起的，尤其是以下几种疾病。
风疹。母亲在妊娠期患风疹，可能导致婴儿智力障碍、心脏发育异常、白内障和耳聋。在妊娠期的前20周内，孕妇感染风疹病毒的风险非常高。幸运的是，这种疾病可以通过疫苗接种得到预防。
不过需要注意，孕妇在妊娠期是不能接种风疹疫苗的。你如果不确定自己是否接种过风疹疫苗，可以请产科医生帮你抽血检测一下。如果检测后发现你并没有获得免疫，你就需要避免接触风疹患者，特别是在妊娠期的前3个月。另外，你应该在生完孩子后尽快接种风疹疫苗。
水痘。分娩前感染水痘非常危险。你如果以前没有感染过水痘，请不要接触任何水痘患者或最近与水痘患者接触过的人。当然，你应该在怀孕前接种水痘疫苗。
疱疹。疱疹是一种胎儿在出生过程中可能感染的疾病。胎儿会在通过母亲的产道时，因母亲的生殖器疱疹而感染该疾病。感染疱疹病毒的新生儿的体表会出现水疱，水疱可能破溃结痂。疱疹可能引发更为严重的疾病，如脑炎。新生儿感染疱疹病毒后，通常需要用抗病毒药物阿昔洛韦来治疗。在妊娠期的最后一个月里，医生可能会建议孕妇服用阿昔洛韦或者伐昔洛韦等抗病毒药物以预防在临近生产时患疱疹。如果你在待产期起了疱疹或者出现其他相关症状，建议采用剖宫产的分娩方式以降低新生儿感染疱疹的风险。
弓形虫病。弓形虫病多见于养猫的人群。弓形虫病的病原体是弓形虫——常由猫携带，也见于未烹熟的肉类和鱼类中。因此，请务必在食用前彻底烹熟肉类和鱼类，切勿品尝含有生肉或生鱼的菜肴。另外，请务必用含洗洁精的热水彻底洗净切肉和鱼用的所有砧板和刀具。务必洗净各种水果和蔬菜再食用，或者削皮后食用。野猫更易感染弓形虫它们排出的粪便中也有弓形虫，人接触这些粪便就会被感染。请让其他人帮你清理宠物猫的便盒如果没人帮忙，那么你在清理便盒时务必戴上手套并在清理后用肥皂洗净双手。每次接触泥土、砂石、生肉或者未洗净的蔬菜后，也请务必用肥皂洗净双手。
百白破疫苗：保护你和宝宝
4~6个月大的婴儿最容易感染传染病，因在这个阶段他们的免疫系统还没有完全发育成熟。为了避免婴儿被感染，母亲需要积极主动防御许多疾病，包括百日咳、白喉、破伤风，而百白破疫苗可预防这3种疾病。
百日咳。对成年人来说，它会引起严重的咳嗽、呕吐，甚至长达几个月的入睡困难。对婴儿来说，这种感染更加严重，会引起长达几个月的严重咳嗽和呼吸困难，甚至可能导致大脑损伤或死亡。近来，百日咳病例以及因百日咳而死亡的婴儿数量在美国有增加的趋势。因此，建议所有和婴儿接触的人，包括（外）祖父母、父母及其他子女，都要确保自己接种的百白破疫苗仍对身体有保护力。
白喉。白喉是一种严重的喉部感染，可引起呼吸困难，还会影响心脏和神经系统，甚至会导致死亡。
破伤风。破伤风也被称为“牙关紧闭症这种疾病发作时，患者全身肌肉疼痛、紧缩，咬肌严重痉挛，这会导致患者牙关紧闭、不能张嘴或吞咽，甚至导致死亡。
上述所有疾病都是由细菌引起的，而百白破疫苗可以预防这些细菌感染。百日咳杆菌和白喉杆菌可以在人与人之间传播。破伤风杆菌一般通过体表的割伤、抓伤或其他创伤的伤口进入人体。
由于新生儿体内没有对抗这些疾病的抗体，从未获得免疫或免疫已经丧失的母亲患这些疾病很容易将疾病传给宝宝。
我们建议育龄女性在怀孕时接种百白破疫苗以预防自己和宝宝患百日咳、白喉和破伤风。孕妇获得免疫后，在宝宝出生前，她便将疫苗的保护力通过胎盘传给了宝宝，这将保证宝宝在可以接种疫苗之前免受百日咳等疾病的侵扰。孕妇接种疫苗的最佳时期是怀孕后的第27~36周。孕妇如果在妊娠期未接种疫苗，则应该在生产后即刻接种。另外，任何将来有可能亲密接触宝宝的人包括孩子的爸爸、（外）祖父母、其他亲戚及任何年龄的看护者（保姆等），都应该接种百白破疫苗。如果家里还有其他孩子，父母应该再次确认为他们接种的百白破疫苗仍对身体有保护力。
流行性感冒（流感）。6个月以下的婴儿若感染流感病毒，就会面临很大的危险。如果孕妇在流感季怀孕，接种流感疫苗是保护新生儿免于患流感的方法之一。接种流感疫苗对孕妇来说非常重要，因为怀孕会增高流感并发症的发生风险。成年人和6个月以上的婴幼儿应在流感季进行疫苗接种以预防这一致命的呼吸道疾病。流感季一般从当年早秋持续到次年晚春。
为什么会有先天性疾病？
主要是遗传性和先天性畸形有关。
怎么样预防先天性疾病
1.预防遗传性疾病与先天性畸形
应大力提倡和普及婚前男女双方检查及遗传咨询,禁止近亲结婚应避免接触放射线和铅、苯、汞、有机磷农药等化学毒物应避免吸烟、酗酒患有心肾疾病、糖尿 病、甲状腺功能亢进、结核病等慢性疾病的育龄妇女应在医师指导下确定怀孕与否及孕期用药,注意孕期用药安全,避免药物致畸对高危产妇除定期产前检查外,应加强观察,一旦出现异常情况,应及时就诊。
2.保证充足营
养妊娠后期应加强铁、锌、钙、维生素D等重要营养素的补充。
但也应防止营养摄入过多而导致胎儿体重过重,影响分娩和儿童期以及成年后的 健康 。
3.预防感染
包括孕期及分娩时。孕妇早期应预防弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒及单纯疱疹病毒的感染,以免造成胎儿畸形及宫内发育不良。分娩时应预防来自产道的感染而影响即将岀生的新生儿。
4.给予良好的生活环境,避免环境污染。
孕16周前胎儿对放射线非常敏感,放射线照射可以引起神经系统等多器官发育畸形,甚至导致死亡。
避免铅、汞、苯、农药、多卤代芳烃化合物以及环境雌激素等污染物暴露。孕妇不该吸烟、喝酒,同时也需要注意防护二手烟的暴露。注意劳逸结合,减少精神负担和心理压力。
5.尽可能避免妊娠期合并症,预防流产、早产、异常分娩的发生。对高危孕妇应加强随访。
先天性疾病多数是由基因突变引起，引起基因突变的原因很多，比如父母的隐性基因隔代表达，孕期受环境因素如电离辐射，化学辐射。随着现在医疗条件的发展很多先天性疾病都是可以检测出来的，重要的还是做父母的如何去选择。
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