无创dna能查出什么病

孕期的产检对孕妇来说是非常重要的，每次产检，医生都会根据孕妇的自身情况开出相应检查项目，每项检查都有相应数据，然后医生会根据检查的结果来判断胎儿的发育情况。无创dna筛查需注意哪些事项， 无创dna能查出什么病 。

无创dna能查出什么病

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目前的无创DNA技术只能检查孩子是否有13、18、21染色体是否确实，也就是说只能后检查孩子是否有先天性弱智。 这项技术是通过抽取母亲血液来检查孩子是否有先天性弱智的检查技术，但是却不包括检查所有的遗传病，需要注意。

根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”)，无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

温馨提示：缺陷儿给家庭造成的心理负担和精神痛苦是无法用金钱来衡量，为了避免这些悲剧的发生，孕妈妈一定要认真做好这项检测。(

无创dna筛查需注意哪些事项

随着社会发展，医疗检验技术也越来越先进，孕期进行无创dna检测就像生活中使用手机一样方便、实惠，无创dna检测主要是对胎儿染色体疾病检测有着十分重要作用，是孕期检查中必不可少的一项检查，那么，无创dna筛查需注意哪些事项

1、检查前无需空腹：做无创DNA检查时是不需要空腹的，孕妈妈只要保证正常饮食就可以了。

2、注意检查时间：无创dna产前检测在孕12周便可进行，孕13周~22周是进行无创dna产前检测的最佳时间。孕妈妈们若是准备做这项检查时，一定要在这个时间段去做，这样才不会影响检查结果，而且在这一时间段检测精准率极高。

3、无创dna检查不等同于唐氏筛查：唐氏筛查仅是无创dna检查的其中一项，也就是说无创dna检查的范围比较多，其中包括唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病检查。因此孕妈妈们在做无创dna检查时，要坚持完所有检查项目，全方位保证胎儿健康。

4、无创dna产前检测禁忌症：病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等不适宜进行该项检测。

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无创DNA就是无创产前DNA检测，主要是检查胎儿非整倍体染色体筛查的手段。妊娠期是筛查胎儿染色体疾病，也就是先天愚型的方法。之所以叫无创，是通过抽取孕妇的静脉血，孕妇静脉血里含有胎儿DNA的游离片段进行筛查，进行信息采集。通过检测胎儿的DNA，发现胎儿染色体的疾病。主要是包括三大染色体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。主要是胎儿先天愚型的检测，因为不存在结构的异常，所以通过B超检查很难发现胎儿的畸形，通过筛查能够及时发现先天愚型，及时终止妊娠。胎儿无创DNA检测目前在临床上很多的高龄产妇都已采用。另外，对于唐氏筛查有中度风险的孕妇，也建议做无创DNA检测。还有不定期产检的女性，由于错过了唐筛的时间，也要做无创DNA的检测。

无创DNA是近几年才兴起的一项检查项目，又称为无创基因检测，主要是用于孕妇的产前检测。

它的无创是指不用穿刺抽羊水，而是通过抽取孕妇（孕12周）的血液作为检测样本，根据孕妇血液中游离的胎儿DNA片段，来判断胎儿是否存在染色体异常。

所以相对于传统的常规唐氏筛查来说，无创DNA检查，没有流产的风险，更加安全，同时它的灵敏度、准确性也较高，因此得到了很多准爸妈的青睐。

但毕竟这是近些年才兴起的一项新型检测项目，因此在技术上还有一定的局限性，目前它只能查出三个最常见的染色体疾病！

1、 21—三体综合征（唐氏综合征），表现为智力低下，生长发育障碍等，目前无有效治疗方法；检出率为99%。

2、 18—三体综合征（爱德华氏综合征），表现为生长发育延迟，大多数患儿会夭折；检出率为96.8%。

3、 13—三体综合征（帕陶氏综合征），表现为智力低下、特殊面容，可伴有严重的致死性畸形，90%的患儿可能会在一岁内死亡；检出率为92.1%。

因此无创DNA检查具有安全性高，检出率高，准备率高等特点，但是它也有个缺点就是检测范围太窄。所以它更适合用于珍贵的胎儿的检查如：体外受精得到的胎儿等。

最后，无创DNA的结果要理性对待，必要时还需要“金标准”——羊水穿刺来确诊。

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