先天性巨结肠又名无神经节细胞症， 是临床表现以便秘为主病变肠管神经节细胞缺如的一种消化道发育畸形。该病是由于结肠的远端肠壁内没有神经节细胞，处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端肠管蓄便，积气，而续发扩张，肥厚，逐渐形成巨结肠改变。
因此先天性巨结肠的病变肠管是远端肠管而不是巨结肠部分，巨结肠的改变也不是先天的，目前很多文献已将该病称为无神经节细胞症，或无神经节细胞性巨结肠。
巨结肠的症状有以下几个方面一，不排胎便或胎便排出延迟，正常新生儿出生24小时内胎粪排出，2到3天后排黄色大便，巨结肠的患儿是延迟的。二，腹胀。新生儿巨结肠都有不同程度的腹胀，腹胀程度与病变的程度以及有无进行处理有关。
三，呕吐。新生儿巨结肠呕吐者不多，但肠断性和全结肠型巨结肠，由于肠梗阻较重，可以在早期出现呕吐。呕吐物为奶汁甚至胆汁或粪渣。体征腹部膨隆明显，腹壁变薄，缺乏皮下脂肪，并呈静脉曲张，稍有刺激即可出现粗大的肠管和肠蠕动波。
直肠肛诊检查对于诊断新生儿巨结肠很重要，不但可以检查出有无直肠肛门畸形，同时判断有无肛门狭窄。当拔出手指后，由于手指的扩张及刺激，伴有大量粪便及气体呈爆破样排出，腹胀立即好转。
治疗方法先天性巨结肠的治疗方法主要有保守治疗和手术治疗，一般保守治疗就是采取药物治疗，主要方法就是用开塞露、肥皂水等溶液刺激肛门直肠，必要时可以用生理盐水灌肠，这样能够促进排便。
一般对于症状比较轻微的患者可以使用保守治疗。但是如果患者症状比较严重，最好及时采取手术治疗，手术治疗才能从根本上治疗先天性巨结肠。
先天性巨结肠，真的不可以在胎儿期通过产检检查出来。想要检查先天性巨结肠，胎儿的肠道内就必须要存在粪便。胎儿在发育的过程中，前期是不会有粪便存在的。一般都是在临产前的几天之内，胎儿的身体内才会出现粪便。由于胎儿体内的粪便量较少，通过b超的检查，一般都是无法检测出来是否患有先天性巨肠结的。b超检查一般都是有局限性的，哪怕是胎儿在孕妇的肚子里面，宝宝的发育也会随着时间的增长而变化，是无法准确得知胎儿是否患有先天性巨肠结的。
一、先天性巨肠结宝宝在胎儿时期，早期的胎儿并不会出现粪便 ，到了临产的前几天才会有分辨的出现，由于体内的粪便较少，是无法判断宝宝是否患有先天性巨肠结的
先天性巨肠结这种疾病是因为宝宝的肠道内缺少了神经细胞，导致宝宝的肠道出现了扩张。想要检测出这种疾病，宝宝的体内必须要存在粪便。我们都知道，怀孕几个月的宝宝是不会有粪便出现的，在临产的前几天，哪怕是有粪便出现，由于其出现的粪便量太少，也不会在B超上显示出来。
二、b超检查本身就有一定的局限性，由于胎儿的体位关系，在产检的时候，无法准确判断是否患有巨肠结
b超检查有很多部位是无法看清的，更何况是宝宝的肠道组织。由于胎儿宝宝体位的影响，b超检查连宝宝外露的手指头都有可能检查不准确，更何况是宝宝复杂的肠道呢。单纯的依靠产前检查是无法确定宝宝是否患有先天性巨肠结的，还需要等到宝宝出生以后，才可以判断宝宝的身体是否健康。
那么，你知道b超检查可以检测出哪些项目吗？
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