孕妇之前唐氏筛查正常，七个月大做羊水穿刺检查，染色体异常怎么办？

在众多的产检项目中，染色体异常可谓是检查中的重中之重。如果染色体异常，那么胎儿可能会导致染色体疾病或者胎儿发育畸形，一般都存在着发育迟缓或者智力低下的症状，比如说唐氏综合症，艾德华氏症，都是因为多了一条染色体导致的，唐氏综合征比较多见，是小孩染色体疾病中最常见的。不管是哪种，对于任何一个家庭来说负担都是非常大的，所以需要做染色体筛查，如果确诊的话一般都不建议生下来。

检查染色体异常的方法通常有NT，唐氏筛查，无创DNA，羊水穿刺。NT是通过b超来扫描胎儿颈后透明白层的厚度来判断胎儿是否有染色体异常或者其他异常，唐氏筛查和无创DNA都是通过抽孕妇的血液来检查是否存在染色体异常的风险，羊水穿刺则通过抽取孕妈妈的羊水来进行化验，确诊胎儿是否染色体异常。其中前面三种都只是筛查，只有无创DNA是可以确诊的。

之前唐氏筛查正常，七个月做了羊水穿刺，染色体异常怎么办？

1.唐氏筛查正常并不代表真的正常。唐氏筛查一般在怀孕15到20周做，最好在16到18周之间。唐氏筛查主要是通过化验孕妇血液，根据血液中的甲型胎儿蛋白，绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，同时结合孕妈妈的当时的年龄，体重，孕周等各方面来判断胎儿唐氏综合征的风险。所以说影响唐氏相差的结果因素有很多，很容易就受到影响了。而且唐氏筛查的准确率比较低，大概只有60%到70%，而且，就算真的查出来高风险，胎儿也并不一定真的是有问题，查出来高风险的胎儿真正染色体异常的也只有3%左右。因为这只是一个筛查的手段，并且受太多因素的影响，唐氏筛查查出来正常并不代表真的正常，查出来高风险也并不代表不正常。

2.羊水穿刺可以确诊。羊水穿刺是产前诊断的一种方法，即用一根又细又长的针，从孕妇的肚子进入羊水腔，抽取一些羊水，大约20ml进行化验，确诊胎儿是否染色异常，当然了，这个过程是在超声的监控下进行的，也就是边看边操作。而且检查出来的结果还可以有其他。羊水穿刺最佳的时间是在16到20周，而且准确率高达99%以上。所以很多有类似家族遗传病的宝妈，或者已经生过染色体异常胎儿的宝妈，颈后透明带层比较厚，唐筛高风险，无创DNA高风险等情况情况下的高危孕妇都可以选择羊水穿刺。羊水穿刺有一定的危险性，虽然超声实时监控，不过为了更安全，减少危险系数，最好选择最合适的时间去做。孕妈妈七个月羊水穿刺确诊胎儿染色体异常，结果已经不会再变了，像这种情况，应该及早处理。

如果已经确诊染色体异常，孕妈妈应该听从医生的建议，虽然很痛心，但是也不能那么自私的把孩子生下来，那样对自己和对胎儿都是极不负责任的。

导致染色体异常的原因主要有以下两个: 遗传因素。通常是由胎儿的父母引起的，夫妻双方只要有一个有染色体异常就会遗传给胎儿，导致无辜的胎儿染色体异常。 环境因素。环境中的有毒物质也会导致胎儿染色体异常，尤其是在孕早期，胎儿神经分化的高峰期，很容易受环境因素的影响，比如说放射线的影响，病毒感染，药物影响。

如果生出来的胎儿染色体异常，为了让下一代更健康，最好夫妻二人都去专业医院进行染色体检查，找出原因并根据医生的建议积极做治疗。

总得来说呢，染色体异常的宝宝一般都存在着智力低下发育迟缓等问题，谁家摊上这么一个宝宝都是一个不小的负担，所以在怀孕之前一定要先检查身体，多锻炼身体，确保身体健康。在备孕的时候和孕早期都要记得按时补充叶酸，怀孕期间要记得按时产检。如果胎儿真的染色体异常就要及时做出决定，及时进行处理。

我是懒妈妈，一个二胎宝妈，多平台原创作者，混迹于育儿圈多年，专注于孕产，育儿方面的解答，关注我了解更多。图片来源于网络，侵权删。

35岁以上的高龄产妇，一般直接建议用羊穿。不是说不可以做唐筛，只是唐筛结果和年龄有关，高龄产妇的年龄代入唐筛计算公式中，这项数据变大，血清筛查的结果会呈现高危，这样做没有意义。

羊膜穿刺术，这项检查就是“有创”的了。大夫会在B超的引导下，将一根细长的穿刺针穿到子宫里，抽取20-30ml的羊水，检查其中宝宝的染色体。可谓是直接进入胎儿领地，去获取胎儿最多的信息。也因为此，羊穿是“诊断”性的检查，最后的结果可以作为最终的诊断。同于唐筛和无创是评估预测性的，羊穿的结果才是金标准。

羊穿的最佳时间是孕17周-21周。另外，由于羊穿的检查对象是，从胎儿身上脱落在羊水中的细胞，能够直观的看到胎儿的染色体，能够发现染色体数目既结果异常。比无创和唐筛全面多了。

很多人担心羊穿有风险，比如感染、流产、羊水露出、愈合不良等，但这些风险其实很低。整个操作很简单，过程也很快，国内有资质进行羊穿的医院和大夫，都经过严格的控制，经验也比较丰富，安全性还是有保障的。

怀孕六个月是属于怀孕的中期了，这个时候孕妈可以感受胎动，而且怀孕的第六个月，胎动的次数会越来越多，不过也取决于有的婴儿比较懒，有的婴儿比较活跃，导致胎儿胎动的情况大多数也不是一致的，那么怀孕六个月需要做什么检查?

孕妇需要做几次产检

产前检查包括以下基本项目：

第一次检查：(13周之前)建立《母子保健手册》。尿HCG、妇科检查、血常规、尿常规、心电图、B超、血红蛋白电泳试验(地贫筛查)。

第二次检查：(16—18周)产科检查(均含胎心多普勒)、血型(ABO、Rh)、血常规、尿常规、肾功能(3项)、肝功能(5项)、乙肝两对半、丙肝病毒抗体、梅毒血清抗体、血糖。

第三次检查：(20—24周)产科检查、尿常规、彩色B超。

第四次检查：(24—28周)产科检查、尿常规、血糖筛查。

第五次检查：(28—30周)产科检查、尿常规、ABO抗体检测。

第六次检查：(30—32周)产科检查、血常规、尿常规、B超。

第七次检查：(32—34周)产科检查、尿常规。

第八次检查：(34—36周)产科检查、胎儿监护、尿常规。

第九次检查：(37周)产科检查、尿常规、B超、血常规、肝肾功能、胎儿监护。

第十次检查：(38周)产科检查、胎儿监护、尿常规。

第十一次检查：(39周)产科检查、尿常规、B超、胎儿监护。

第十二次检查：(40周)产科检查、胎儿监护、尿常规

孕15周还能做绒毛穿刺吗

绒毛活检是一种产前检查，用来检测是否有如唐氏综合征那样的染色体异常疾病。这种检测就是从胎盘上的微小指状突起，也就是被称为绒毛的部分来获取细胞，并进行细胞遗传结构的分析。与羊水穿刺相比，绒毛活检的主要优势在于，可以在你怀孕的更早些时间进行。虽然有些医院是在怀孕13周做绒毛活检，但一般都是在怀孕11～12周来做，孕15周做绒毛穿刺就会较晚一些。若是做羊水穿刺，则需要等到怀孕第15～18周时，也就是要到孕中期才能做。

如果你的宝宝有发生染色体问题的风险，而且你想在孕早期就了解宝宝的情况，那么绒毛活检可能是一个更好的选择，这样你可以在必要时尽早结束这次怀孕，或者仅仅是缩短你担心的时间。如果你在怀孕15周时做羊水穿刺，那么你最早在孕17周才能得到结果。

如果你决定等到唐氏综合征血液筛查(通常在15～20周时做)和B超筛查有结果后，再进行侵入性检查的话，羊水穿刺可能是更好的选择，而绒毛活检必须在怀孕12～13周之前进行才有效。如果医生建议你做绒毛活检，你也不需要过于紧张，了解绒毛活检有哪些风险，以及怎样降低风险。

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