什么是地中海贫血?治疗的方法除了换骨髓之外还有那些?

什么是地中海贫血?治疗的方法除了换骨髓之外还有那些?,第1张

地中海贫血是一种遗传病,主要分布在地中海国家及亚洲地区,我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类,又可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。正常的情况下,每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲,另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因,就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传,它是不会传染的。极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者,轻型地中海贫血仅有轻度贫血,多在体检时才发现,这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。中间型患者中度贫血,可接受药物治疗和脾切除手术,提高血红蛋白,但仅仅是改善贫血,不能治愈,相对较重的还要输血。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病,出生后3-6个月发病,他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。 每年,世界上有十万个重型地中海贫血儿童出生。在广西重型、中间型、轻型和极轻型地贫人数约占总人数的20%,在一千万左右,有近万个重型地中海贫血儿童出生 ●如何治疗地中海贫血 重型β地中海贫血 1、定期输血:由于血液中红血球的寿命有限,所以重型β地中海贫血患者平均每三、四个星期需要输血一次。并在医生指导下根据需要确定输血量,保证输血后血红素含量最好在100g/L以上,目前主要为输注浓宿红细胞、冼涤红细胞和滤白细胞红细胞。 2、长期使用除铁剂:红血球蕴藏丰富的铁质,每次输血后,血液中的红血球逐渐分解,其中的铁质就会在病人体内蓄存。久而久之,不断蓄积的铁质会对体内多个器官造成破坏。因此,重型地中海贫血患者必须长期使除铁药物,以防治铁蓄积,目前在国内应用的除铁剂有两种。一种是瑞士诺华制药有限公司生产的-注射用得斯芬,使用专用的注射泵进行皮下注射,注射时间至少8小时。以病人的体重计算,平均每天20—50mg/公斤体重。使用时先用5ml的注射用水溶解,再抽入注射器中,使用专用的注射泵进行皮下注射,注射时间至少8小时,每月最好使用20天以上。另一种是加拿大奥贝泰克制药有限公司生产的口服剂奥贝安可,平均每天75mg/公斤体重,每月最好使用20天以上。 3、其它药物治疗:①中药益髓生血灵(仅在303医院使用):可以提高血色素,改善贫血,减少输血量。②羟基脲:可以提高血色素,改善贫血。③叶酸:为骨髓造血所需物质。④维生素C:可帮助除铁药把铁质排出体外,常规得斯芬治疗一个月后开始使用。 4、干细胞移植:若移植成功,病人的骨髓便回复正常的造血功能,贫血得以痊愈。虽然移植疗法有一定危险性,病人在治疗过程中亦可能要忍受相当的痛苦,但近年国内已有不少成功的例子。可是,由于捐赠者必须没有患重型或中间型地贫血且与病人组织吻合,平均来说,只有少于四分之一重型贫血病者能有机会接受移植治疗。 中间型地中海贫血 此类型包括中间型β地中海贫血和血红蛋白H病患者,贫血程度较重型患者轻,但较正常人需多补充维生素。在一般情况下不需要输血,但在贫血加重的时,仍需输血治疗。同时,部分患者也可能因其它原因吸收了过量的铁质,造成体内铁质的蓄积,而需要除铁治疗。此外,此类型患者若出现脾肿大或胆结石,则需要进行切除手术。可应用中药益髓生血灵或羟基脲改善贫血 轻型地中海贫血和极轻型地中海贫血 此类型患者身体状况相对健康,一般无须接受治疗,关键在于做好优生工作,不要再有地中海贫血子代出生。 ●地中海贫血的遗传和预防 一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。在广西最常见的便是同属极轻型和轻型α或β地贫父母生下的α或β甲重型地贫患者。 要想知道自己是否有极轻型或轻型地中海贫血,需抽血进行肽链检测和基因分析,但目前区内能准确检出的单位不多。若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。 若本身及配偶同属α或β型地贫患者,则胎儿必须在孕8-12m周接受产前检查,以证实胎儿是否重型贫血患者。 患者有重型α地贫的胎儿,出生后便死亡,孕中后期孕妇多有妊娠高血压综合征。 若夫妇两人都不是地贫患者,他们的下一代将不会有这种基因。 若夫妇只有一方是地贫患者,每次怀孕,他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫患者。 若夫妇二人都是地贫患者,每次怀孕他们的孩子会有25%的机会是“正常”,50%的机会成为极轻型或轻型地贫患者,而有25%的机会患上重型地贫。

年过半百的男士某某,患糖尿病多年,由于并发了糖尿病肾病、高血压

,继而发生尿毒症、贫血

贫血,通俗地讲即“血少”之意。按医学术语说,贫血是指单位容积血液内红细胞数及血红蛋白低于正常值的低限。医学上常用这两个指标来确定是否贫血,特指红细胞及血红蛋白的减少。血压系指动脉血管内的血流对管壁所产生的压力,是推动血液流向各个组织器官的动力。

心脏收缩时所测到的血压为收缩压(也有俗称高压或上压),心脏舒张时测到的压力为舒张压(亦俗称下压或低压)。

正常人血压随着年龄增长而升高。贫血与高血压虽是两回事,但又有一定的内在联系,贫血者血压可高可低,也可正常。某某因为长期糖尿病控制不好,并发了糖尿病肾病、高血压、尿毒症。由于肾脏严重受损,由肾脏产生的促

红细胞生成素

(人体激素之一)减少另一方面,由于尿毒症致红细胞生成抑制物增多,使红细胞生成减少,而血红蛋白合成减少,引起贫血此外,高血压也可直接损害肾脏,加速尿毒症的发生和发展,间接加重了贫血。由此可知,贫血与高血压并非绝对无缘,而是有某种因果关系的。对高血压患者,除要找出病因对症治疗外,还要定期监测有否由于高血压引起的各种并发症(如贫血)。

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