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本来就是这样啊，你应该写成。

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脓毒症（sepsis）是指各种病原体（包括细菌、病毒、原虫等） 感染 所引起的 全身炎症反应综合征 ，其中血液（或者脑脊液等无菌腔隙）能培养出致病菌（包括 细菌和真菌 ）引起的全身炎症反应综合征称 败血症（septicemia） 。细菌仍是引起新生儿脓毒症的主要病原体，另外，在临床实践中，新生儿科医生更习惯用败血症而非 细菌性脓毒症 （bacteriasepsis），同时为了与前两版方案保持一致，因此，本共识将沿用败血症这个词，主要讨论细菌性脓毒症这部分内容。

根据发病时间，新生儿败血症又被分为EOS及晚发败血症（Late⁃onset sepsis，LOS）。EOS一般发病时间≤3日龄，LOS一般>3日龄。由于EOS与LOS在高危因素、致病菌乃至治疗上都有差别，故本共识将分别阐述。

EOS在国内则以肠杆菌属为主（如大肠埃希菌），但近年来B 族链球菌（group B streptococcus，GBS）有逐渐增多的趋势。李斯特菌虽不多但致死。

LOS以 凝固酶阴性葡萄球菌 （coagulase negative Staphylococcus，CONS）特别是 表皮葡萄球菌 为最多，多见于早产儿，尤其长期动脉或静脉置管者。国内的 LOS 除CONS 外， 金黄色葡萄球菌 主要见于皮肤化脓性感染。气管插管机械通气患儿以 革兰阴性 （gram negative，G-）菌如铜绿假单胞菌、肺炎克雷伯菌、沙雷菌等多见。

部分EOS 患儿 临床表现不典型 （尤其是早产儿），刚出生时无明显症状，但很快出现 休克、弥漫性血管内凝血以及死亡 ，此时临床诊断将更多依靠产前高危因素及实验室检查。

临床表现多样：

1. 血培养：是诊断败血症的金标准，然而出结果时间慢，一般至少需要 2 d；敏感度低，EOS 患儿尤其低，生长速度慢以及培养条件苛刻的细菌检出率更低。由于新生儿尤其低、极低或超低出生体重儿取血量的限制，导致血培养敏感度更差，故要求 每次抽血量不少于1 mL 。

2. 尿培养：需采用清洁导尿或耻骨上膀胱穿刺抽取的尿液标本，仅用于LOS的病原学诊断。

3. 核酸检测：随着分子生物学的发展，越来越多的检测病原体核酸，如检测细菌 16 S rRNA 基因的PCR 试剂盒用于临床。

1. 白细胞计数：采血时间一般应等到 6 小时龄以后（EOS）或起病 6 h 以后（LOS），白细胞计数为6 小时龄~3 日龄≥30×10^9/L，≥3 日龄为≥20×10^9/L，或 任何日龄<5×10^9 /L，均提示异常（减少的意义更大） 。该项指标在EOS 中诊断价值不大，白细胞计数减少比增高更有价值。

2. 不成熟中性粒细胞（包括早、中、晚幼粒细胞和杆状核细胞）/总中性粒细胞（immature / total neutrophil，I/T）：出生至 3 日龄 I/T ≥0.16 为异常 ，≥3 日龄≥0.12 为异常。I/T 可能在 25%~50% 无感染患儿中升高，故只是该项升高，诊断新生儿败血症的证据不足，但其 阴性预测值高 达99%。

3. 血小板计数：在诊断败血症中特异度及灵敏度均不高，且反应较慢，不能用于抗菌药物效果及时评判，但血小板减低与 预后不良 有关。

4.C 反应蛋白（C⁃reactive protein，CRP）：临床上常用的急相反应蛋白包括 CRP以及降钙素原。CRP 在 感染后6~8 h 升高，24h达到顶峰，当发生炎症时，首先募集 白细胞介素6，随后刺激释放 CRP 。因此，如产时感染发生的EOS，患儿刚出生时CRP值可能不高，6 小时龄内 CRP≥3mg/L，6~24 小时龄≥5 mg/L 提示异常，>24 小时龄 ≥10 mg/L 提示异常。在生后或者怀疑感染后6~24 h 以及再延24 h后 连续 2 次测定 ，如均正常，对败血症（包括 EOS 以及LOS）的 阴性预测值 达到99.7%，可以作为 停用抗菌药物的指征 。20+元/次检查【湘雅二医院】

5. 降钙素原： ≥0.5 mg/L  ug/L或ng/ml 提示异常（>2ug/L提示败血症） ，通常在感染后4~6 h 开始升高，12 h 达到峰值， 比CRP更快 地诊断或排除感染。3 日龄内降钙素原有生理性升高，参考范围应该考虑生后日龄。降钙素原在 EOS和 LOS 中的指导价值不完全一样，在 EOS 疑似病例，降钙素原更多作为 抗菌药物停药 的指征，一般连续 2 次（间隔 24 h）降钙素原值正常可考虑停用抗菌药物；而在LOS 中降钙素原在 诊断以及停药 方面都有一定指导价值。200+元/次检查【湘雅二医院】

有报道称 23% 的新生儿败血症 患儿可能合并脑膜炎，腰椎穿刺检查在诊断中极为重要。新生儿脑膜炎中血培养阴性率高达38%，所以血培养阴性不能作为排除新生儿脑膜炎和败血症的指标

腰椎穿刺指征（下列 3 项任意 1 项）：（1）血培养阳性；（2）有临床表现且 非特异性感染指标≥2 项阳性 ；（3）抗感染治疗效果不佳。值得注意的是，足月儿只有实验室检查异常（指不包括血培养阳性的实验室检查）而无临床表现的 EOS，不需常规做脑脊液检查。

取脑脊液后 2 h 内完成检验 ，否则糖浓度和白细胞计数会下降。

通常多数足月正常新生儿脑脊液白细胞计数<20×10^6 个/L，正常新生儿脑脊液蛋白<1.7 g/L 及糖>400 mg/L（或>当时血糖的40%），与年长儿童类似。

（1） 疑似诊断 为3 日龄内有下列 任何一项 ，①异常临床表现，②母亲有绒毛膜羊膜炎，③早产 PROM（胎膜早破）≥18 h。如无异常临床表现，血培养阴性，间隔24 h 的连续2 次血非特异性检查<2 项阳性，则可排除败血症。

（2） 临床诊断 为有 临床异常表现 ，同时满足下列条件中任何一项，①血液非特异性检查≥2 项阳性，②脑脊液检查为化脓性脑膜炎改变，③血中检出致病菌 DNA。

（3）确定诊断为有临床表现，血培养或脑脊液（或其他无菌腔液）培养阳性。

临床诊断和确定诊断均为>3 日龄，其余条件分别同新生儿EOS。

EOS：在血培养和其他非特异性检查结果出来前，经验性选用广谱抗菌药物组合，尽早针对革兰阳性（gram positive，G+）菌、G-菌，用 氨苄西林（或青霉素）【GBS】+第三代头孢菌素【大肠埃希菌】 作为一线抗菌药物组合。【常见细菌为大肠埃希菌和GBS即B 族链球菌】西方国家最常使用氨苄西林+氨基糖苷类（主要是庆大霉素）【尽管第三代头孢菌素较氨基糖苷类药物抗菌谱更广，但是患儿的病死率、引起新生儿坏死性小肠结肠炎等严重并发症率较高、诱导耐药菌产生以及继发真菌感染可能性也较高；对GBS和李斯特菌有很好的协同杀菌作用，但用氨基糖苷类需要进行血药谷浓度监测，对于体重1500g以下患儿还需完善耳聋相关基因检测，因 有发生耳毒性和肾毒性的可能性 ，我国有关部门已明确规定在 <6 岁小儿禁用氨基糖苷类抗菌药物 ，若药物敏感试验提示病原菌仅对该类药物敏感并取得家长知情同意的情况下可考虑使用，但不作为首选和常规使用。】

LOS：在得到血培养结果前，考虑到 CONS 以及金黄色葡萄球菌较多，经验性选用 苯唑西林、萘夫西林（针对表皮葡萄球菌）或者万古霉素 代替氨苄西林联用第三代头孢。如 怀疑铜绿假单胞菌感染则用头孢他啶（如使用呼吸机） 。对于极低出生体重儿或者出生胎龄<28 周早产儿预防性使用氟康唑等抗真菌药尚有争议。

原则上应根据药物敏感试验结果进行抗菌药物调整，能单用不联用，如果经验性选用的抗菌药物不在药物敏感试验所选的范围内，临床效果好则继续用，否则改为药物敏感试验中敏感的抗菌药物种类。

确认GBS感染后 ：如果患儿已经进行经验性两联抗菌药物治疗，确认 GBS 感染后，因其对青霉素敏感（尽管 GBS 对青霉素耐药有增加的报道），可以考虑停用另一种，仅用氨苄西林或青霉素即可，合并脑膜炎者可考虑联合三代头孢。

李斯特菌感染 ：一般选氨苄西林，或必要时联用氨基糖苷类药物（在查血药浓度、体重1500g以下患儿查耳聋基因以及家长知情同意条件下）。

厌氧菌 ：克林霉素或者是甲硝唑

耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（methicillin-resistant Staphylococcus aureus，MRSA）和 CONS ：万古霉素或利奈唑胺，可考虑联用萘夫西林。万古霉素或利奈唑胺应当作为整个新生儿败血症抗菌药物疗法选用的二、三线药物，应谨慎使用以防止产生耐药，使用万古霉素时还应监测血药浓度。

多重耐药的 MRSA 且万古霉素效果欠佳 时，若有药物敏感试验结果支持，可在临床药师会诊同意后选用氟喹诺酮、磺胺甲恶唑联合甲氧苄氨嘧啶等药物。

若为产β内酰胺酶的病原菌（如肺克、大肠埃希菌）应采用 碳青霉烯类 抗菌药物如亚胺培南或美罗培南，怀疑或确诊合并脑膜炎， 应避免用亚胺培南，因有引起惊厥的不良反应 ，可采用美罗培南代替。

抗菌药物疗程在 10~14d ， 血培养在用药2~3d后应该转阴 ，持续阳性需要考虑换用抗菌药物。置管者导管相关感染如血培养出G-菌、金黄色葡萄糖球菌或者真菌，则应 拔出导管（一般3-4周拔） ，如果是CONS 可应用抗菌药物后复查（ 可不拔 ）。

一般用 头孢噻肟+氨苄西林（早期黄疸太高时不太适合使用头孢曲松） ，如果脑脊液培养出金黄色葡萄球菌，用 万古霉素或利奈唑胺 。GBS 引发的脑膜炎通常疗程需要14~21d。G-菌则需要21d或者脑脊液正常后再用14d，少数有并发症（室管膜炎、脑炎、硬膜下积液等）者需要更长时间，铜绿假单胞菌需要使用 头孢他啶 或根据药物敏感试验调整， 脆弱类拟杆菌需要甲硝唑 。【疗程要够，防止复发】

1. EOS：已经证实，母亲产前静脉点滴抗菌药物（ 青霉素、氨苄西林或头孢唑林等 ）能够预防GBS引起的EOS，使用指征如下。（1）在孕晚期经 培养 或者细菌 16 S rRNA 基因证实的 GBS 感染或定植。（2）GBS 感染状况未知但存在 1项或多项产时危险因素如胎龄<37 周、PROM≥18 h 或者产前体温超过38 ℃。 （3） 孕期尿检 GBS 阳性 。（4） 前次分娩有明确 GBS 感染 。以上是母亲 GBS 定植或感染的证据或依据，均为产前使用抗菌药物预防的指征，母亲应在 产前预防性使用抗菌药物至少4h ，如预防性使用抗菌药物不恰当，婴儿出生后无异常表现，则根据胎龄决定进一步处理，① ≥37 周，胎膜早破<18 h，密切观察不用抗菌药物；胎膜早破≥18 h，则做全套实验室检查（必要时相隔 24 h 的 2 次检查），并院内观察48 h ，未达到前述使用抗菌药物指征时不使用抗菌药物；② 胎龄<37 周，无论有无胎膜早破，完善全套实验室检查（同样必要时相隔24h的2次检查），院内观察 48 h ，未达到前述使用抗菌药物指征时不使用抗菌药物。

2. LOS：控制院内感染是控制 LOS 的关键。动静脉置管的护理是重中之重，其基本原则包括以下 3 点。（1）置管，尽量建立专职的团队， 掌握置管的指征及时机 ，选取合适的置管血管，在专门的隔离间内穿戴好 无菌 外衣、帽子、口罩及手套置管；（2）置管后护理，穿刺点周围酒精或碘伏消毒， 每日观察穿刺周围皮肤 情况；（3） 拔管，尽量减少置管时间（尽量不要超过21 d） ，血培养阳性（ CONS 除外 ）立即拔管。除此之外， 手卫生及母乳喂养 也是控制院内感染的关键措施。

HCMV是人类先天性病毒感染中最常见的病原体是导致 先天性耳聋 及 神经系统发育障碍 的常见病因。

常见临床表现：黄疸，肝脾大，肝功能损伤，呼吸窘迫，间质性肺炎，心肌炎，瘀斑，血小板减少，脑膜脑炎，小头畸形，脑室周围钙化，脑室扩大。

常见后遗症：感觉神经性耳聋，智力/运动发育障碍脑瘫，癫痫，视力障碍，BPD（肺发育不良）。

更昔洛韦使用指征：有中枢神经系统累及的先天性CMV感染；有明显活动期症状的CMV感染，如肺炎/肝炎/脑炎。

新生儿筛检守护宝宝健康，预知先天性代谢异常6疾病 小宝贝能健康平安的长大是爸妈最大的心愿，但有些宝宝可能一出生就患有先天性代谢异常，像是蚕豆症、先天性甲状腺低能症等，这些疾病是否会影响到日后的生活呢？家长又该注意哪些地方？

所谓先天性代谢异常疾病，泛指患者身体的特定基因产生突变，导致体内缺乏某些酵素合成，以及生化机制出现问题，造成身体无法有效代谢食物中常见的成分，像是胺基酸、糖类、脂肪酸等，使代谢物质堆积于体内，形成毒性物质；经过一段时间的累积才会出现症状，包括呕吐、倦怠、活力表现差，后期更出现食欲差、喂食困难，严重者还会有呼吸急促、痉挛、意识不清等状况，若未及早发现和治疗，有些甚至会造成身体机能与智能永久性的障碍。

宝宝为什么会有先天性代谢异常的情况发生？大部分的先天性代谢异常疾病是自体隐性的遗传模式，因为爸爸、妈妈身上某种酵素的其中一个基因发生突变，但都属于无症状的带原者，而宝宝的基因又来自于父母，若宝宝正好遗传到父母各别的突变基因，就会发病。中国医药大学儿童医院儿童遗传暨内分泌新陈代谢科主治医师谢秀盈指出，由于先天性代谢异常在初期并无明显症状，通常拖到症状出现时才被诊断治疗，可能已错过治疗的黄金时间。

为了及早诊断出常见且可在新生儿期间治疗的先天性代谢异常疾病，卫生署于民国74年开始全面实施新生儿筛检，目前 *** 委托三家新生儿筛检中心，包括台大医院、台北病理中心、中华民国卫生保健基金会进行此项业务。新生儿筛检必须于新生儿进食的48小时之后，在喝奶状况正常之下，采取少量后脚跟的血液（约0.2～0.3c.c.），滴于新生儿筛检的血卡上，晾干后再送到检验单位，大约2周便能得知结果。

大部分的先天性代谢异常疾病只要及早诊断，经由饮食控制与药物辅助治疗，对预后有很大的帮助。不过，做完新生儿筛检，提醒爸妈要特别注意两点，首先，在新生儿筛检的结果出炉前，尽量不要让宝宝接触萘丸（俗称臭丸），也不可任意服用药物，以防宝宝有先天性代谢异常，会因某些成分而造成生命危险。其次，如果宝宝的筛检结果疑似阳性，并不代表已经确定罹患该疾病，当爸妈收到通知时，无须过于惊慌，因为许多因素都会影响初次筛检结果，例如：新生儿出生时，体重较轻、喂食状况不好、怀孕周数较小的早产儿等。原采血院所或确认检查的医院会在最短时间内协助宝宝接受进一步检查，一般而言，在第2、3次复检后，宝宝的指数就能恢复正常。经详细检查确诊为先天性代谢异常疾病，只要遵照儿科医师和营养师的建议尽早治疗，即可改善宝宝的预后。

1葡萄糖 - 六 -磷酸盐去氢酶缺乏症（蚕豆症）

葡萄糖-六-磷酸盐去氢酶缺乏症，俗称蚕豆症，在台湾的带原比例非常高，属于常见的遗传性疾病。根据资料统计显示，每100个宝宝中，约2～3个有蚕豆症，主要是因为宝宝的红血球内缺乏某种协助葡萄糖代谢的酵素，无法保护红血球对抗某些特别的氧化物。

当患有此疾病的宝宝在接触一些特定物质时，例如：吃蚕豆、接触萘丸（臭丸）、擦紫药水、服用磺胺类药物等，都会使红血球被破坏和分解，黄疸指数上升，容易造成急性溶血性贫血，宝宝会出现脸色苍黄、疲累、食欲差、黄疸（眼白及皮肤均变黄）、茶色尿（尿色较深，如茶般）。若未及时处理，胆红素堆积于脑部的神经细胞演变成核黄疸，宝宝会开始出现张力过强与高频的哭闹声，长期下来会对智能产生永久性的伤害，甚至危及生命。由于新生儿筛检于民国74年才开始实施，很可能爸妈本身有蚕豆症，但出生时并未被筛检过，建议爸妈一起抽血检查酵素活性。

有疑似蚕豆症的宝宝，必须转介到大医院检测体内酵素活性，若确诊为蚕豆症，医师会给予照护守则的叮咛小卡。基本上，无须任何药物治疗，只要避免吃进蚕豆或其制品（例如：蚕豆酥）、接触樟脑丸与臭丸、涂抹紫药水等。当宝宝看病时，应告知医师宝宝患有蚕豆症，避免服用到特定的药物（例如：解热镇痛剂、磺胺类、抗疟疾、硝基喃类等）。假若发现有黄疸、贫血（脸色苍白），尿液呈现暗红色或茶色现象，应尽速将宝宝带至医院诊治，避免接触上述之致病因素，照护方面与一般宝宝并无不同。

2先天性甲状腺低能症

先天性甲状腺低能症属于内分泌代谢中常见的疾病之一，台湾平均每3000～4000个宝宝就会有1个。发生原因可能是本身甲状腺的生长发育不良（体积过小或没有发育）、甲状腺素的合成异常、脑部的脑下垂体功能低下或暂时性甲状腺低能症（大都因为母体因素造成，包括怀孕时碘缺乏或摄取过量、服用抗甲状腺药物、孕妈咪本身有自体免疫性甲状腺炎及某些不明原因）。

刚出生的宝宝几乎无異常症狀，出生2～3个月后慢慢出现症狀，典型症状可能有持续的黄疸、表情痴呆、哭声沙哑、皮肤与毛发干燥，甚至会出现腹胀、便秘、呼吸及喂食困难等状况，长期下来就会造成脑部的生长发育迟缓。

此病症主要为体内缺乏甲狀腺荷尔蒙，会影响脑神经及身体生长发育，若要确诊，必须进一步抽血检查血清中甲状腺素（T3,T4,Free T4）及甲促素（TSH）之浓度，治疗的关键期为出生后3个月内，如果错过黄金治疗时间，可能会造成永久性的智能障碍、生长发育迟缓、身材矮小。

原则上，治疗方式以口服甲状腺素（L-THYROXINE）为主，1天服用药物1次，每个宝宝所需的剂量会根据体重评估，因此，治疗初期必须每个月定期回诊，抽血追踪甲状腺素的指数是否恢复正常，稳定后于每3～6个月追踪即可。少数的宝宝在治疗初期可能会出现不适应的症状，例如：容易哭闹不安、难安抚、睡不好，若有此情况，建议及早带回医院与医师讨论剂量是否需要调整；若服用1～2个月后，期间并无特别状况，只要记得定期的服药与回诊抽血检查，随着宝宝的体重成长和抽血的数值来调整剂量。

患有先天性甲状腺低能症的儿童和一般正常宝宝同样聪颖健康。3岁后脑部发育较成熟时可以短暂停药，侦测排除「暂时性甲状腺低能症」的可能性。停药后须更密切抽血追踪甲状腺素，若指数又开始下降，即代表终身都需服用该药物。

3先天性肾上腺增生症

先天性肾上腺增生症发生率约1万5千个宝宝中会有1个，是一种体染色体隐性遗传疾病。由于参与合成肾上腺皮质激素的酵素缺乏所导致，最常见的因素为肾上腺中21－羟化酵素之缺乏，造成下游的代谢产物皮质醇（cortisol）、留盐激素（aldosterone）缺乏与雄性素（androgen）生成过量，以致于此酵素的前驱物质（17－OHP）升高。依酵素缺乏程度而有不同的男性化征象，严重者会有钠与水分不平衡的问题，主要分成三种型：

‧ 失钠型： 属于最严重的类型，由于皮质醇与醛固酮的不足，大部分于新生儿前几天会出现喂食困难、呕吐、脱水、体重降低、低血压、低血钠、高血钾等状况，若未积极给予治疗，可能在出生1～4周进展成肾上腺危象，出现酸血症、休克、昏迷，甚至死亡。

‧ 单纯型： 初期症状不明显，由于肾上腺本身会分泌男性荷尔蒙，对女宝宝而言，因为酵素的缺乏，反而会使男性荷尔蒙分泌量过多，出现程度不一的外生殖器男性化。除此，男宝宝的患者也会有发育上的问题，若未做新生儿筛检，难以早期诊断，直到3～7岁出现生长过速及 *** 长出才可能被发现。

‧ 晚发型： 这类患者难从新生儿筛检中发现，通常过了婴儿时期，甚至到青春期才会逐渐出现雄性素过高的征象，例如：青春痘、 *** 过早出现、生长过速、骨龄提前。女性患者在出生时具有正常生殖器，但到了青春期时会可能出现多毛、初经延迟、月经不规则与不孕；男性患者则通常无症状，但可能会有胡须过早出现、 *** 增大等情况发生。

由于该病症较复杂，通常会经由抽血检测17－OHP数值及电解质（钠离子、钾离子）、皮质醇、醛固酮等，根据这些数值判断患者是属于哪一型，再决定治疗方向。一般来说，先天性肾上腺增生症是由于严重缺乏酵素，使自身类固醇与控制电解质的醛固酮无法产生，因此，药物方面会给予口服类固醇，剂量会依宝宝的生长发育而定，但当宝宝发烧生病或需进行小手术、压力较大时，必须补充的剂量更高。患童在治疗期间仍要依照其生长而调整剂量，定期验血和检测骨龄，如果能得到及时且适当的治疗，肾上腺增生症的预后良好。除此，「失钠型」的宝宝有盐分快速流失之特性，除了喝奶，仍需在牛奶里额外补充适量盐分。

新生儿筛检守护宝宝健康，预知先天性代谢异常6疾病 4苯酮尿症

根据资料统计显示，苯酮尿症在台湾约3万5千个中会有1个。该病症是由于酵素基因突变而丧失功能，或者缺乏辅酶，使宝宝体内无法有效代谢食物中的必需胺基酸－本酸（phenylalanine），食物中的牛奶就含有此成分。新生儿初期喝奶的分量并不多，故症状不明显，到了3～4个月后，累积的量增多，会开始出现呕吐、皮肤毛发颜色变淡、湿疹、生长发育迟缓、尿液和体汗有霉臭味，严重者甚至出现抽慉、颤抖等异常动作，长期可能造成严重智能不足。

苯酮尿症会根据抽血检验苯丙氨酸的浓度和胺基酸分析，以及尿液有机酸的质谱分析做确诊，目前药物仅根据缺乏辅酶而开立口服药物补充，酵素之缺乏应严格控制饮食，婴儿时期使用不含本酸成分的特殊配方奶粉，长大开始可以吃副食品、成人食物后，也要严格限制鱼、蛋、肉、豆类及五谷根茎类中的主食（米饭、面食）等摄取量，因此，需要定期回诊追踪血液中本酸的浓度，尽量控制在2～6mg/dL的范围内，同时也要与营养师配合定期评估孩子的营养状况和生长发育情形。

5高胱胺酸尿症

大约10～20万中会有出现1个，主要是宝宝体内的CBS酵素（胱硫醚合成脢cystathionine-β- synthase）功能缺乏，导致甲硫胺酸的代谢出现问题，堆积在血液中引起毒性反应。若未妥善治疗会造成骨骼细长及蜘蛛状指、眼球晶状体脱位、智能不足，甚至影响血管，出现血栓，形成脑中风等并发症。

此病症的检查方式是由尿液做胺基酸定量分析或直接测酵素活性与相关的基因分析，确诊后先给予大剂量维他命B6治疗（或合并维生素B12、叶酸folic acid补充）。对于CBS酵素轻微缺乏者，补充适量维生素B6可使其发挥功能。如果对前项治疗没有良好反应，应配合饮食治疗，食用特殊奶粉或低甲硫胺酸食谱，病患必须定期抽血监测血中甲硫胺酸含量及尿液中高胱胺酸值，并按时接受体格、眼睛及智力发育评估。一般来说，若能及早发现与治疗，患童在智能方面的预后会很不错，唯眼睛的病变较难避免，饮食控制的越严谨，后遗症就越轻。

6半乳糖血症

约 100 万个宝宝就会有一个典型的半乳糖血症，主要是因为宝宝缺乏某种代谢半乳糖的酵素，其中3种只要缺乏1种，就无法正常代谢半乳糖转变为葡萄糖。刚出生时并无症状，连续几天喂奶后，才会开始出现严重吐奶与昏睡的情况，时间一久会使脾脏、肝脏肿大、黄疸，免疫功能受到破坏后，严重可能导致血液感染而死亡。

疑似有半乳糖血症的宝宝，会直接抽血检测相关的酵素活性及分析血液中半乳糖及半乳糖－1－磷酸盐的浓度，若确诊罹患此疾病，目前没有特殊药物可以帮助半乳糖代谢，只能从控制饮食方面着手。宝宝必须避免食用含半乳糖成分的食物，包括母奶、牛奶、乳制品与含半乳糖食物，改以喝豆奶、特殊配方奶粉，较大的孩子也要限制乳制品与动物内脏的摄取，并且定期回诊，监测血液中半乳糖及半乳糖－1－磷酸盐含量。

另外，谢秀盈医师提醒，若第一胎就确诊为半乳糖血症，建议怀第二胎的孕妈咪于孕期中要尽量避开奶类、乳制品与动物内脏的食物，避免加重患有此病症胎儿的伤害。

谢秀盈

学历：国防医学院医学系

经历：中国医药大学儿童医院住院医师、中国医药大学儿童医院教学总医师、中国医药大学儿童医院儿童遗传暨内分泌新陈代谢科研究医师

现职：中国医药大学儿童医院儿童遗传暨内分泌新陈代谢科主治医师、中国医药大学儿童医院儿童急诊科主治医师

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