融合基因_备孕

是指将两个或多个基因的编码区首尾相连．置于同一套调控序列（包括启动子、增强子、核糖体结合序列、终止子等）控制之下，构成的嵌合基因。一般由于染色体易位、缺失等原因所致。

融合基因的表达产物为融合蛋白。融合蛋白的产生会导致或者促进肿瘤的发生。如慢性粒细胞白血病（CML）的产生。

根据构成融合基因的种类，可以分为四大类：

（1）由报告基因和功能基因构成的融合基因。

常用的报告基因有：GFP（绿色荧光蛋白）基因、GUS基因、LacZ基因和Luciferasese（虫荧光素酶）基因等，主要目的是对功能基因进行示踪，研究其功能及特性。

（2）由信号肽或单体蛋白的序列与功能基因构成的融合基因。

其主要目的是利用信号肽或单体序列携带目的基因高效表达，从而提取纯化目的蛋白，为生产或科研所用。

（3）功能基因与功能基因的融合。

可分为两类：

A.相同功能基因的融合，目的是增强基因的功能，扩大基因的应用范围，如杀虫基因之间的融合。

B.不同功能基因的融合，为特殊需要而构建，如生产无毒疫苗等。

（4）报告基因与抗药性基因的融合用于构建融合载体，以利于插入大片段的cDNA或作为双功能标记.

BCR/ABL融合基因是一种抗细胞凋亡的基因，具有高度酪氨酸激酶活性，使细胞过度增殖而使细胞调控发生紊乱。此融合基因产生一种新的mRNA，编码的蛋白为P210，P210具有增强酪氨酸激酶的活性，改变了细胞多种蛋白质酪氨酸磷酸化水平和细胞微丝机动蛋白的功能，从而扰乱了细胞内正常的信号传导途径，使细胞失去了对周围环境的反应性，并抑制了凋亡的发生。Ph1染色体和bcr/abl融合基因是CML（慢性粒细胞白血病）的分子基础，并可作为区分典型CML和非典型CML的诊断指标。

CML（慢性粒细胞白血病）第9号染色体上c-ABL原癌基因易位于第22号染色体上BCR基因区域，形成1个新的5'BCR-ABL3'融合基因。后者可转录8.5kb的mRNA，含3.3kb BCR的编码序(5'端)和5.5kb ABL的编码顺序(3'端)8.5融合mRNA中BCR-ABL的阅读框架仍保持。可以翻译成1条210KDa的蛋白质，包括ABL编码的1104个氨基酸残基和BCR编码的920个氨基酸残基。在体外有较强的酪氨酸蛋白激酶活性。Goldman实验证实，BCR-ABL融合基因具有致癌作用。

可以进行融合基因检测从而检测自己体内存在的融合基因

参考链接：

https://baike.baidu.com/item/%E8%9E%8D%E5%90%88%E5%9F%BA%E5%9B%A0/5560996?fr=aladdin

https://baike.baidu.com/item/bcr%2Fabl%E8%9E%8D%E5%90%88%E5%9F%BA%E5%9B%A0/7017099?fr=aladdin

血液病融合基因家族有哪些成员？

血液病融合基因是其分子生物学特异性标志，目前已明确的较为常见的融合基因有数十种，常见的有AML1-ETO；BCR-ABL（亚型：ela2、b2a2、b3a2）；CBFb-MYH11（亚型：A-J型）；E2A-PBX1（亚型：1、1a）；MLL-AF4（亚型：MLLex8-11 AF4ex4-7）；PML-RARα（亚型：S、L 、V 型）；SIL-TAL1（亚型：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型）；TEL-AML1 （亚型：ex5-ex2、ex5-ex3）等等。

这些常见的融合基因，有时还会是因非常见的断裂位点导致的变异型基因序列，经常是导致检测假阴性的原因。还有一些融合基因的伙伴不固定，如MLL基因的伙伴基因已经报道有数百种。还有的融合基因本身很少见，全世界仅报道了几例甚至一例。这些都为有效检测带来了困难。

哪些人群需要检测融合基因？

疑似白血病的人群；确诊为急性髓系白血病、急性淋巴细胞白血病、慢性粒细胞性白血病、慢性粒细胞单核细胞性白血病、骨髓增生异常综合征且初诊检测到相关融合基因，经治疗后定期复查或做微小残留病灶监控的人群；有血液肿瘤家族史的高危人群；接触化学品或放射源的高危人群。

融合基因检测的意义何在？

融合基因检测对临床诊疗及判断预后都具有十分重要的意义。有的融合基因提示预后良好，存在这类基因的患者可以通过化疗获得完全缓解，不需要做造血干细胞移植，有的融合基因提示预后不良，存在这类基因的患者提倡早期造血干细胞治疗。融合基因检测可指导临床医生制定科学的治疗方案，避免发生治疗不足或过度。另外，融合基因检测对临床选择靶向药物也有重要的指导作用。

陆道培医院分子医学室和细胞遗传和分子细胞室为临床提供了一套系统的融合基因解决方案，可以有效解决常见型和少见型融合基因临床检测的问题。

其中白血病融合基因筛查项目中包括了36种血液肿瘤中最常见的融合基因。对于初诊/疑诊白血病的患者做这一套检查，可以快速确定是否有融合基因以及哪一种融合基因阳性。达到快速诊断和确定疾病类型的目的。并且收费只是检测一种融合基因的3倍。

融合基因定量项目则实现了精确的微小残留病检测，可以精确定量计算患者血液或骨髓中白血病细胞的比例，检测灵敏度可以达到数十万分之一。这样就可以对治疗效果进行更好的评价，更加准确地判断患者是否需要继续治疗或是否需要更换治疗方案。融合基因定量项目经过技术和操作流程的改进，不仅检测灵敏度更高，而且报告时间更快。对于上午10点前送到实验室的标本，当天就能出具报告，减少了临床等待报告的时间，避免病情的延误。

尤其具有少见型BCR-ABL1融合基因筛查项目，则提供了一套对于少见亚型BCR-ABL1融合基因的检测方案。目前已经鉴定出40多种少见型的BCR-ABL1融合基因，这些患者用常规方法经常检测为阴性，从而极易导致错误诊断。

针对伙伴不固定的融合基因，如MLL与其他基因形成的融合基因，则提供了FISH探针检测及FusionFishing等独特技术的解决方案，可以有效地检测出绝大部分MLL等基因的断裂和异常拼接，并鉴定其伙伴基因。

“精确的检测辅助精准的医疗”。陆道培医院有国内最系统化和最高服务质量的血液病专业实验室，秉承“立足本院，服务全国，因为专注，所以卓越”的工作理念，围绕“一切为了患者”这个中心开展检验工作，为精准的治疗提供精确的数据支持。

融合基因为何物？

人类基因组上大约有2.5万个不同的基因，各自执行不同的功能。在肿瘤发生时，经常会发生基因组水平的断裂和重新拼接。当两个基因分别断成两半，并且发生了错误拼接时，就有可能形成新的基因片段，这就叫做融合基因。大多数情况下，融合基因可以导致异常序列或功能的蛋白质的产生，或者某些基因表达的失调，从而导致或促进肿瘤的发生。

血液病融合基因家族有哪些成员？

哪些人群需要检测融合基因？

融合基因检测的意义何在？

陆道培医院分子医学室和细胞遗传和分子细胞室为临床提供了一套系统的融合基因解决方案，可以有效解决常见型和少见型融合基因临床检测的问题。

融合基因定量项目则实现了精确的微小残留病检测，可以精确定量计算患者血液或骨髓中白血病细胞的比例，检测灵敏度可以达到数十万分之一。这样就可以对治疗效果进行更好的评价，更加准确地判断患者是否需要继续治疗或是否需要更换治疗方案。

而且融合基因定量项目经过技术和操作流程的改进，不仅检测灵敏度更高，而且报告时间更快。对于上午10点前送到实验室的标本，当天就能出具报告，减少了临床等待报告的时间，避免病情的延误。

尤其具有特色的少见型BCR-ABL1融合基因筛查项目，则提供了一套对于少见亚型BCR-ABL1融合基因的检测方案。目前我院已经鉴定出40多种少见型的BCR-ABL1融合基因，这些患者用常规方法经常检测为阴性，从而极易导致错误诊断。

1、所谓融合基因，是指将两个或多个基因的编码区首尾相连。置于同一套调控序列控制之下，构成的嵌合基因。融合基因的表达产物为融合蛋白。根据构成融合基因的种类，可以将融合基因分为四大类：

2、由报告基因和功能基因构成的融合基因。主要目的是对功能基因进行示踪，研究其功能及特性。

3、由信号肽或单体蛋白的序列与功能基因构成的融合基因。其主要目的是利用信号肽或单体序列携带目的基因高效表达，从而提取纯化目的蛋白，为生产或科研所用。

4、功能基因与功能基因的融合。可分为两类：相同功能基因的融合，目的是增强基因的功能，扩大基因的应用范围。不同功能基因的融合，为特殊需要而构建。

5、报告基因与抗药性基因的融合用于构建融合载体，以利于插入大片段的cDNA或作为双功能标记。