21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致，其发生率在出生婴儿中为1.45‰，或约为1/700，实际发病率还高，因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产，男女之比为3∶2。
21三体综合征病儿染色体的过氧化物歧化酶-I（superoxide dismutase-I，简称SOD-1），活性增加，正常人SOD-1活性为1.0，21单体为0.5，21三体为1.5。SOD-1活性为1.5时，有典型临床表现，嵌合体病儿临床表现可不典型。
21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。发病原因21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY), +21。年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前，21-三体综合征的确切发病机制尚未明了，研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究，已经取得了一些进展，推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。[1]
疾病分类21-三体综合征是由于遗传物质畸变所导致的疾病，一般情况下，应用细胞遗传学分类法对其进行分类。根据染色体核型可分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现因正常细胞所占比重不同而差异较大，可以从接近正常到典型表现。
(1)标准型：占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY）+21。其发生机制为亲代（多为母亲）的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。
(2)易位型:约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易位，即着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G易位，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX（或XY）-14，+ t（14q21q），少数为15号染色体。另一种为G/G易位，是由于G 组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46，XX（或XY）-21，+ t（21q；21q）。
(3)嵌合型：仅占21-三体综合征的2.5%-5%，是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。患儿体内含有正常和21-三体细胞二种细胞株，形成嵌合体，核型为46，XX（或XY）/47，XX（或XY）+21，其临床表现随正常细胞所占百分比而定。嵌合型的患儿的智商较其它两型高，临床并发症的发生率也相对较少。[1]
临床表现21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。
1.特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，
鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。
2.智能低下：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能
力受损最大。
3.语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
4.行为障碍：21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情，因材施教。
5.运动发育迟缓：患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。
6.体格发育落后：身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延
迟。
7.伴发畸形：约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%～30%。
8.指纹改变：通贯手，atd角增大；第4、5指挠箕增多；脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。[
42岁高龄产妇的危险，现在开放了二胎，很多人都想着抓紧时间生个二胎，但是年龄也到了一定的岁数。都说女性越早生育越好，对自己的身体和宝宝的生长发育都好，那么42岁高龄产妇的危险呢？
42岁高龄产妇的危险11、卵子老化
女性的原始生殖细胞在胎儿期就已经形成，如果生育年龄过大，卵子受环境和疾病的影响就会增多，卵巢功能也开始减退，并且容易发生卵子染色体老化，最终导致畸胎的发生率增高。其后果，就是出现畸形及智力低下胎儿。实际上，这是高龄产妇要面对的最大危险。
2、易生畸胎
以先天愚型儿为例，发生这种畸形是由于孩子第21号染色体出了故障，比正常的孩子多了一条，这样的染色体问题90%都是由于母亲的卵细胞在分裂过程中出错导致的，而这种错误的发生率直接和母亲年龄相关。
女性在21岁时，生育先天愚型儿的比例为1：1667，35岁时达到1：375，45岁时甚至达到1：30，其他一些先天性疾病，如先天性心血管畸形、唇裂等，发病率也明显增加。此外，国外的一些研究资料也表明，40岁以上父母所生的孩子更容易罹患白血病。
3、难产
高龄产妇自身也会产生很多问题。大多数医学专家认为，女性生育的最佳年龄是24～30岁，35岁以上的初产妇在医学上被称为高龄初产妇。
年龄过大，产道和会阴、骨盆的关节变硬，不易扩张，子宫的收缩力和阴道的伸张力也较差，以至于分娩时间延长，容易发生难产。
4、罹患癌症的几率增加
有些高龄孕妇孕期有不明原因的出血，可能宫颈已经有病变，但却被误以为是先兆流产而错误地进行保胎。高龄孕妇罹患各种癌症或癌前病变的风险跟着增加，若是此时没有察觉患病而怀孕，就会加快病程的发展，延误治疗的时机。
5、思想压力
即便高龄生育的你已经生育了一个聪明可爱的宝宝，你也要面对教育他的问题，年龄偏大的你，在精力和体力上都比不上较为年轻的父母。而养育孩子需要极度的耐心和爱
你和他的生活中凭空多了一个小小的生命，曾经自由了好久的你们，在精力、体力和思想上，是否已经做好了接受他、教育他的准备?而你和他已经较为年迈的父母又是否有精力帮你们分担一些养育孩子的工作?这些都是高龄生育带来的麻烦后果。
42岁高龄产妇的危险242岁高龄产妇的危险有哪些？
42岁生二胎属于高危孕产妇，患者在怀孕以及生产的过程当中，风险都是比较高的，可能出现的风险主要有以下几个方面：
第一，在怀孕过程当中容易出现先兆流产，胚胎停止发育，早产。胎儿容易出现畸形或者是智力障碍，同时孕妇出现高血压，糖尿病，或者甲状腺功能异常的几率都会非常高。所以怀孕之后一定要定期产检，发现问题及时处理。
第二，生产时出现子宫收缩乏力，大出血，子宫破裂等风险也要较一般的产妇高。
第三、超过35岁就是高龄产妇，妊娠合并症发生率和妊娠并发症的发生率都是逐年升高的，所以40岁怀孕是没有好处的，只有高风险，所以不建议生育二胎。
如何降低危险呢？
1、心态要平和
首先夫妻感情要好，整个家庭的氛围要好，最好开一个家庭会，跟你的家人说一说，我们有这个打算了，说说对家庭成员的好处、威胁，全家人步调一致做这个决定，不要偷偷的，可能老大不同意等等，或者是爱人之间还想着离婚
说我再生一个把老公留住，类似这样的情况最好不要想生二胎。你的心理、家庭这方面都要做好准备，要保证你的大后方是稳定的，这是非常重要的。
2、孕前做身体检查
高龄生二胎孕前要做个全面的身体检查。包括你去测身高体重，是不是符合一个正常的体重指数，基础血压、血糖的状况，还有一些化验检查，是不是有一些已经偏离或者是很危险的情况，搞明白自己是一个什么样的身体状况，然后再看看是不是合适怀孕。
还有一些高龄的人，可能又有肌瘤，又有囊肿，又发现宫颈病变，随着年龄增大，这些疾病是会发生的。
先要知道这个怎么办好，如果真的是长了这些东西，要跟大夫讨论是先要娃还是先做手术，是先治病还是就不要娃了呢？所有这些东西都要清楚明白，就会更容易地降低孕育风险。
41岁生孩子的坏处有哪些？
一、流产率增加
40岁以上的女性在怀孕前20周流产率会有所增加，由20岁的10%上升到50%，主要是胚胎有问题而导致的流产。
二、容易生下畸形儿
卵细胞是每个女人天生具有的，但从一出生开始，女性体内的卵子就会不断受到环境的污染和影响。因此，分娩时间越迟，卵子受环境和污染的影响就会越多，卵细胞质量也随之下降，容易发生卵子染色体异常，从而生下畸形儿。这是40岁以上生产的女性所面对的最大风险。
三、母亲死亡率增加
40以上怀孕的'女性发生妊娠糖尿病、妊娠高血压、前置胎盘、胎盘早剥、重度妊娠子痫前期发生率显著上升。大于40岁女性的死亡率是年龄小于20岁的5.3倍。
42岁高龄产妇的危险3所谓“高龄产妇”，是指年龄在35岁以上第一次妊娠的产妇。
据统计，高龄孕产妇21三体（唐氏)综合征的发生率明显增加，下面数字可以说明这一问题21三体的发生率：孕妇18～19岁，其发生率为1/1100，20～21岁为1/900；23～24岁为1/500～750
而25岁为1/350，28岁为1/100，≥35岁为1/35，患有这种综合征的孩子是智力明显低下、外观异常的低能儿且再次妊娠发生率还增加。
此外，高龄孕产妇的流产、早产，妊娠期出现异常的情况如妊娠高血压综合征，妊娠糖尿病等机会均较年轻者增加，临产分娩时，肌肉力量差，易发生宫缩不好，宫颈的扩张力差，也容易发生宫颈水肿、宫口不易开大所谓宫颈难产的情况。
高龄产妇保胎是相当重要的一点，那高龄产妇如何保胎？笔者下面为大家详细进行介绍：
整个孕期要比一般孕妇更加谨慎，衣、食、住、行等各方面都需加强自我保健。饮食上既要保证充足的营养，又不能吃得过多过饱。同时也要坚持适度的体力活动，这样既可增强自身体质，又可预防因胎儿过大而导致的难产。
什么是高龄产妇吧。
要是我们想知道什么是高龄产妇的话，其实对于早产儿，或者是一些足月新生儿的体重一般情况下，都是会在此时低于和孕周龄的正常儿一样的，不明的一个原因就是死胎也会因此增多，先天性畸形率也相对增加。因此，女性怀孕之前必须要做好产前监测和检查。
最容易发生产程延长或难产。这是因为女子到了中年，其坐骨、耻骨、骼骨和骰骨相互结合部基本已经骨化，形成了一个固定的盆腔。鉴于高龄初产妇可能发生上述症状
因此，高龄初产妇及其家人，切不可麻痹大意，应具有务实的态度，根据自身情况，采取特定的对策，做到防患于未然。
因此，当胎儿产出时容易导致生产困难，致使产妇本人发生各类并发症的危险性大为增加同时也极容易致胎儿滞留宫内引起胎儿窘迫症。这种窘迫症对胎儿的威胁性，轻者影响胎儿心脑缺血缺氧，甚至导致不可逆性脑损伤，重者窒息致命。
高龄初产妇主要并发症为妊娠高血压症，容易影响母胎健康和生命的安危，应及早加以提防。
知道了什么是高龄产妇之后，女性年龄大了怀孕的话，一定要注意不少的细节，平时做好身体检查，要是发现自己原有夹杂其他疾病，不及时治疗的话，也是会因此导致胎盘功能过早退化，对胎儿更为不利，这些都应引起高度重视。
欢迎分享，转载请注明来源：优选云
微信扫一扫
支付宝扫一扫
