18三体
18三体综合征又名Edward综合征(Edward'syndrome)。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由Edward(1960年)及Patau等(1961年)描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等(1964年)证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1:4，可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病(多为室间隔缺损及动脉导管末闭)。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80%患者的核型为47，XX(XY)，+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX(XY)/47，XX(XY)，+18，症状较轻。
13三体
13三体综合征又名Patau综合征(Patau'syndrome)。1960年Patau首先描述了一个具有额外D组染色体的婴儿，后经显带技术证明额外的染色体是13号。新生儿发生率约为1/5000～1/6000。女性明显多于男性。发病率与母亲年龄增高有关。主要特征是:生长发育明显迟缓和智力发育差。中度小头畸形、前额倾斜、无嗅脑。常有唇裂或(和)腭裂、颌小、多指。80%患者伴先天性心脏病(房室间隔缺损和动脉导管未闭)。男性多有隐睾，女性半数有双角子宫及卵巢发育不良。80%患者的核型为47，XX(XY)，+13，其余为易位型和嵌合型。99%以上的胎儿流产，出生后45%患儿在1个月内死亡，90%在6个月内死亡。
5p-
(猫叫综合症)
1963年Lejeune等首先报道了三例，染色体异常是第5号染色体短臂部分缺失。发病率占新生儿的1/50000，在常染色体结构异常病儿中居首位，女孩多于男孩。
本征最主要的临床特征是患儿有猫叫样啼哭声，故又称猫叫综合征。患者智力落后，生长发育迟缓。小头、满月形脸容、眼距宽、外眼角下斜。耳低位、小颌、腭裂。约50%病例有先天性心脏病，并指，髓关节脱白。核型为46，XX(XY)，del(5)(p15)。这表明患者的5号染色体短臂有部分缺失，缺失的断裂点在p15，即自短臂1区5带以远的部分巳缺失了
无创DNA就是无创产前DNA检测，主要是检查胎儿非整倍体染色体筛查的手段。妊娠期是筛查胎儿染色体疾病，也就是先天愚型的方法。之所以叫无创，是通过抽取孕妇的静脉血，孕妇静脉血里含有胎儿DNA的游离片段进行筛查，进行信息采集。通过检测胎儿的DNA，发现胎儿染色体的疾病。主要是包括三大染色体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。主要是胎儿先天愚型的检测，因为不存在结构的异常，所以通过B超检查很难发现胎儿的畸形，通过筛查能够及时发现先天愚型，及时终止妊娠。胎儿无创DNA检测目前在临床上很多的高龄产妇都已采用。另外，对于唐氏筛查有中度风险的孕妇，也建议做无创DNA检测。还有不定期产检的女性，由于错过了唐筛的时间，也要做无创DNA的检测。孕早期流产最常见的原因就是胚胎染色体发生异常，而三体是流产后测试中最常见的染色体相关异常，其中16号染色体似乎是比较常见的，约占所有妊娠的1％，占流产的10％左右，通常，人们有46条染色体，它们分成23对。一组23条染色体来自母亲，另一组来自父亲，其中22对染色体对是“常染色体”，另外两对是“性染色体”。我们现在所说的唐氏筛查，准确说法为产前筛查，筛查的目标疾病主要有3种，21三体综合征(唐氏综合征)，18三体综合征(爱德华综合征)，开放性神经管缺陷。
34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查，检查可以在妊娠15~20周内进行，最好是在16~18周之间检查。孕妇在备孕或者怀孕期间，长期受到辐射的影响，容易导致这样的情况出现，可有发育迟缓,智力障碍,主要致死原因有患儿摄食困难、呼吸困难。
你好,18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征,起自18号染色体三体,是由于减数分裂时染色体不分离所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型,正常的人类体内应该有46条染色体,每一条染色体都有一对,一共是23对。其中按照标号从1号到22号是常染色体,还包括一对性染色体。
18-三体综合征又称Edward综合征，发病率为活产新生儿的1/8000 ～ 1/4000 , 男女之比约为1∶4，18-三体综合征诊断一经成立，延长生命治疗无任何意义， 大多在2个月内死亡，存活者有严重的生长畸形和智力障碍，因此，对于高龄或既往有畸形儿出生史的孕妇，应做好产前检查。
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