我们可以直观到的包括，脸部的皮脂腺瘤，指（趾）甲缝的甲床下纤维瘤，白斑，鲨革斑，晶体瘤等。
皮脂腺瘤：特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。
白斑：85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，在紫外灯下观察尤为明显，见于四肢及躯干。
鲨革斑：20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。
甲床下纤维瘤：3%患者可表现甲床下纤维瘤，又称Koenen肿瘤，自指（趾）甲沟处长出，趾甲常见，多见于青春期，可为本病惟一皮损。
眼部症状：50%患者有视网膜胶质瘤，称为晶体瘤。眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑椹样钙化结节，或在视网膜周边有黄白色环状损害。此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。
结节性硬化的病理结构从中医角度来说多数属经络不通、肾精不足、肝郁化火、络脉瘀阻等等。瘀阻窍道是发病的主要原因，由于人体神经组织遍布全身，导致病人在不同的组织出现结节。
1、皮肤损害皮肤损害的特征表现就是口鼻三角区的部位会出现皮脂腺瘤。而且这种腺瘤会呈蝶形分布，外观看起来是褐红色或红色的，大小是不一致的，有的像针尖一样小，有的和蚕豆大小差不多。并且皮肤摸起来是比较硬的，随着年龄的增长，皮肤损害的部位也会不断的变化，可能会发生在前额或上唇部位。
2、神经系统损害
结节性硬化症的患者有70~90%的人会有癫痫发作。频繁发作的患者可能会有稳定固执和痴呆的性格改变。部分患者可能会出现进行性的加重和智力减退，通常还会伴有行为幼稚，情绪不稳定，容易冲动和思维混乱等精神异常症状，而且智力减退的症状几乎是所有癫痫发作的患者都会出现的。
3、眼部症状
结节性硬化症的患者有一半会有视网膜胶质瘤。眼底检查的时候可以发现多个虫卵样的钙化结节，可能还会在视网膜周边有黄白色环状损害。除此之外患者可能还会伴有青光眼、白内障、色素性视网膜炎、视网膜出血、原发性视神经萎缩等症状。
4、心脏病变
心脏病变也是结节性硬化症的患者比较容易出现的一个症状。这种疾病在发展的过程当中可能会引起心力衰竭，而这种情况是结节性硬化症患者死亡的最大原因。
早期结节性硬化主要有4个症状：
1、皮肤变化：结节性硬化最早会在患者的皮肤中表现出来，一般能够明显的看到皮肤出现白色的、大小不一、与周围皮肤界限清楚的皮肤色素脱失斑。这种斑点常常会出现在患者的四肢和躯干部分，有些时候会在患者的头皮当中出现，而其出现的数量则不固定，往往因人而异。
2、眼部变化：结节性硬化在某些时候也会影响到患者的眼部健康，导致眼部出现有桑葚状的细胞瘤或者是斑块状错构瘤各无色素区，在一定程度上会影响到患者的视力，但是不会引起失明症状的出现。
3、神经系统变化：结节性硬化对神经系统的影响往往表现为癫痫和治理低下，情况比较严重的话可能会导致出现偏瘫或者是其他神经系统方面的疾病。
这种症状会出现在大多数患者当中，在不同的年龄段有着不同的表现，在婴儿时期常常表现为婴儿痉挛，较大一些的儿童或者成年人则表现为复杂部分性发作或其他局限性发作。
而结节性硬化在病理学当中属于错构瘤，对脑组织有一定的压迫和影响的作用，因此常常会影响到患者的智力发育或者是导致其智力水平下降。
4、其他系统：一些患者在身体的其他部位也会出现结节性硬化的相关症状，如部分患者在肾脏部位会出现血管肌脂瘤，部分患者则可能会在心脏部位出现横纹肌瘤，少部分婴幼儿患者会出现肺部问题。
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