马方综合征是一种常染色体显性遗传性病，主要累及纤维结缔组织（纤维结缔组织遍布全身各处）。本病及相关疾病的临床严重程度变化较大，轻者仅有马方综合征的孤立特征，重者新生儿期即出现累及多个器官系统的严重且快速进展性病变。目前大多认为其病变主要牵累三个组织器官系统：骨骼、眼和心血管。针对可能威胁生命的心血管病变，通常需要借助药物、手术进行治疗。本病患者心血管系统受累后多在中青年死亡。
马方综合征的典型表现是骨骼系统症状、心血管症状和眼部病变：
眼部症状：晶体脱位是马方综合征眼部的典型表现，见于60%～70%的患者，甚至有报道为100%。晶体脱位大多发生在出生后2月～6岁之间，平均为2.7岁，也有报道10～19岁为发病高峰。屈光不正是进行性近视和难以矫正的散光是马方综合征最常见的眼部表现之一。近视常于6岁以后进入高发期。视网膜剥离是最严重的眼部并发症，10%～25%的马方综合征患者罹患视网膜剥离，1/3的患者为双眼发病。
骨骼系统表现：指趾长是本病的特征。臂展通常大于身高，平均身高高于正常人的平均值。颅骨长而窄，凸额、缩颌或突颌，颧骨发育不全，面部呈现忧郁表情。窄而高度弓形改变的上腭可致牙齿呈拥挤表现。胸骨畸形和椎骨畸形，而呈现脊柱侧凸和后侧凸。关节松驰、关节挛缩、关节脱位等。
心血管系统表现：动脉扩张：约50%的儿童患者及70%～80%成人患者有不同程度的动脉扩张。动脉瘤：动脉瘤可突然破裂危及患者生命。患者常并伴有典型的急性前胸痛，通常为撕裂痛。二尖瓣病变：二尖瓣病变常是患者最早出现的心血管表现。超声心动图显示80%的病人无论年龄、性别均有二尖瓣后叶的脱垂。主动脉瓣病变：主动脉回流常见，呈进行性发展，在成人马方综合征患者中的发生率70%。
其他系统表现：皮肤条纹状萎缩，见于近2/3的患者，主要由弹力纤维断裂引起。腹股沟疝。呼吸系统：自发性气胸,可因为肺尖大疱破裂而复发。泌尿系统可见多囊肾。神经系统是硬脑脊膜的膨隆。
马凡氏综合症是一种先天性结缔组织病变，其特征表现为患者体格细高，四肢及指(趾)细长，称为蜘蛛指(趾)，伴有高颧弓，眼晶体脱位，关节松弛以及一系列心脏病和大血管病变。心血管病变主要侵犯主动脉、主动脉瓣和二尖瓣，为致死的主要原因。由于此病很有特征，故可以说是一目了然。马凡氏综合症的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像)。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。马凡氏综合征引起的症状主要是累及人体的各个脏器，各个系统比如常见的有心血管系统。会导致先天性的心血管畸形、主动脉根部出现扩张、主动脉瓣膜关闭不全，也可能会出现主动脉夹层动脉瘤、二尖瓣的脱垂、二尖瓣关闭不全等情况的发生。还可能会出现室间隔、房间隔的缺损动脉导管未闭，主动脉缩窄等情况的发生。也可能会导致眼部的视网膜剥离、高度近视、白内障、虹膜震颤等，骨骼和肌肉系统也是比较经常受累的器官。而肢体会延长、肌肉不发达，会出现鸡胸、漏斗胸、脊柱侧弯等情况的发生。
马凡综合症的典型症状：四肢细长，有蜘蛛痣，两手松驰时超出膝，并且下身比上身长，人体的身体素质较为差，全身肌肉不先进的乏力型身体素质。马凡综合症是一种遗传、先天性的发育不全的病症。具体表现为身型高瘦，四肢细长，之前臂和大腿根部最突显。指或趾尤其长，拇指内收，其他四指握紧拳头，大拇指顶尖超过手掌心下方缘，外观像搜索引擎蜘蛛一样。身型高瘦，四肢细长，尤其是手臂和大腿根部。除此之外，还主要表现眼睛眼距宽变大或变小、下颚长、牙齿不整齐。
凡综合症是一种遗传结缔组织疾病，归属于一种常染色体显性基因病，很有可能和原纤维蛋白原1基因变异相关。患者具体表现为身型高瘦，四肢细长，展现蜘蛛指，并且患者的头较为长，脸部较为窄，脊柱畸形更改，也是有患者会伴随主动脉扩大，主动脉瓣关闭不全，二尖瓣脱垂等结蹄损伤的病症，并且有一些患者还发生眼睛部位的变病，例如视网膜脱离、白内障、视网膜震颠，发生先天性内斜视等，此病现阶段没有还行治疗办法，只有依据发生的病发症采取有效的治疗措施。
马凡氏综合征的早期症状有以下几个方面：一、是形象化身型主要表现出身型出现异常又高又大。一般患者在年轻的时候比平常人又高又大，除此之外，患者的手掌心和手指头像搜索引擎蜘蛛爪，手指头尤其苗条并且较长，还会发生漏斗胸、鸡胸病、全身肌肉不比较发达等特点。二、是马凡氏综合征的早期症状和患者还会发生眼睛近视、视网膜震颠、晶状体脱位或半脱位、白内障等眼睛疾病。三、是心脑血管病领域的病症。有70%以上的患者会得先天性的心脑血管病畸型，较为广泛的有主动脉渐行性的扩大、主动脉瓣关闭不全。
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