基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变。基因突变使一个基因变成它的等位基因，并且通常会引起一定的表现型变化。例如，小麦从高秆变成矮秆，普通羊群中出现了短腿的安康羊等，都是基因突变的结果。
短腿羊是怎么来的？
1791年，在美国新英格兰的一户农民赛斯·怀特（Seth Wright）家的羊群里，发现了一只背长腿短且略弯曲的雄绵羊。由于腿短，它跳不过羊圈篱笆，故而易于圈养。经过怀特的精心选育，一个新的绵羊品种--安康羊（Ancon sheep）产生了。达尔文对此很感兴趣，曾将该例收录在他的著作《动物和植物在家养下的变异》一书中。但安康羊在1870年左右绝种了。这种短腿羊，最初是在其亲代的生殖细胞中的基因产生了变化而导致的。基因的变化称为基因突变（gene mutation）。大约在1920年左右，挪威一户农民的羊群里，又突然出现了一只短腿羊，这是因为又新产生了一次基因突变。由此又重新育成了一个短腿绵羊的新品种。
突变（mutation）这个概念和术语最初是由荷兰植物学家、孟德尔定律的重新发现者之一德弗里斯（H·Devries）在1901年提出来的，当时他把在月见草中观察到的偶然出现的、巨大的、可遗传的变化称为突变。后来知道，德弗里斯在月见草中观察到的"突变"是染色体畸变而非基因突变。但由于突变概念的提出，使人们将遗传物质的变异引起的可遗传性变异与生物体对环境条件变化引起的不可遗传的变异（后天获得性）严格区分开来。当然，最早区分可遗传的变异与不遗传变异的，应该追溯到魏斯曼。魏斯曼1885年提出"种质学说"时，就曾明确区分可遗传的种质变异与不遗传的体质变异。
例如，小麦从高秆变成矮秆，普通羊群中出现了短腿的安康羊等，都是基因突变的结果。
另外，导致基因的突变除环境因素外，还有与一部分人为因素有关。
美国有一位牧民，他在自己的羊群中发现一只腿短背长的羊。这只羊长得很像猎犬，连最低的羊栏也跨不过去。后来，他用这只羊培育成了一种腿短背长的羊——安康羊。他利用偶尔发现的现象，培育出了人们所需要的新品种，这其中包含了什么道理呢？
（1）同羊与小尾寒羊的区别同羊腿短、公母羊均无角，体格稍小且呈酒瓶形，尾巴稍大，大部分1胎产1羔。而小尾寒羊腿长，公羊有角，母羊大部分也有角，体格大且呈长方形，尾巴小，大部分一胎产多羔。（2）湖羊与小尾寒羊的区别湖羊无角，体格小，一生体高只有65厘米、体重只有33千克左右，在眼周和四肢下部有黑褐斑，尾巴稍大且呈圆形。而小尾寒羊有角，体格大，在2～4岁时，母羊体高可达80～93厘米、体重可达60～98千克，全身白毛，尾巴小且呈椭圆形。（3）和田羊与小尾寒羊的区别和田羊母羊多数无角，肋骨开张不良，胸部较窄，体格偏小，毛色混杂，被毛全白者不足20%。而小尾寒羊母羊多数有角，胸部开阔，身高体大，毛色纯白无杂。（4）同羊多胎高产类型与小尾寒羊的区别同羊多胎高产类型公羊具小弯角，角尖稍向外撇，母羊约半数有角，为小角或栗状角；尾巴呈方形、圆形、三角形、部分个体尾尖下垂，部分个体眼圈、耳、鼻端、咀端及面部有杂色斑点或少量杂色毛，面部和四肢下部为刺毛覆盖，腹部多为异质粗毛和少量刺毛覆盖。而小尾寒羊公羊有粗大的螺旋型角，母羊多有镰刀状角；尾巴呈椭圆形且尾尖向上翘；全身为白毛。（5）滩羊与小尾寒羊的区别二者都是由蒙古羊的体系中分化出来的，但又各具独特的风格。滩羊成年公羊体重40～50千克，母羊30～45千克，腿短，尾长；公羊有角，母羊无角；体躯被毛多数为白色，少数为花色，一般头、四肢下部有黑色、黄色或褐色斑点。而小尾寒羊成年公羊体重100千克以上，母羊60千克以上，腿高，尾小，公母羊均有角，全身被毛绝大多数为白色。（6）杂种羊与正宗小尾寒羊的区别一些产区历史上曾对小尾寒羊进行过杂交改良，加上一些饲养户配种时忽略纯繁纯育，乱配现象存在，造成所育后代与正宗小尾寒羊有相近之处，但体格小，生长速度慢，产羔率低，效益差。（7）退化羊与高腿小尾寒羊的区别一些产区饲养户，虽系正宗产区，正宗小尾寒羊，但缺乏科学养羊知识，长期自繁自育，甚至近亲交配，造成品种退化，逐渐形成退化了的群体，或者说较原始的类群，其外貌虽与小尾寒羊无异，但发育慢，个头小，产羔少，而优选优育的小尾寒羊，发育快，腿高，个大，产羔多。（8）去牙羊与正常换牙羊的区别个别人将已缺乏生产能力的老龄羊的牙齿拔掉若干，谎称其为刚刚换牙的年轻羊，以老充小，欺骗买主。鉴别这一现象须明确：羔羊、青年羊的乳齿雪白，而永久齿发黄且大。永久齿磨损时间越长，其齿根越短，年龄越大，即属“老掉牙”的羊。（9）其他羊与小尾寒羊的区别一是注意看羊蹄：小尾寒羊羊蹄表面为较鲜嫩而湿润的纯蜡黄色，如发现有异色线条则非小尾寒羊。二是注意看吃草（放牧）情况：小尾寒羊有草不啃树皮，而其他羊啃树皮习以为常。识别小尾寒羊真假、优劣，要把握四要素，即“一看精神二看腿，三摸阴睾四看嘴”。首先，看羊的精神、气质；其次，看是否高腿；再次，看母羊阴门是否长形湿润，看公羊睾丸是否匀称有弹性；最后，看牙齿，看下边的8个门齿脱换和磨损情况，以此来识别年龄大小。
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