先天性睾丸发育不全综合症(Klinefelter综合症)
1942年美国麻省总医院的Klinefelter及其同事首先描述了这一综合征，故称为Klinefelter综合征。1956年Bradbury等在这类病人中发现X染色质(Barr小体)为阳性，1959年Jabobs和Strong证实患者的核型是47，XXY(图6-20)。即比正常男性多了一条X染色体，又称47XXY综合征。
该病在男性新生儿中的发病率为0.13%。即850人中有l名患者，占男性不育症者的1/20。患者的主要临床特征是：患者外表为男性，在儿童期无任何症状，青春期开始后，症状即逐渐严重。患者身材瘦长，体力较弱。具有男性外生殖器，阴茎短小，睾丸很小或为隐睾。睾丸组织切片可见精细管呈玻璃样变性，不能产生精子，因而不育。约有25%的病人到青春期乳房可以发育成像女性乳房。腋毛、阴毛稀少或无；胡须稀疏，喉结不明显，皮下脂肪发达，皮肤细腻如女性，其性情、体态趋向于女性化。一部分患者有智力低下，但大多数智力正常。一些患者有精神异常或有精神分裂症倾向。患者的母亲常常年龄较大。80%～90%患者的核型为47，XXY；约10%～15%为嵌合型，常见的核型有46，XY/47，XXY；46，XY/48，XXXY等。嵌合型患者中若46，XY的正常细胞比例大时，临床表现轻，可有生育能力。另外还有48，XXXY；49，XXXXY等。由于多余的X染色体的效应，X染色体越多，其症状越严重。
2.XO
(先天性卵巢发育不全综合症(Turner综合症)
1938年Turner报道了7名身体矮小，性发育幼稚，有蹼颈及肘外翻的妇女。1954年Polani等发现Turner综合征许多病例X染色质阴性，并有卵巢发育不全。直到1959年Ford才发现患者核型为45，X。这是最早发现的性染色体异常。因此，Turner综合征又称为45，X或45，XO综合征。
Turner 综合征在新生女婴中发病率为1/250O一1/5O00。在自发流产胚胎中，发生率可高达7.5%。据资料推测45，X胚胎98%将自然流产，只有约2%发育异常程度较轻微者能存活下来。
患者外观女性，身材矮小(120～140cm)，后发际低，约50%患者有蹼颈，面容呆板，肘外翻，盾状胸，乳间距宽，至青春期乳腺仍不发育，乳头发育不良，条索状性腺，外生殖器幼稚型，原发性闭经，不育。部分患者有智力发育障碍。 核形分析患者的核型是45，X，X染色质、Y染色质均为阴性(图6-21)。约15%为嵌合体，其核型为45，X/46，XX。异常核型比例较小时，临床体征不典型，如只有体矮、原发性闭经、条索状性腺等，部分患者可表现有月经。若46，XX细胞占绝对优势，则表型似正常个体，能孕，但生育力降低。
3.XXX,XXXX,XXXXX
X三体综合征和多X综合症
1959年Jacobs等首先描述了具有三条X染色体的女性，并称之为超雌(superfemale)。这是一种女性常见的染色体异常。发病率在新生女婴中约为1/1000；在女性精神病患者中约占4/1000。X三体女性可无明显异常，约70%病例青春期第二性征发育正常，并可生育。约30%患者有月经减少，原发或继发闭经或过早绝经等现象，乳腺发育不良，卵巢功能异常，大约有2/3的患者智力稍低，并有患精神病倾向。除了47，XXX外，一些患者的核型为嵌合体，症状一般较轻。理论上47，XXX女性的后代中，有一半应具有47，XXX或47，XXY核型。但事实上巳知的10余名47，XXX妇女所生育的30余名子女均具有正常核型。对这一现象的解释是，在女性第一次减数分裂时，具有XX的核几乎总是进入极体而被淘汰。还有患者具有4条甚至5条X染色体，一般说来，X染色体愈多，智力损害和发育畸形愈严重。有资料表明，本病患者的母亲年龄高于对照组。额外的X染色体，几乎都来自母方减数分裂的不分离，且主要在第一次。
4.XYY,XYYY,XYYYY
XYY综合症
1961年由Sandberg等首次报道，也叫超雄(supermale)。1965年Jacob等对收容于教养院的有粗暴行为倾向的197名男犯进行染色体检查时，发现有7例是此类患者，并提出两个Y染色体的存在可能与侵犯有关，从而引起人们的关注。
发病率约占男性的1/750～/1500。监狱中和精神病院中的男性发病率较高，约占3%。本病患者的主要临床表现多数是表型正常的男性，身材高大，常超过180cm，有随身高增加发病频率亦随之增高的趋势。大多数有生育能力，偶而可见尿道下裂，隐睾，睾丸发育不全并有生精过程障碍和生育力下降，患者智力正常，但性格暴躁粗鲁，行为过火，常发生攻击性犯罪行为。此时脑电图显示有异常，犯罪年龄较轻，平均为13.1岁。
除47，XYY核型外， 还有48，XYYY；49，XYYYY类型患者，但较少见。这类患者性格更为暴躁，智力发育较差并有指畸形等。
5.只有Y
不存在。Y染色体比x染色体小得多。x染色体上面包含了大量的Y所没有的基因。所以不可能没有X染色体。
参考答案：某人性染色体组成为xyy,属于(染色体遗传)病,该人处于有丝分裂后期的体细胞中含有(47)条染色体。
因为：常染色体22对44条，加上XYY三条，一共47条。
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