希特林缺陷病是什么呢？主要有什么表现呢？

希特林缺陷导致的生长发育落后和高脂血症（FTTDCD），主要发生在1岁以上、14岁以前的小孩，表现为生长发育落后、血脂异常、偏食。目前已经报道的有成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型（CTLN2）、新生儿胆内胆汁淤积症（NICCD）、生长发育落后和血脂异常（FTTDCD）这三种临床表型。

CTLN2主要在11岁以上儿童或成人期发病，主要表现为反复发作的高氨血症和相关神经精神症状，预后大多不良，治疗方面往往需要肝脏移植。

NICCD是以肝大、黄疸和肝功能异常为主要临床表现的遗传代谢病，主要在新生儿或婴儿期发病。NICCD患儿大部分预后良好，只有个别患儿病情严重不得不接受肝脏移植。

许多citrin缺陷病患者都有明显的偏食。这种偏食常常是难以纠正的低碳水化合物和高蛋白质、高脂肪饮食倾向——不喜欢米饭和面包等食品，喜欢鱼、肉、蛋类等食品。

另外，作为一种载体蛋白，Citrin在糖有氧分解、糖异生、尿素循环以及蛋白质和核苷酸的合成过程中有重要作用，因此，Citrin缺陷可能导致复杂多样的代谢紊乱，如低血糖、高乳酸、高氨血症、低蛋白血症、高脂血症和半乳糖血症等。

Krabbe病又称为Krabbe脑白质营养不良、或球形细胞脑白质营养不良。截至2022年未列入医保。

Krabbe病（Krabbe disease）于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为克拉伯病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化（infantile familial diffuse sclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。Krabbe病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷β半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。Krabbe病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。

Krabbe病的预防：遗传代谢性疾病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

想发就发

遗传代谢病是导致新生儿出生缺陷常见的病因，又称先天性代谢异常，是有代谢功能缺陷的一类遗传病，同时也是罕见病的一种。遗传代谢病病种繁多，已发现超过5000种，如先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等等。

尽管遗传代谢病的单病发病率低，但总体发病却能达到活产婴儿的1/500，而且往往会导致患儿大脑、身高和智力的发育迟缓，严重的还会造成痴呆、肢体残缺，甚至死亡等后果。

然而，遗传代谢病表现复杂，患儿刚出生时往往没有明显症状，在新生儿期，即出生后0-28天内即使出现拒食、呕吐、黄疸等症状，也很容易被当作其他常见疾病而被误诊、漏诊，等到疾病累及各个系统，损伤已不可逆转。

遗传代谢病易误诊、难确诊、起病快、病程重，所以防治的关键就在于早检测、早诊断、早治疗。如果及时明确疾病原因，大部分患儿通过治疗和特殊喂养手段完全可以控制病情。因此，在新生儿期做“人生的第一次体检”筛查出遗传代谢病至关重要。

为了预防新生儿出生缺陷，用爱守护孩子的未来，在2017年12月，国内首家第三方检测机构金域医学联合中华少年儿童慈善救助基金会共同发起公益基金项目——“28天新生儿援助行动”。这个公益项目旨在减少新生儿遗传代谢病所致残疾，针对婴儿出生28天内检测出罕见病阳性的患病儿童提供医疗费用补助、检测诊断以及医疗咨询援助，保障患儿得到及时的治疗，减少儿童发病几率。

这个项目从2017年启动到现在，已经过去4年多了，金域医学一直在用实际行动履行着自己的社会责任感！携手中华儿慈会走进广东、贵州、陕西、山西、湖北、河南、河北、吉林等16个省份，为当地的遗传代谢病患儿家庭提供医疗费用补助、检测诊断以及医疗咨询援助，保障患儿得到及时的治疗、减少患儿家庭负担。同时，金域医学还通过参与“99公益日”等等活动，带动社会上更多的爱心人士一起守护遗传代谢病患儿，号召全社会关注遗传代谢病并提高预防出生缺陷的意识。未来，金域医学将继续坚持开展专业服务、专业公益，为遗传代谢病防治贡献专业力量

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