一、染色体结构畸变。
染色体结构畸变主要有以下形式：
缺失：是指染色体长短臂发生节段性的丢失。如5号染色体的短臂部分缺失导致的疾病俗称为猫叫综合症，临床表现为小头圆脸，小下颌，鼻梁宽，特殊面容，哭闹不止，哭声细小如猫叫，严重智力低下和生长发育迟缓等。
重复：某一部分的染色体节段出现多份拷贝的现象，包括衔接重复或串接重复、颠倒衔接重复或倒重复。例如果蝇的显性基因棒眼就是重复的结果。
倒位：染色体片段脱离染色体后翻转180度重新连接即为倒位。倒位不会造成多基因信息的丢失，但会导致蛋白质一级结构的变化。
易位：染色体片段之间重新分配为易位。两个非同源染色体间相互交换染色体片段称为相互易位。相互易位的染色体片段包括等长和不等长。
二、正常二倍体染色体整组或整条染色体数量上的增减，称为染色体数量畸变。
数量畸变两种形式：一种是整组染色体数目增加或是成倍减少如小麦、烟草、苹果等。三倍体包括香蕉、某些马铃薯等。一般马铃薯是四倍体。蕨类植物也有很多是多倍体，裸子植物较少多倍体，但有名的红杉则为六倍体。
另一种是单个染色体的增加或减少，可形成非整倍体。如21号三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致。
人类染色体畸变的主要类型：(1) 结构畸变：断裂(b),缺失(del),重复(dup),倒位(inv),等臂(i),易位(t),双微体(DM),环形染色体(r),无着丝点片段(ace)等.(2) 数目异常：染色体多（＋）或少（－）,或嵌合体（／）、亚二倍体、超二倍体、多倍体、非整倍体、假二倍体（psu）.（一）
①缺失 染色体臂发生断裂并丢失一部分遗传物质的结果.一个染色体臂发生了断裂,而这种断裂端未能与别的断裂端重接,那么就形成一个带有着丝粒的片段和一个没有着丝粒的片段.
②重复 一个染色体上某一部分出现两份或两份以上的现象.首尾相接的重复称为衔接重复或串接重复首尾反方向连接的重复称为颠倒衔接重复或倒重复.
③倒位 一个染色体上同时出现两处断裂,中间的片断扭转180°,再重新连接起来
④易位 一个染色体臂的一段移接到另一非同源染色体的臂上的结构畸变.两个非同源染色体间相互交换染色体片段称为相互易位.
整臂易位是整个臂（或几乎是整个臂）之间的易位,这种易位的结果可以产生结构不同的两个新的染色体.
（二）
①单体性 二倍体细胞的某同源染色体只有一个而不是两个的现象,即2n-1
②缺体性 二倍体生物的体细胞缺失了某一对同源染色体的现象,即2n-2.
③三体性 二倍体细胞的某同源染色体为三个的现象,即2n+1
④多体性 二倍体细胞的某同源染色体的数目在三个以上的现象.例如人类染色体病中见到的48,XXXX四体或49,XXXXX五体等都是.
超二倍性和亚二倍性是指二倍体生物的体细胞多了若干个或少了若干个染色体的现象,也属于非整倍性畸变
染色体结构异常是指染色体或染色单体经过断裂-重换或互换机理可产生染色体畸变（chromosomeaberration）及染色单体畸变(chromatid
aberration)。在有丝分裂中期，细胞遗传学观察可区分的染色体型畸变有：①缺失，即染色体的断片未与断裂端连接；②重复，断片与同源染色体连接；③倒位，断片经180°旋转后再连接到断端上；④互换(易位)，2条非同源染色体同时发生断裂，2个断片交换位置后与断端相接，畸变仅涉及一个染色体的称为内互换，涉及2个染色体的互换，称为间互换。染色单体畸变仅涉及染色单体，类型与染色体畸变相似，但更为复杂。可引起染色体或染色单位断裂，导致染色体结构异常的化学物质，称为断裂剂（clastogen）。
