男童反复呕吐被确诊癌症晚期

男童反复呕吐被确诊癌症晚期如下：

2022年3月，孩子反复发烧、呕吐、不爱走路，当时以为是感冒。随后，夫妻俩带孩子前往湖南省儿童医院，在这里，经过一系列全面检查之后小瑞被确诊为神经母细胞瘤M期高危组（俗称儿童癌症之王）。

神经母细胞瘤是儿童期最常见的颅外实体肿瘤，又被称为“儿童癌王”，有将近一半的神经母细胞瘤发生在2岁以内的婴幼儿。

根据目前资料统计，神经母细胞瘤在我国的发病率约为一百万分之十。

它可以发生于交感神经的系统的一个任何的地方，最常见的发病部位是腹部，其中以肾上腺为主。但也可以发生在颈部、胸部、腹部以及盆腔的神经组织。

神经母细胞瘤的症状

神经母细胞瘤作为一种恶性肿瘤，与其他恶性肿瘤类似，第一表现就是低热、无力、食欲差、疼痛不适等等这些非典型的全身性症状。此外，还会有一些肿瘤局部的表现，比如在颈部或腹部发现肿物，摸到包块，在这些相应的部位还会有一些压迫症状。

比如神经母细胞瘤压迫颈部，可能会造成霍纳综合征，患者会出现面部干燥、上睑下垂等等。如果神经母细胞瘤在骶前，体积比较大的时候可能会引起大小便失禁的问题。

还有一个比较特殊的压迫症状，就是神经母细胞瘤长在椎体旁边的交感神经链上，如果肿瘤经过椎间孔，长到椎管里边，可能会压迫脊髓，出现下肢肌力的减低，甚至软瘫。神经母细胞瘤常会发生转移，出现转移的时候，转移到不同的部位，还会出现一些不同的症状。

它可以转移到淋巴结、骨髓、骨骼、眼眶、肝脏、皮肤，少数情况也会转移到肺部和颅内，其中，骨髓和骨骼是其最常见的转移部位，另有部分患儿的首发病状是眼眶突出或“熊猫眼”。

发病概况

神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外肿瘤，是婴幼儿最常见的肿瘤，有将近一半的神经母细胞瘤发生在2岁以内的婴幼儿。神经母细胞瘤约占6-10%的儿童肿瘤，15%的儿童肿瘤死亡率。对于4岁以下儿童，每一百万人口的死亡率为10；对于4-9岁儿童，每一百万人口的死亡率为4例。

一、什么是神经母细胞瘤？

神经母细胞瘤属于神经内分泌性肿瘤，可以起源于交感神经系统的任意神经脊部位。其最常见的发生部位是肾上腺，但也可以发生在颈部、胸部、腹部以及盆腔的神经组织。目前已知有少数几种人类肿瘤，可自发性地从未分化的恶性肿瘤退变为完全良性肿瘤。神经母细胞瘤就属于其中之一。

二、神经母细胞瘤的研究进展

关于神经母细胞瘤真正的病因正在研究中。佳学基因发现一些遗传易感因素与神经母细胞瘤的发病相关。家族型神经母细胞瘤被证明与间变淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase，ALK）的体细胞突变（somatic mutation）所导致。此外，在神经母细胞瘤还发现有许多分子突变。N-myc基因的扩增突变在神经母细胞瘤也很常见。其扩增类型呈双向分布：在一个极端为3-10倍扩增，在另一个极端为100-300倍扩增。N-myc基因的扩增突变往往与肿瘤的扩散相关。LMO1基因被证明与肿瘤的恶性程度相关。

三、基因解码最新发现相关致病基因

目前，儿童肿瘤学研究人员发现了一个至关重要的DNA单碱基改变，使得儿童易于罹患这种侵袭性的儿童癌症——神经母细胞瘤，并在肿瘤形成后推动了疾病进展。这项研究发布在11月11日的《自然》（Nature）杂志上。

这一LMO1基因改变导致了一种“超级增强子”，异常地推动提高了这一基因的生物活性，造成了肿瘤形成和进展。尽管这一研究发现自身并不会立即促使开发出对这一高危神经母细胞瘤亚型的治疗方法，更深入地了解这些精确的分子事件或许有可能会促成一些新疗法。

论文的资深作者、费城儿童医院(CHOP)儿科肿瘤学家John M. Maris博士说：“一般来说癌症，尤其是神经母细胞瘤，有着复杂的起源。在癌症中发现致病遗传变异并不常见，尤其是像这样的DNA序列单碱基变异。”单个DNA碱基改变被称作为单核苷酸多态性（SNP）。

周围神经系统癌症通常是以实体瘤形式形成于孩子的胸部或腹部，神经母细胞瘤是最常见的儿童癌症。

Maris与共同第一作者、博士生Derek A. Oldridge，新西兰奥克兰大学助理教授Andrew Wood及同事们，是在2011年Maris研究小组发布于Nature杂志上的，一项全基因组关联研究基础之上开展的新研究。

2011年的论文显示，LMO1内的一些常见SNPs通过异常改变基因转录推动了神经母细胞瘤易感性和进展。新研究试图确定DNA中的确切变异，及了解这一改变启动的分子机制。

利用遗传关联研究，研究人员将祸首的范围缩小至一个DNA碱基——鸟嘌呤所在的位点，这一位点发挥超级增强子作用，提高了基因表达，导致了肿瘤发生及生长失控。

研究人员还发现另一个SNP具有有利的影响：如果这一特定位点的DNA碱基以胸腺嘧啶替代鸟嘌呤，它会防止神经母细胞瘤。人类群体基因研究表明，在几万年前人类祖先迁出非洲后这一保护性的基因变异发生了进化。

多年来，费城儿童医院的研究人员发现了多种促成神经母细胞瘤的基因，并在继续追寻针对这一高危、侵袭性疾病亚型的创新疗法。

Maris说，没有任何现有药物已知可以在LMO1驱动的神经母细胞瘤中抑制这一功能异常的特异蛋白。但这一生物信号通路的其他元件或许可以提供有吸引的治疗靶点：“抑制这一基因转录机器其他部分的药物，或许可为这一侵袭性神经母细胞瘤亚型提供潜在的新疗法”。

图片来源：佳学基因官网

参考文献："Genetic predisposition toneuroblastoma mediated by a LMO1 super-enhancer polymorphism," Nature,published online Nov. 11, 2015.

在北京的京子医院，33岁的妹妹有一张很厚的价目表。背着正在化疗的儿子宝祥，忍着不流泪。因为费用不够，不能在医院了，但是不知道怎么办才好。不想在儿子宝祥面前表现出无力和软弱。

妹妹来自广西柳州鹿寨县平山镇。一年多前儿子患有神经母细胞瘤。没办法，她和丈夫签订了离婚协议，明确表示丈夫和孩子的生活费和治疗费无关，包括以前的欠款在内都由女性承担。为了回家，妹妹和妈妈背着两个孩子在种地。

后来这还没出过广西农村的女人，带着孩子去了艰难的医生流浪在路上，从最初的什么都不懂到现在成为了一个经得起苦难的强妈妈，解释了什么？在北京医院的病房里，妹妹抱着孩子，一副担心的样子。

宝祥出生了。宝祥的哥哥从学校回来出去玩了。后来宝祥成了妹妹的命运，小心呵护，可是恶运还是悄悄降临在宝祥身上。

宝祥出生后一直身体不好。宝祥总是发高烧，肚子也变高了。妹妹急忙带着孩子去看了医生。最后在广西医科大学附属医院被诊断为神经母细胞瘤。

宝祥治病花了很多钱，家里已经债台高筑，但孩子还需要几十万的治疗费。妹妹在长子溺死、宝祥重病的痛苦中，丈夫和妹妹多次争论孩子是否还在继续治疗。丈夫要求洛基放弃治疗。老奶奶也把孩子丢在路边的草丛里让他自取灭亡，但是妹妹强烈反对。北京医院的罗娇妹妹正在照顾刚移植过来的宝祥。

之后，丈夫不想为了救宝祥花钱，所有亲戚都拒绝了。现在的妹妹抱着重病的宝祥，抚摸着肚子里的孩子，陷入了绝望。妹妹多次要求无果后，与丈夫离婚。离婚的时候，在离婚协议中写着。孩子由妹妹抚养，男方不支付任何费用，男方有会客权。离婚后的债务将由孩子以谁的名义偿还，孩子的户籍也将转移到罗马妹妹的名义上。

一位从未出过远门的农村女性正试图拯救患重病的儿子。在很短的时间里，妹妹不仅花了全部的钱，还欠了很多债。之后，在生病的朋友和志愿者的帮助下，她在网上为孩子募捐了。让她感到意外的是，前夫不仅不帮助孩子，之后还以真名发出了请帖。每次想起这件事，妹妹都很伤心。我开始怀疑为什么和这个人结婚了。

不久，肚子里的孩子出生了。在月子里，妹妹总是抱着孩子哭。孩子刚出生，就必须遵从自己忍受苦难。罗娇妹的境遇在乙图上受到关注后，得到了很多善意的人的同情和帮助。妹妹在孩子筹措了最初的治疗费之后去北京，开始了一年多的化学疗法移植。还在吃奶的弟弟被孩子的祖母照顾了。

妹妹老家的条件也很差。父母年纪大了，吃止痛药解决问题。妹妹有两个哥哥。哥哥精神上不正常，一直在订婚。二哥结婚有个5岁的女儿。二哥讨厌贫困，丢下丈夫的女儿逃跑了。妹妹还在吃奶的孩子是没有钱买奶粉的，奶奶给孩子糖水。更多的是喝汤。回到家的妹妹和爸爸和哥哥住在一起。

宝祥在北京接受了肿瘤切除手术。之后接受了移植手术。病情得到了很好的控制。床上的宝祥，痛苦，哭泣着。

但是，胃肠粘膜受损，孩子会有血便。据医生说，孩子很顺利，但之后还需要进行两次移植和六次car-t免疫治疗，复发的可能性很低。在这一年多的治疗中，不仅各个渠道的捐款都花光了，外债也增加了五万元。

没有治疗费的可爱妹妹带着宝祥回了老家。家里最小的孩子除了第二个哥哥以外都外出打工了。看到宝祥回来，哥哥一直和孩子在一起。孩子应该去哪里？这是回到家的妹妹再次陷入困境的图。

罗娇妹妹的家以前种了水稻甘蔗。年收入是3万左右。宝祥生病后，祖母的祖父带着宝祥的弟弟和孙子。自己花了这么多心血救了孩子，难道这样半途而废吗？虽然罗娇妹妹很不甘心，但是没办法。

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