德Brünn，现属捷克)的奥古斯丁教派修道院的菜园里，挥洒了8年的汗水，于1865年2月在奥地利自然科学学会会议上报告了自己植物杂交研究结果，第二年在奥地利自然科学学会年刊上发表了著名的《植物杂交试验》的论文，发现了遗传学的两个基本规律——分离律和自由组合规律。文中指出，生物每一个性状都是通过遗传因子来传递的，遗传因子是一些的遗传单位。这样把可观察的遗传性状和控制它的内在的遗传因子区分开来了，遗传因子作为基因的雏形名词诞生了。基因的存在最早是由他在19世纪推断出来的，并不是观察的结果。在达尔文发表进化论后不久，他试图通过对豌豆进行试验来对此解释该理论。但是直到19世纪末他的研究才被人们所重视。虽然孟德尔还不知道这种物质是以怎样的方式存在，也不知道它的结构是怎样的，但孟德尔「遗传因子」的提出毕竟为现代基因概念的产生奠定了基础。 可以说，遗传因子实际上是孟德尔根据其实验结果所虚拟假想的某种东西，从那时起遗传学家踏上了寻找基因实体的艰难历程。1903年萨顿（W.S. Sutton 1877～1916）和鲍维里（T.Boveri 1862～1915）两人注意到在杂交试验中遗传因子的行为与减数分裂和受精中染色体的行为非常吻合，他们作出「遗传因子位于染色体上」的「萨顿—鲍维里假想」：他们根据各自的研究，认为孟德尔的「遗传因子」与配子形成和受精过程中的染色体传递行为具有平行性，并提出了遗传的染色体学说，认为孟德尔的遗传因子位于染色体上，即承认染色体是遗传物质的载体，第一次把遗传物质和染色体联系起来。这种假想可以很好地解释孟德尔的两大规律，在以后的科学实验中也得到了证实。1909年丹麦遗传学家詹森（W.Johen 1859～1927）在《精密遗传学原理》一书中提出「基因」概念，以此来替代孟德尔假定的「遗传因子」。从此，「基因」一词一直伴随着遗传学发展至今。基因一词来自希腊语，意思为「生」。詹森还提出了「基因型」与「表现型」这两个含义不同的术语，初步阐明了基因与性状的关系。不过此时的基因仍然是一个未经证实的，仅靠逻辑推理得出的概念。 [编辑] 基因结构和功能的探索 自1900年孟德尔定律重新发现后，「基因怎样控制性状」的问题引起了许多遗传学家的浓厚兴趣。经过他们孜孜以求的努力，又出现了一批重要成果。 美国实验胚胎学家、遗传学家摩尔根（Thomas Hunt Man 1866～1945）和他的学生们于1908年前后开始利用果蝇作了大量的潜心研究。他在1910年通过果蝇眼色突变性状的遗传实验发现了伴性遗传现象，第一次揭示出一种或多种遗传特性与某一特定染色体的明确联系；他和他的同事们进一步通过大量的果蝇杂交实验又发现了遗传学的第三个基本规律——连锁互换规律，从而继承和发展了孟德尔的遗传学说。他们为遗传染色体学说最终提供了更充分、直接、可靠的证据，并认为染色体是盂德尔式遗传性状传递机理的物质基础。1926年他的巨著《基因论》出版，从而建立了著名的基因学说，他还绘制了著名的果蝇基因位置图，首次完成了当时最新的基因概念的描述，即基因以直线形式排列，它决定着一个特定的性状，而且能发生突变并随着染色体同源节段的互换而交换，它不仅是决定性状的功能单位，而且是一个突变单位和交换单位。 摩尔根等人还认为，基因是遗传的功能单位，它能产生特定的表型效应；基因又是一个的结构单位。在同源染色体之间可以发生基因的互换，但交换只能发生在基因之间而不是发生在基因之内；基因可以发生突变，由一个等位形式变为另一等位形式，因而基因又是突变单位。这就是20世纪40年代以前流行的所谓「功能、交换、突变」三位一体的基因概念。这种认识把基因与染色体联系起来，说明了基因的物质性，基因存在的场所及排列方式，基因从此就不再是一个抽象的概念了。当然这时人们仍然不了解基因的化学本质以及基因是如何控制生物性状的。 从20世纪40年代起，人们开始注意基因与性状的关系，即开始研究基因如何控制性状的问题，1941年，比得尔和塔特姆以红色链抱霉为材料进行生化遗传研究。他们通过诱变获得了多种胺基酸和维生素的大量营养缺陷突变体。这些突变基因不能产生某种酶，或只产生有缺陷的酶。例如，有一个突变体不能合成色氨酸是由于它不能产生色氨酸合成酶。于是，研究者提出了「一个基因一种酶」的假说，认为基因对性状的控制是通过基因控制酶的合成来实现的。这一假说在20世纪50年代得到充分验证，后来发现有些蛋白质不只由一种肽链组成，如血红蛋白和胰岛素，不同肽链由不同基因编码，因而1941年比德尔（G.W. Beadle 1903～）和塔特姆（E.L. Tatum 1909～1975）提出一个基因一个酶学说，证明基因通过它所控制的酶决定着代谢中生化反应步骤，进而决定生物性状。又提出了「一个基因一条多肽链」的假设。「一个基因一种酶」和「一个基因一条多肽链」理论的提出，大大促进了分子遗传学的发展，人们急切期望能搞清楚基因的化学结构。1949年鲍林（L.C.Pauling 1901～1994）与合作者在研究镰刀型细胞贫血症时推论基因决定着多肽链的胺基酸顺序，这样20世纪40年代末至20世纪50年代初，基因是通过控制合成特定蛋白质以控制代谢决定性状原理变得清晰起来。 虽然DNA在细胞核中很早就被发现，但证明其为遗传物质的决定性实验是1944年艾弗里（O.T. Avery 1877～1955）的肺炎双球菌的转化实验。他和麦卡蒂（M.McCarty 1911～）等人发表了关于「转化因子」的重要论文，首次用实验明确证实：DNA是遗传信息的载体。1952年赫尔希（A.D. Hershey）和蔡斯（M.M. Chase 1927～）进一步证明遗传物质是DNA而不是蛋白质。 这一实验不仅证明了DNA是遗传物质，揭示了遗传物质的化学本质，也大大推动了对核酸的研究。1953年，美国分子生物学家詹姆斯·沃森（J.D. Watson）和英国物理学家佛朗西斯·克里克（F.H.C. Crick）根据威尔金斯(M. Wilkins)和富兰克林( Rosalind Franklin 1920-1958！)所进行的X射线绕射分析，提出了著名的DNA双螺旋结构模型，进一步说明基因成分就是DNA，它控制着蛋白质合成。进一步的研究证明，基因就是DNA分子的一个区段。每个基因由成百上千个脱氧核苷酸组成，一个DNA分子可以包含几个乃至几千个基因。基因的化学本质和分子结构的确定具有划时代的意义，它为基因的复制、转录、表达和调控等方面的研究奠定了基础，开创了分子遗传学的新纪元。
细胞内的粒线体由基因组成
基因缺陷是由于基因的突变而做成
细胞内粒线体的数目多了一条或少了一条也会导致基因缺陷
例如
唐氏综合式式症的人
就有多出一条的粒线体系第21pair的细胞入面
而突变的形成主要系环境因素影响 1.来自太阳的紫外射线[UV 200－300nm] 2.其他频率的辐射，包括X射线和γ射线 3.水解和热解 4.某些植物毒素 5.人造的突变物质，如吸烟产生的某些烃 6.肿瘤的化学疗法和放射线疗法 在细胞分裂之前，损伤DNA的复制会引起错误碱基与损伤碱基相对立地结合。子代细胞由遗传而继承了错误的碱基之后，也就成了变异细胞（带了突变的细胞），从此再无退路（除非通过很少有的回复突变和基因转换）。
参考: 唔系有冇错
自己常识.
基因缺陷科技名词定义中文名称：基因缺陷英文名称：gene defect定义：由于某种原因(如核苷酸的缺失或突变)导致基因不能行使正常功能的现象。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科）；基因表达与调控（二级学科）中文名称：基因缺陷英文名称：gene defect
定义：由于某种原因(如核苷酸的缺失或突变)导致基因不能行使正常功能的现象。
应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），基因表达与调控（二级学科）。
参考资料：http://baike.baidu.com/view/3852140.htm
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