唐氏筛查1：415有问题吗

孕期检查项目有很多，不同的孕期检查项目具有不同的作用，所以我们需要通过各种孕期检查来科学评估孕妇和胎儿的健康。唐氏筛查就是一种重要的排畸检查，知道是否属于高危人群。 唐氏筛查1：415有问题吗 ？

唐氏筛查1：415有问题吗

唐氏综合症又叫做21三体， 是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量， 结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。 普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。 筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查。

唐氏筛查结果怎么看

目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。

甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，不同医院使用的标准不一样，如果化验结果标明的几率(如1/100)大于正常参考值几率(如1/275)，则结果为阳性，表示胎儿患病的几率较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

(1)AFP(甲胎蛋白)：AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。

(2)FreehCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)：怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清FreehCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。

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一、21-三体指的是 胎儿先天性愚钝 这个是染色体的问题！结果大于等于1/250就是高风险 。 二、21三体风险率高的话，最好再查一次！如果2次都高！就只能做羊水穿刺了！

三、是指生物学上的21三体综合征出现可能性很大的意思吧，21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

我不是学生物专业的而是学统计和金融的，所以给出的意见不具备专业性。

1/15如果从统计学角度讲，就是说如果你一直生孩子，生了很多很多孩子（比如15000个，当然这是不可能的），那么会有1000个左右的孩子有21三体综合症。但是统计学的概率往往无法有效率的应用在一个个体以及某些个别性事件中。比如说买彩票中奖的概率相当相当低，从理性预期的角度所有人都不应该买彩票（当然，我假定了所有人都是理性人+风险厌恶者，并假设彩票发行者是要求盈利的，这样就不可能是零和博弈）

但是在事实中，即使很低的概率也可能发生。比如有个外国家庭，父母都正常但生了四个孩子都是白化病。从现有的生物学知识来计算（因为现有生物学理论未必全然正确，因此这么讲），每个孩子得病概率是1/4，四个孩子都得病就是1/256，不及0.5%的概率，但是终究发生了。

作为个体的决策者，如果行为不是长期的、重复性的、大量的，那么统计学的概率能提供给你的信息是相当有限的，因为你无法知道自己是“普通人”还是“lucky dog”，谁都有可能“中奖”，不管这个奖励是不是你想要的，是不是有利的。

从投资学角度来说，风险和收益是相关的。如果你是一个很传统的人，很在乎自己生一个孩子（尤其是生一个男孩），不能接受收养、丁克这类的想法，那么代表你对于行为的预期收益很高，那么我建议你生一个孩子（或者不止一个），1/15的风险概率相对于你希望要个，或者说非要要一个自己的孩子，应该是可以接受的。

但是，如果你不是非要要一个自己的孩子，也就是说冒险行为带给你的收益很小，那么我就建议你去领养一个孩子比较好。现代社会，大家在思想上应该比较开放，领养孩子来代替生育不是什么大不了的事情，而且还能为国家的计划生育政策做点贡献，何乐而不为？至少我是这么想的。

希望我这个非专业人士的意见能给你点帮助——事实上，直言不讳的讲，这个问题即使专业人士也无法为你解答，因为他们是学者，手里有的只有数据，提供1/15的统计学概率，指出对或者不对。如果你得到的数据没有错，他们能提供的这些信息对于你的决定毫无帮助。最终的决定依赖于你。

祝你好运！

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