唐氏综合征俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病，大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。
为什么要进行唐氏综合征筛查？
唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
谁会生出“唐氏儿”？
唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
如何筛查？
抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促进腺激素（HGG）的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。
筛查的最佳时期？
怀孕第15—20周。
做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病？
检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。
如何得知筛查的结果？
孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。
补充：唐氏综合征筛查一般可分为早期及中期筛查。
孕早期筛查是在妊娠第1~3个月，孕中期筛查是在妊娠第4~6个月。
早、中期母血清筛查标记物主要有：甲胎球蛋白（αFP）、游离雌三醇（μE3）及人类绒毛膜促性腺激素（hCG）等；而妊娠相关血浆蛋白A（PAPP�A）、抑制素A（Inhibin A）、游离βhCG、CA�125及尿βcore�hCG等指针，分别单独或以不同组合进行筛查时也有不同的筛查效果，这里不一一概述。
1�1 甲胎球蛋白（αFP）
甲胎球蛋白（αFP）在早孕期时主要是由卵黄囊产生的，在孕中期时则由胎儿肝脏产生。而孕妇血清中的甲胎球蛋白在早、中孕期将逐渐增加，到孕28~32周时达到相对穏定。αFP是最早用于筛查唐氏综合征胎儿的血清标记物之一。 1984年，有学者发现唐氏综合征胎儿的母血清αFP水平低于正常，单项αFP筛查唐氏综合征的检出率为25%~33%，如结合其他标记检出率可提高，一般认为不适用于早孕筛查的指标。
1�2 游离雌三醇（μE3）
由胎儿肾上腺皮质及肝和胎盘合成，以游离形式分泌进入母体和胎儿血液循环，母体血液中的雌三醇随孕周的增长而增加； Canick等报道，唐氏综合征胎儿的母体血清游离雌三醇水平低于正常25%。
1�3 人类绒毛膜促性腺激素（hCG）
由胎盘的合体滋养层细胞产生，母血清中的hCG水平在孕8周上升很快，以后逐渐下降，约在妊娠20周达到相对穏定。而唐氏综合征母体血清中的hCG升高，可能由于胎盘发生水肿及肥厚，以至hCG分泌量增加。因此，若患唐氏综合征，母体血清的hCG水平为正常的2倍或以上。
2�2 αFP筛查法
984年，发现唐氏综合征胎儿的孕妇血清αFP水平低于正常孕妇，妊娠中期时约低25%。用单一的αFP水平来筛查唐氏综合征，其检出率与孕妇年龄筛查相近（约20%~25%），但它仍然是重要的筛查指标之一。
2�3 αFP+μE3+hCG筛查法
即三联试验。该试验是1988年Wald首先提出后并得到广泛应用，其后的许多筛查方案都是以该方案为基础进行改良或参考该方案的基本原理进行组合而成的。该组合适合于中期筛查，其唐氏综合征胎儿的检出率可达65%，假阳性率为5%。
2�4 抑制素A筛查法 (Inhibit A)
1995年发现早孕期唐氏综合征母体血清中抑制素A水平显著高于正常孕妇〔2〕。它可将筛查时间提前到早孕（孕10~13周）。抑制素A筛查法比“三联筛查法”更简便、易行，且无需计算风险率，仅用浓度值即可较准确地筛查唐氏综合征。该法检出率为60%，假阳性率为4%。但此法由于试剂较昂贵，目前大多数医院的实验室未能广泛使用。
2�5 PAPP�A+βhCG筛查法
本组合属早孕期筛查法〔3〕。在孕8~13周时测定母体PAPP�A及游离hCG水平，唐氏综合征的检出率为62%，假阳性率为5%。而在孕15~22周时检出率为59%。一般认为该组合结合孕妇年龄是早孕期最佳筛查组合，其效果相当于中孕期的标准“三联筛查法”。
2�6 孕妇尿游离βhCG
测定孕妇尿中的游离βhCG比测血hCG更方便，但易受尿量的影响，为减少误差，在测定孕妇尿中的游离βhCG的同时测定肌酐，再算出游离βhCG与肌酐的比值，若比值≥2�0时，检出率为100%。
2�7 尿β�core�hCG
唐氏综合征胎儿母体尿中的浓度比正常妊娠妇女高出6倍。假阳性率为5%，单项筛查检出率可达80%或以上。
2�8 胎儿颈部透明层+妊娠相关蛋白A(PAPP�A)+aFP+hCG+uE3+Inhibit A
最近在新英伦杂志上，一种新的筛查方法是利用在早孕时，孕妇在怀孕10~13周的时候，通过用高分贝超声波对胎儿进行颈部皮肤透明层的量度，结合母血清中妊娠相蛋白，测量母血清甲胎球蛋白、绒毛膜促性腺激素、雌三醇及抑制素，并同时进行筛选；该法有约85%的检出率，并且只有1%的假阳性率；有报道：该筛查法在第一及第二妊娠期筛查中检出率为90%，假阳性率仅2�6%，同传统的筛查方法60%~85%的检出率及5%的假阳性率相比，大大减少了因筛查阳性而需要接受绒毛检查或羊水穿刺等介入性检查所带来的0�5%~1�0%的流产率，此法更为安全。
2�9 母血清及血浆中免疫标记胎儿细胞分析
19世纪末已有科学家提出采用母体外周血清或血浆进行胎儿细胞培养，分析产前诊断染色体异常疾病。而有关的检验方法已在1997年得到了证实和报导，往常的入侵性检查，其中包括在孕10~12周进行绒毛活检、孕15~20周进行羊水穿刺检查及孕18周或以上进行脐带血穿刺，由于介入性检验需要一定的技术操作，并且对母体及胎儿有一定的风险，过去一直用于高风险人群，例如高龄孕妇、异常血清筛查、异常超声波扫描检查及单基因疾病可能性较高的孕妇。
近年来由于诊断技术的发展和不断成熟，无论在敏感性或特异性方面几乎达到100%。由于该检验仍然受到许多条件的限制，而且化验室条件要求较高，同时也受到母体、胎儿性别及胎盘等多种因素影响，故临床上仍然未能广泛应用
3 超声波检测筛查唐氏综合征的应用
常用指标如下：
3�1 胎儿颈部半透明组织厚度（nuchal translucecy, NT)
胎儿颈部半透明组织厚度是指胎儿背侧软组织和皮肤之间的厚度，被认为是筛查唐氏综合征胎儿最有效的指标，因为唐氏综合征患儿多有颈部软组织水肿，而正常胎儿没有此异常体征。有人认为胎儿颈部半透明组织厚度增厚的原因可能与胎儿因染色体异常导致心血管畸形而出现早期严重心脏畸形如心室间隔缺损、主动脉狭窄等出现的心功能衰竭，而头面颈部血管及淋巴管发育不全所致；还有报道，如胎儿在早期妊娠中出现异常的胎儿颈部半透明组织厚度表现时，其出现唐氏综合征或其他三体综合征的机会将会高出13倍〔10〕，在孕10~22周中具有诊断意义，但以孕10~14周诊断价值最高。
3�2 股骨长度与肱骨长度
身体短小是唐氏综合征的显著临床特征，就理论上而言，胎儿长骨的测量对于产前超声诊断具有重要的临床意义，在孕早期由超声波检查对辨别骨骼发育不良并不敏感，诊断率低，所以长骨的测量适用于孕中期进行。
股骨短小为常见的胎儿身体缺憾，占54�5%。股骨短小在唐氏综合征胎儿中的平均发生率为45%，在正常胎儿中为8%。肱骨短小在唐氏综合征胎儿中的平均发生率为41%，在正常胎儿中为7%。如果随孕妇年龄的增加，而其胎儿的股骨长度较正常同龄胎儿短，这时股骨长度作为诊断指针的敏感性可能高〔12〕。也有人提出，当肱骨长度的测量值与预期值之比为0�9时，有可能具有唐氏综合征的危险性类同于≥35岁高龄孕妇的危险性，对这些孕妇应进行染色体分析，作进一步确诊〔13〕。
3�3 心脏异常
心内灶性回声：有关胎儿心内灶性回声的遗传学诊断应用是从20世纪80年代开始的，有关资料认为它与胎儿的染色体病有关，灶性回声是指在两侧心室腔内的一个分离区域，它的回声程度近似于胎儿骨骼的回声程度，这在孕中期的检查中是一个常见的现象。 心内灶性回声的出现伴随母亲具有高危因素及血清生化检查和其他超声波检查异常，应考虑其胎儿具有染色体异常的危险性〔14〕，在唐氏综合征胎儿的发生率为22�7%〔12〕。
3�4 胎儿鼻骨发育不良
自1866年Down报导唐氏综合征胎儿脸部扁平及鼻发育不良及细小，Nicolaides〔11〕也观察到其中2/3的胎儿在11~14孕周时均有胎儿发育不良或缺失，占60%，假阳性率为1%。而有关的检查方法也可在第二妊娠期。其方法为在妊娠15~22周时，以超声波观察胎儿发育情况，同时在胎儿的正侧位上观察胎儿的鼻骨发育，如胎儿鼻骨缺损≤2�5 mm的话，其中60%为唐氏综合征患儿。
3�5 孕早期胎儿静脉导管血流检测
胎盘血通过脐静脉进入胎儿体内，在肝脏又经过静脉导管将大约60%的脐静脉血汇入下腔静脉，后者收集胎儿下半身的静脉血流入右心房，唐氏综合征胎儿50%有先天性心脏病，以室间隔缺损、房室通道不全及动脉导管未闭常见。有人设想，测定孕早期胎儿静脉导管的血流作为心脏损害、心功能不全和低氧血症的诊断方法。一项对534例调查对象的研究中，获得合适的静脉导管血流波形者占82%（436/534），其中11例为唐氏综合征，此11例中有8例静脉导管的搏动指数增高（＞95%）；5例收缩期与舒张期流速比值增高；3例心房收缩期流速降低（＜5%）；另外8例颈部皮肤厚度增大（＞95%）。唐氏综合征静脉导管特征性的血流波为具有典型的双峰波，波间有切迹，收缩期末与舒张期末流速降低，搏动指数（PI）增高〔11，15〕。Borrett认为，唐氏综合征胎儿静脉导管的异常血流参数可能因胎儿缺氧加重而导致静脉导管分流量增加，加之缺氧时，心室松驰性降低可增加心室充盈阻力，心室前负荷增加及搏动可通过静脉系统传递。因此，可以解释胎儿静脉导管血流多普勒研究能较好地预见一些胎儿酸血症、心脏发育不良及宫内发育迟缓。
产前检查项目表
产前检查项目表，十月怀胎，宝宝在妈妈肚子里一天天长大，这是一个奇妙的体验。作为妈妈，肯定想清楚知道宝宝每个阶段的发育情况，所以，怀孕期间，妈妈们需要定期做产检。下面我给大家分享关于产前检查项目表。
产前检查项目表1第一次检查—13周之前：建立《深圳市母子保健手册》；尿HCG、妇科检查、血常规、尿常规、心电图、超声常规检查、胎盘成熟度检查、血红蛋白电泳试验（地贫筛查）；
第二次检查—16-18周：产前检查（均含胎心多普勒）、血型、血常规、尿常规、肾功能3项（尿素氮、肌酐、尿素）、肝功能6项（谷草转氨酶、谷丙转氨酶、总蛋白、白蛋白、总胆红素、胆汁酸）、乙肝两对半、丙肝病毒抗体、梅毒血清抗体、血糖、唐氏筛查项目（包括甲胎蛋白、雌三醇、绒毛膜促性腺激素）（空腹）；
第三次检查—20-24周：产前检查、尿常规、超声常规检查（包括胎儿产前诊断项目）、胎儿脐血监测和胎盘成熟度检测；
第四次检查—24-28周：产前检查、尿常规、血糖筛查（空腹）；
第五次检查—28-30周：产前检查、尿常规、ABO抗体检查；
第六次检查—30-32周：产前检查、尿常规、血常规、超声常规检查、胎盘成熟度检测；
第七次检查—32-34周：产前检查、尿常规；
第八次检查—34-36周：产前检查、尿常规、胎心监测；
第九次检查——37周：产前检查、血常规、尿常规、胎盘成熟度检测、超声常规检查、肾功能3项（尿素氮、肌酐、尿酸）、肝功能6项（谷草转氨酶、谷丙转氨酶、总蛋白、白蛋白、总胆红素、胆汁酸）、胎心监测（空腹）；
第十次检查——38周：产前检查、尿常规、胎心监测：
第十一次检查—39周：产前检查、尿常规、超声常规检查、胎盘成熟度检测、胎心监测；
第十二次检查—40周：产前检查、尿常规、胎心监测
产前检查项目表2产前检查注意事项
产前检查可以是称为孩子和母亲增加一道保护线，因为产前检查能让孩子和妈妈们的健康更加得到保障。其实很多时候若是产妇和胎儿有什么异样，都是能够通过产前检查看出的，产前检查能够很好的减少产期中的不良影响。但是在产前检查中，还是需要注意一些问题的，下面我们就来浅谈下这些需要的事项。
1、准妈妈必须清楚自己的血型，其实很多时候产妇对自己的血型并不是很清楚，这其实对孕妇有潜在危险的。所以在生产之前，最好是了解自己是什么血型，若是属于“熊猫血型”，则还需要让医院备血，避免在生产过程中发生意外，造成不能及时输血。
2、产检的频率：孕妇在孕期做产检并没有一个具体的数字，而是应该根据孕妇的健康史、怀孕过程中是否出现并发症，以及是否有妊娠疾病等等因素而决定。在怀孕28周前需要每月做一次产前检查，28～36周每两周做一次产前检查，36周后每周做一次产前检查，具体多少次产检需要根据孕妇的身体情况而定，而这个时期也可以为孕妇选择分娩方式做准备。
3、进行产检的目的就是为了观察孕妇的孕期进程是否顺利，在检查时孕妇也可向医生询问自己的疑虑，虽然产前检查只是检查一些有关孕期的常规性检查，但是对于宝宝真正的健康，孕妇的心情情绪状况也是影响很大的，所以在孕期妈妈保持乐观的心情对宝宝也是有很大帮助的。
产前检查项目及费用
产前检查的项目是很繁杂的，而根据怀孕时间的长短，产前检查项目也各不相同，而检查的费用也因为医院的不同而有些许的差异，其实产前检查的项目很杂，想要确保整个孕期的安全，产前检查项目其实主要是从详细询问病史、推算预产期、全身检查和产科检查这几个方面细分的，而这几个方面的内容可以称得上是产期的主要检查内容，下面我们就从这几个方面来了解产前检查的一些要素。
产前检查的内容一般是包括年龄、胎产次、职业、月经史，了解初潮年龄及月经周期这几个方面进行的，而关于检查的项目一般也是围绕这些内容展开，若是曾经分娩过的孕妇，则也要了解其过往生产史，在这些检查中，不仅仅是对孕妇本身的健康状况进行全方面的'检查，对于孕妇丈夫的健康状况，双方家族中是否曾用较为大型的病症等都要有所了解并记录。
而像是是推算预产期也是有一定的算法的，一般而言可以按按末次月经第一日算起，月份数字减3或加9，日数加7。如末次月经为3月5日，则其预产期为12月12日。需要注意月经不规律的孕妇由于排卵时间的异常而不能机械使用本方法确定预产期，但是比较精确的算法还是需要根据早孕反应出现的时间，胎动开始时间，宫底高度等进行判定。
全身检查更是更加彻底的了解产妇的身体状况，从身高和体重/体重指数（BMI）、血压、口腔、心肺等多方面对产妇进行检查，看产妇在这过程中是否会出现不良反应。而产科检查主要是了解胎儿的健康状况和产妇阴道方面的健康等。
产前检查项目表3产前检查的好处
产前检查主要是指为妊娠期妇女提供一系列的医疗和护理建议和措施，其实产前检查能为孕妇和胎儿的健康保驾护航。产前检查目的是通过对于孕妇和胎儿的监护及早预防和发现并发症，减少其不良影响，其实关于胎儿和孕妇的很多病症，很多其实在产前检查中就能检测出来进行及时治疗，也能通过产前检查对胎儿的健康状态进行观察，而此期间提供正确的检查手段和医学建议是降低孕产妇死亡率和围产儿死亡率的关键。所以孕妇进行产前检查其实是很有必要的，因为这能很大程度上确保孕妇和胎儿的健康。
产前检查的误区
我们知道产前检查的好处很多，但是关于产前检查方面的知识很多人还是存在误区的，而最常见的就是孕早期不必到医院检查、产前检查不能做妇检、产前筛查能排除胎儿所有出生缺陷和产前检查次数和间隔是随意的这四个方面的误区。
很多新晋爸妈并不在意孕早期的保养，很多时候发现自己怀孕也只是简单通过验孕棒知晓，而后也没有进一步的检查，只是等到后期才到医院检查，其实孕早期是一个很重要的阶段，其实在这个阶段就应该到医院进行检查了。还有我国很多妇女认为妇科检查会让自己流产而拒绝检查，其实妇科检查并不会让自己流产，反而妇科检查也算是产前检查中的重要一项，因为在这一过程中，能很好的排查生殖道感染、宫颈赘生物、宫颈恶性肿瘤、盆腔病变等。
很多新晋爸妈对产前检查的期待很大，认为这能很好的帮助筛查出胎儿所有出生缺陷，其实这也算是认识误区，因为，产前检查和B超不是万能的。产前检查和B超仅仅是能排除婴儿的一些病变，而对于一些细微的病症，这两个方法也是难以排除的。还有针对产前检查次数和间隔是随意的这个问题，其实产前检查的次数和间隔都是有规律的，而在不同的时间段检查的项目也有所不同，所以简单认为产前检查次数和间隔是随意的是错误的。
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