基因组大小通常以核苷酸碱基对的数量表示，单位为百万计，写成Mb或Mbp。
人类基因组由23对染色体（共46个）所构成，每一个染色体皆含有数百个基因。
1号到22号染色体编号顺序，大致符合他们由大到小的尺寸排列，23号为决定性别的性染色体。最大的染色体约含有2亿5千万个碱基对，最小的则约有3800万个碱基对。总共约30亿个碱基对，即3000Mbp。
扩展资料：
人体基因组碱基对数据计算历史：
1964年，来自德国海德堡大学的Friedrich Vogel，孤身一人进行了历史上对于人类基因组数目的第一次计算。
Vogel计算的第一个基石源于此前对于人类染色体重量的测量。Mirsky and Ris通过实验得出人类单倍体的染色体大小为2.72 × 10−12 g。综合其他实验结果，为简明，Vogel选择了3 x 10-12g作为人类单倍体基因组的重量。
已知一对核苷酸的质量为1.026 x 10-21g（GC对和AT对相差甚微），据此Vogel估算人类基因组的大小为30亿个碱基对——这一估算与今天的测序结果惊人接近。
参考资料来源：百度百科-基因组大小
参考资料来源：百度百科-人类基因组
正常人46条，即23对染色体，22对常染色体，1对性染色体（XX女或XY男）。
染色体46XY1qh+表示：染色体数目正常，1号染色体长臂异染色质次级溢痕增加，属于染色体异常但不是太严重。
染色体46XY1qh+生育的话容易流产，畸胎的情况比一般人群高些。
扩展资料：
染色体多态性主要表现为异染色质的变异，特别是含有高度重复DNA的结构异染色质。结构异染色质集中分布于着丝粒、端粒、随体、次缢痕和Y染色体长臂。从分子水平上看结构异染色质所含DNA主要是“非编码”的高度重复序列，不含有结构基因，没有转录活性。
因此过去人们通常认为异染色质是多余的，无特殊功用，也无表型效应。但近年的研究表明，异染色质在着丝粒功能方面起着至关重要的作用，是姐妹染色单体结合和染色体分离所必需的。
异染色质可以加强着丝粒区，以确保染色体的分离，并能使着丝点稳定化：同源染色体可通过其异染色质区的重复序列在减数分裂时配对，促进沿染色体全长的联会。因此，异染色质的异常有可能影响在减数分裂时染色体配对联会，乃至影响配子的形成，进而导致不孕不育。
染色体多态性有一定的临床效应，且是以流产、死胎、不孕不育为主要表现，占总临床效应的79.44%。但还有待从分子水平对染色体多态性进行进一步的研究，以便为临床提供更准确的依据。
参考资料：百度百科——染色体多态
欢迎分享，转载请注明来源：优选云
微信扫一扫
支付宝扫一扫
