请教医学遗传学高手给予正确答案!谢谢!! 练 习 题 单基因和两种单基因的独立传递 1、 一对夫妇及上代都

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此家系中存在部分三体综合症,是由于某一常染色体的某一片段有三份而引起的染色体病,细胞染色体数是46或47。还存在21三体综合症(先天愚型),21三体综合征即Down综合征(DS Down Syndrome),又称先天愚型(OMIM#190685)

为染色体结构畸变所致的疾病,患者核型为47,XX(XY),+21

产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子。

唐纳氏综合症

21三体的形成与母亲的年龄增高(35岁以上)和年龄过小(20岁以下)有关,目前报道与父亲年长也有关。

1:A

2: B

自毁容貌症是一种X染色体隐形连锁遗传缺陷,见于男性。患者表现为尿酸增高及神经异常。如脑发育不全、智力低下、攻击和破坏性行为。1岁后可出现手足徐动,继而发展为肌肉强迫性痉挛,四肢麻木,发生自残行为,常咬伤自己的嘴唇、手和足趾,故亦称自毁容貌症。其尿酸增高较易解释,由于HGPRT缺乏,使得分解产生的PRPP不能被利用而堆积,PRPP促进嘌呤的从头合成,从而使嘌呤分解产物-尿酸增高。而神经系统症状的机制尚不清楚。

3:D

遗传异质性(heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同,但可能具不同的基因型,称为遗传异质性。

斯德哥尔摩歇斯底里并发症!

第欧根尼综合症:

Diogenes又名肮脏混乱综合症或众议院综合征

症状特点:

1.生活脏乱,

2.极度自卑感

3.又强迫性的囤积行为,无法舍弃财物,过度的购买欲

4.有强烈的隐居欲望,拒绝他人帮助

5.主要出现在老年人上,有时伴随老年痴呆症

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外地口音综合症:

Foreign accent syndrome:外国口音综合症(Foreign accent syndrome)是一种临床上很罕见的病症通常伴随着严重的脑损伤,此病导致患者说母语时如同带有外国口音,例如:一个美国人可能说话带着法国口音

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科塔尔综合症

科塔尔综合征(Cotard syndrome): 以虚无妄想(nihilistic delusion)和否定妄想(delusion of negation)为核心症状 患者主要是认为自身躯体和内部器官发生了变化. 部分或全部已经不存在了 如某患者称自己的肺烂了 肠子也烂了 甚至整个身体都没了.

患者认为自己已经死了 不复于人世或者五脏六腑已经被掏空 即使正和外人说话也不认为自己是活着的

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卡普格拉妄想综合症:

卡普格拉妄想症(Capgras delusion)命名自第一个介绍这个心理疾病的法国心理医师,

患有这种病的人会认为,自己的爱人被一个具有同样外貌特征的人取代了

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Fregoli妄想综合症

又名人身变换症 和卡普格拉妄想症(Capgras delusion)相反,这类患者认为身边许许多多的人其实都是同一个人的伪装,以上都属于错觉认知综合症的一种

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被爱妄想症(Erotomania)

是一种少见的心理疾病,患者会陷入另一个人(通常有较高的社会地位)和他谈恋爱的妄想之中。被爱妄想症又被称为克雷宏波综合症,“old maid’s psychosis”、“erotic paranoia”、“erotic self-referent delusions 以纪念法国精神病学家克雷宏波(1872-1934)于1921年发表了题目为“Les Psychoses Passionelles”的一篇论文。

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幻肢症phantom limb

做过截肢手术的或意外丧肢的人有时会觉得失去的肢体仍然长在身上甚至感觉到冷暖,痒,挤压,气密性和刺痛,通常还会觉得不见的肢体比正常变短或处在扭曲的位置上。这种感觉间歇发生,会随着时间消失。

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Somatoparaphrenia

是一种妄想monothematic在否认拥有肢体或整个一侧的身体。作为一个例子,一个病人会认为他/她自己的手臂将属于医生,或其他人。

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爱丽丝漫游综合症

Alice In Wonderland Syndrome (AIWS)

患病时间:多发于儿童时期。症候:长时间观察一种事物,会突然像爱丽丝漫游仙境一样,周遭的事情忽然变大,或者忽然变小。

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大雄-胖虎综合症(のび太・ジャイアン症候群,

英译:nobita gian syndrome),这是日本针对先天性脑机能障碍中注意力不足过动症(ADHD)及注意力缺失症(ADD)这类精神官能障碍的名称。ADD是指 Attention Deficit Disorder,也就是注意力缺失症;ADHD是指Attention-deficit hyperactivity disorder,也就是俗称过动儿的过动症。前者所指的就是大雄在书中的性格,注意力不容易集中,散漫以及做事常失败,而造成容易被欺侮的对象。后者所指的就类似胖虎在书中的性格设定一般,冲动、不容易冷静且有暴力倾向,是个霸凌其他同学的过动儿。

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Lesch-Nyhan综合症(Lesch-Nyhan syndrome):

也称为自毁容貌症,是X一连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病,

(居俺的理解是某种先天痛风伴智力低下病)

自毁容貌症患者在发病时会毁坏自己的容貌,用各种器械把脸弄得狰狞可怕.

这种疾病患者常常被束缚在床上或轮椅上.

自毁容貌症患者大多死于儿童时代,很少活到20岁以后.

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天使症候群/快乐木偶综合症(AngelmanSyndrome,简称AS)

是由基因缺陷引起,

病征包括经常发笑、痉挛、缺乏语言能力及智障,

因此被称为“快乐木偶综合症”,全球约有1.5万名病患者,多数为儿童。

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格斯特曼综合症Gerstmann-Straussler syndrome,GSS)

格斯特曼综合症的症状为运动功能障碍和痴呆,潜伏期长达30年以上,患者通常在发病2—6年后死亡。致死性家族性失眠症,是一种无法睡眠,始终处于做梦状态的疾病,患者的自律神经和运动神经受到伤害,在发病6—18个月后死亡

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威廉姆斯综合症 (Williams syndrome)

威廉姆斯综合症是一种非遗传性症状。在活着出生的婴儿中,大约每两万人就有一个患有威廉姆斯综合症,发生前无法预测。

患有此病的人会非常喜欢与人交谈说话,甚至在一些正常人应该觉得害怕和焦虑的场合也无法产生这种感觉。他们非常喜欢与人交流,甚至是陌生人,但是他们会对另外一些事物,如:蜘蛛、站在高处有莫名的恐慌。他们非常容易对音乐产生共鸣,并投入很深的感情。

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身体畸形恐惧症(body dysmorphic disorder) ,患者强烈认为自己身体某部分不好看。无法接受整形手术,也会「自己动手做」来整形。身体畸形恐惧症病人,往往抱怨与脸部、头部想象中或实际上的轻微缺陷有关,例如头发稀疏、有疤痕或两边脸不对称等。BDD病患对于身体的任何一部份均可能产生不满,并夸大这些「缺陷」。BDD病患可能在不同的时刻,对不同的身体部位产生不满;或在同一个时期,对两种以上的部位不满(如:抱怨“双下巴”及“太鼓的腮帮子”)。BDD与厌食症患者或变性症患者不同之处,在BDD患者对身体的不满是局部的,而非整体的body image的不满。BDD患者倾向于过度强调「美丑的吸引力」及夸大「自身的缺点」。

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长单词恐惧症,学名hippopotomonstrosesquippedaliophobia

是指持续的、反常的、没有根据的对长单词的害怕

它的英文名称本身就能令人非常直观地感受到这个长单词是多么可怕,因为这个专有名词是英文中最长的单词之一。

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虹膜异色症(日 虹彩异色症英 heterochromia)

虹膜异色症是一种身体异常状况,指两眼的虹膜呈现不同颜色的性状。眼睛的颜色,特别是虹膜的颜色是由虹膜组织的色素沉淀及分布决定的。因此在形成过程中任何因素影响以上的色素分布就会造成眼睛颜色的不同。

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斯德哥尔摩综合症(Stockholm syndrome):

斯德哥尔摩效应,又称斯德哥尔摩症候群或者称为人质情结或人质综合症,是指犯罪的被害者对于犯罪者产生情感,甚至反过来帮助犯罪者的一种情结。这个情感造成被害人对加害人产生好感、依赖心、甚至协助加害人.

斯德哥尔摩综合症的起源:

1973年8月23日,两名有前科的罪犯Jan Erik Olsson与Clark Olofsson,在意图抢劫瑞典首都斯德哥尔摩市内最大的一家银行失败后,挟持了四位银行职员,在警方与歹徒僵持了130个小时之后,因歹徒放弃而结束。然而这起事件发生后几个月,这四名遭受挟持的银行职员,仍然对绑架他们的人显露出怜悯的情感,他们拒绝在法院指控这些绑匪,甚至还为他们筹措法律辩护的资金,他们都表明并不痛恨歹徒,并表达他们对歹徒非但没有伤害他们却对他们照顾的感激,并对警察采取敌对态度。更甚者,人质中一名女职员 Christian竟然还爱上劫匪Olsson,并与他在服刑期间订婚。

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lima综合症:

lima综合症讲的是人质犯被人质所同化,与人质的立场趋于一致,把攻击心态转变的现象,

lima综合症的起源: 1996年一批持械匪徒绑架日本驻秘鲁lima的大使馆绑架大量人质,在大使馆的工作人员光辉的人格辉映下,在几天后匪徒就主动释放了大部分的人质

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巴黎综合症:

巴黎综合症是日本人在法国巴黎工作或度假时发生的一种精神紊乱状态。

其主要症状有恶心、失眠、抽搐、难以名状的恐惧感、自卑感、蒙羞感以及被迫害妄想症,甚至是有自杀倾向。

法国心理学家赫夫•本阿默指出:“心理脆弱的游客可能会失去承受力,当他们了解的关于这个国家的介绍跟自己所发现的事实不符时,就会引发危机。”

有法国精神医师表示,这些人的临床抑郁症是由于他们对巴黎的浪漫看法与现实无法调和而导致的。

日本人对巴黎的热爱由来已久,巴黎吸引日本人的是巴黎人优雅的举止、精美的法国食物和路易威登箱包等奢侈品。在法国的28000名日本侨民大多数都生活在巴黎,而每年有几百万日本人到巴黎旅游。

已经在法国当导游15年的日本籍导游长谷川明说:“我接待的游客经常对巴黎感到格外失望。他们以为巴黎应该很干净,巴黎人应该很有礼貌、很友好。结果恰恰相反……他们心目中所期待的是老法国——充满了像让•加宾和阿兰•德隆那样的人。”

有媒体指出,巴黎人对所有不会说法语的人都不够友好,并不只是针对日本人。问题只在于日本人对西方的生活方式抱有不切实际的幻想。他们到世界各地参观时总是一大帮人聚在一起,很少跟当地人接触,所以当真正近距离接触时,文化冲击在所难免。

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耶路撒冷综合症:

耶路撒冷综合症是一种由于访问耶路撒冷城而触发的精神现象,包括一些宗教主题的激烈的思想困扰、错觉或其他类似精神病的体验。它并不局限于某一种宗教或教派,犹太人和许多不同宗派背景的基督徒都受到影响。

耶路撒冷综合症并不存在普遍的表现,不过产生这种现象的患者先前并无精神病的任何征兆,只是在到达耶路撒冷后才开始发病。而几周后, 或者离开耶路撒冷后就彻底痊愈。

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munchhausen综合症:

munchhausen综合症以德国男爵的名字命名。表现为病人到处求医,千方百计咬住医院,为了达到这个目的,可通过说谎吹牛,甚至伤害自己的身体等手段,编造出许多虚假的症状。注入医院中场和工作人员冲突,稍不如意立即出院,反复辗转于多个医院。

症状特点:

1.吹牛说谎 向医生提供虚假的急诊住宿和症状。

2.不惜破坏自己的身躯使人相信。

3.辗转反复进入多所医院。

4.病人多数为较年轻的女性从事医务工作,并与医院某些人有特殊关系。

5.多数病人有精神创伤,但到处求医甚至伤害自己但目的性不明。

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司汤达综合症:

司汤达综合症(Stendhal syndrome)司汤达综合症或佛罗伦萨综合征,是指在艺术品密集的空间里,观赏者受强烈美感刺激,引发的心身疾病 ,导致心跳加快,头昏眼花, 混乱 ,甚至产生幻觉时的症状。

它的名字命名来自著名的19世纪法国作家 司汤达,他在那不勒斯和佛罗伦萨游记一书描述了他的经验。

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监狱精神病Ganser syndrome

犯罪或者死囚容易出现一种Ganser syndrome 症状包括意识模糊,觉得自己躯体被转换了(应该是觉得自己是其他人),有压力,认为个人身份证遗失, 对于看似很简单的问题非要给出很荒谬的答案例如, “一只猫有多少腿? ” ,而这个问题的回答可能’3 ’。

名字也是来自于最早发现的医师

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学者综合症(Savant-Syndrome)

是指有认知障碍,但在某一方面,如对某种艺术或学术,却有超乎常人的能力的人。

自闭患者中有10%是学者综合症(故称自闭学者,Autistic savant),大脑损伤患者中则约1/2000的机率。(50% 自闭症患者, 50%大脑损伤患者)。他们的IQ大部分低于70,但在一些特殊测试中却远胜于常人,故俗称为白痴天才(Idiot Savant)。他们的天赋有多种不同的形式,有演奏乐器、绘画、记忆、计算及日历运算能力。

典型:雨人,周周。

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高大罂粟花综合症(Tall Poppy Syndrome)

社会心理症侯,不属于精神病

高大罂粟花综合症(Tall Poppy Syndrome)是澳大利亚和新西兰的一个流行用语,用来形容一种在社群文化中,集体地对某类人的批判态度,属于意识形态表达的一种方式。当任何一个人在社会上达到某程度上成功的时候,而惹来社群中不约而同的,自发性的,集体性的批评。通常,这种批评也会从社区领袖们口中而出,亦带有反智主义,特别是对知识分子的怀疑和鄙视。

这个用语源自古希腊哲学家亚里士多德著作《政治学》第5卷第10章与意大利历史学家李维《罗马史》第1卷。亚里士多德写到:希腊哥林多暴君Periander向米利都暴君Thrasybulus用行动来献计:将粟米的顶部切去。意思即是:“我们一定要经常将最成功的人铲除。”另外,李维亦提到罗马暴君Lucius Tarquinius Superbus儿子Sextus的信使向他传递他儿子的信息:“我已控制大局,下一步应该怎样做?”父亲一言不发,走到花园里拿着一条棍子用力一扫,把最高大的罂粟花顶部切去。信使等得不耐烦,干脆回程把他所看见的告诉暴君的儿子。Sextus听到这件事后,意会到他父亲希望他能够将Gabii这地方最具势力的人士杀掉。

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阿斯伯格综合症(Asperger’s Syndrome简称AS)

是神经发展障碍的一种,可归类为自闭症 (Autistic Spectrum Disorder) 其中一类[1]。在外界一般被认为是“没有智能障碍的自闭症”。在精神病学常用的美国心理学会的诊断基准 (DSM-IV-TR) 当中,则称之为亚斯伯格障碍。人际关系的障碍,对他人情绪的推测力,也就是有精神理论(Theory of mind)障碍的特徴。对特定的范畴会表现出特别执着,运动机能也会显现出轻微障碍。但像自闭症一般带有语言障碍与智力障碍则较为少数。对视觉和背诵方面的表现普遍良好,许多科学家和数学家也患有阿斯伯格综合症。

被诊断为阿斯伯格综合症的儿童,必须具有以下三种征状:社交困难 (Social deficit)、沟通困难 (communication deficit) ,和 固执或狭窄兴趣 (rigidity or restricted interest)

典型:GA里的新心脏科医生,Boston Legal里的律师

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彼得潘综合症

(这个好像只是个流行语,不是已被确诊的心理病症)

童话中出现的彼得潘,离开了大人们居住的世界,永远像少年一样的活着。因此,人们就把这种即使年纪已经很大了,但行动与个性却都还表现得像小孩子的人称为「彼得潘症候群」患者。患了彼得潘症候群的大人,比起跟其他大人相处,他们更喜欢自己一个人玩模型或娃娃,怀念小时候父母无微不至的关照,所以即使长大了,行为还是像小孩子一样,而这也被称为大孩子(kidult),也就是像小孩的成人。

患者有不少孩子的弱点,如优柔寡断、缺乏自我保护意识、渴望被人接受又害怕被人拒绝等。因此,他们的行为与年龄很不相称。患“彼得潘综合症”的人渴望永远扮演孩子的角色而不愿成为父母.

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偏侧空间失调症:

neglect syndrome 也称为hemiagnosia , hemineglect ,患综合症的人,没有把相等的注意力集中在一个空间两边的能力。患这种病的人,当他画一个人的时候常常剩下一边的手臂和腿不画,被问之时会说这看起来很完美了。

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道林格雷综合症( DGS ):

Dorian Gray Syndrome是指文化和社会现象,特点是过分关注个人自身,伴随难以应付老龄化进程及老龄化所要求的成熟。有时伴随抑郁症的发作和自杀危机

道林格雷综合征患者大量使用化妆品的医疗程序和产品(其中包括整容植发ETC),以保持他们的青春。

和彼得潘综合症一样,属于流行语,不被认为是确诊的心理病症,两者都属于自恋型人格失调

名字来源于奥斯卡王尔德的著名小说:道林格雷的肖像

(据俺观察很多女明星有此症状)

呼吸电子传递链(respiratory electron-transport chain):

由一系列可作为电子载体的酶复合体和辅助因子构成,可将来自还原型辅酶或底物的电子传递给有氧代谢的最终电子受体分子氧(O2)。

氧化磷酸化(oxidative phosphorylation):

电子从一个底物传递给分子氧的氧化与酶催化的由ADP和Pi生成ATP的磷酸化相偶联的过程。

化学渗透理论(chemiosmotic theory):

一种学说,主要论点是底物氧化期间建立的质子浓度梯度提供了驱动由ADP和Pi形成ATP的能量。

解偶联剂(uncoupling agent):

一种使电子传递与ADP磷酸化之间的紧密偶联关系解除的化合物,例如2,4-二硝基苯酚。

P/O比(P/O ratio):

在氧化磷酸化中,每1/2O2被还原时形成的ATP的摩尔数。电子从NADH传递给O2时,P/O比为3,而电子从FADH2传递给O2时,P/O比为2。

高能化合物(high energy compound):

在标准条件下水解时自由能大幅度减少的化合物。一般是指水解释放的能量能驱动ADP磷酸化合成ATP的化合物。

叶绿体(chloroplast):藻类和植物中含有叶绿素进行光合作用的器官。

叶绿素(chlorophyll):

光合作用膜中的绿色色素,它是光合生物中主要的捕获光的成分。

辅助色素(accessory pigments):

在植物和光合细菌中象类胡萝卜素、叶黄素和藻胆(色)素那样吸收可见光的色素,这类色素是对叶绿素捕获光能的补充。

光合作用(photosynthesis):绿色植物或光合细菌利用光能将CO2转化成有机化合物的过程。

光合磷酸化(photophosphorylation):

在叶绿体ATP合成酶催化下依赖于光的由ADP和Pi合成ATP的过程。

光反应(light reactions):光合色素将光能转变成化学能并形成ATP和NADPH的过程。

暗反应(dark reactions):

利用光反应生成的ATP和NADPH的化学能使CO2还原成糖或其它有机物的一系列酶促过程。

Calvin 循环(Cavin cycle):

也称之还原戊糖磷酸循环(RPP cycle: reductive pentose phosphate cycle),C3途径(C3 pathway)。在光合作用期间,将CO2还原转化为糖的反应循环。是植物用于固定二氧化碳生成磷酸丙糖的循环途径。

C4途径(C4 pathway):

一些植物中固定碳的途径,其特点是通过使CO2浓缩减少光呼吸。在该途径中,在叶肉细胞CO2被整合到C4酸中,然后C4酸在维管束鞘细胞被脱羧,释放出的CO2被Calvin 循环利用。

光呼吸(photorespiration):

植物依赖光摄取氧进行磷酸乙醇酸代谢的过程。光呼吸之所以发生是由于O2可以与CO2竞争核酮糖-1,5-二磷酸羧化氧化酶的活性部位。

β氧化途径(βoxidation pathway):

是脂肪酸氧化分解的主要途径,脂肪酸被连续地在β碳氧化降解生成乙酰CoA,同时生成NADH和FADH2,因此可产生大量的ATP。该途径因脱氢和裂解均发生在β位碳原子而得名。每一轮脂肪酸β氧化都是由4步反应组成:氧化、水化、再氧化和硫解。

肉毒碱穿梭系统(carnitine shuttle system):

脂酰CoA通过形成脂酰肉毒碱从细胞质转运到线粒体的一个穿梭循环途径。

酮体(acetone body):

在肝脏中由乙酰CoA合成的燃料分子(β羟基丁酸、乙酰乙酸和丙酮)。在饥饿期间酮体是包括脑在内的许多组织的燃料,酮体过多将导致中毒。

柠檬酸转运系统(citrate transport system):

将乙酰CoA从线粒体转运到细胞质的穿梭循环途径。在转运乙酰CoA的同时,细胞质中的NADH氧化成NAD+、NADP+还原为NADPH。每循环一次消耗2分子ATP。

酰基载体蛋白(ACP, acyl carrier protein):

通过硫酯键结合脂肪酸合成的中间代谢物的蛋白质(原核生物)或蛋白质的结构域(真核生物)。

生物固氮作用(Biological nitrogen fixation):

大气中的氮被还原为氨的过程。生物固氮只发生在少数的细菌和藻类中。

尿素循环(urea cycle):

是一个由4步酶促反应组成的可以将来自氨和天冬氨酸的氮转化为尿素的代谢循环。该循环是发生在脊椎动物肝脏中的一个代谢循环。

脱氨(deamination):

在酶的催化下从生物分子(氨基酸或核苷酸分子)中除去氨基的过程。

氧化脱氨(oxidative deamination):

α-氨基酸在酶的催化下脱氨生成相应α-酮酸的过程。氧化脱氨过程实际上包括脱氢和水解两个步骤。

转氨酶(transaminases):

也称之氨基转移酶(aminotransferases)。催化一个α-氨基酸的α-氨基向一个α-酮酸转移的酶。

转氨(transamination):

一个α-氨基酸的α-氨基借助转氨酶的催化作用转移到一个α-酮酸的过程。

乒乓反应(ping-pong reaction):

在该反应中,酶结合一个底物并释放出一个产物,留下一个取代酶,然后该取代酶再结合第二个底物和释放出第二个产物,最后酶恢复到它的起始状态。

生糖氨基酸(glucogenic amino acids):

那些降解能生成可作为糖异生前体分子,例如丙酮酸或柠檬酸循环中间代谢物的氨基酸。

生酮氨基酸(acetonegenic amino acid):那些降解可生成乙酰CoA或酮体的氨基酸。

苯酮尿症(phenylketonuria):

是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起苯丙酮酸堆积的代谢遗传病。缺乏苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸,病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害,智力发育出现障碍。

尿黑酸症(alcaptonuria):

是酪氨酸代谢中缺乏尿黑酸氧化酶引起的代谢遗传病。这种病人尿中含有尿黑酸,在碱性条件下暴露于氧气氧化并聚合为类似于黑色素的物质,从而使尿成黑色。

核苷磷酸化酶(nucleoside phosphorylase):

能分解核苷生成含氮碱和戊糖的磷酸酯的酶。

核苷水解酶(nucleoside hydrolase):能分解核苷生成含氮碱和戊糖的酶。

从头合成(de novo synthesis ):

生物体内用简单的前体物质合成生物分子的途径,例如核苷酸的从头合成。

补救途径(salvage pathway):

与从头合成途径不同,生物分子的合成,例如核苷酸可以由该类分子降解形成的中间代谢物,如碱基等来合成,该途径是一个再循环途径。

痛风(gout):

是尿酸过量生产或尿酸排泄不充分引起的尿酸堆积造成的,尿酸结晶堆积在软骨、软组织、肾脏以及关节处。在关节处的沉积会造成剧烈的疼痛。

别嘌呤醇(allopurinol):

是结构上(嘌呤环上第7位是C,第8位是N)类似于次黄嘌呤的化合物,对黄嘌呤氧化酶有很强抑制作用,常用来治疗痛风。

自杀抑制作用(suicide substrate):

底物类似物经酶催化生成的产物变成了该酶的抑制剂。例如别嘌呤醇对黄嘌呤氧化酶的抑制就属于这种抑制类型。

Lesch-Nyhan综合症(Lesch-Nyhan ):

也称之自毁容貌症,是由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的遗传缺陷引起的。缺乏该酶使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为IMP和GMP,而是降解为尿酸,过量尿酸将导致Lesch-Nyhan综合症。

激素(hormone):

一类由内分泌组织合成的微量的化学物质,它由血液运输到靶组织,起着一个信使的作用调节靶组织(器官)的功能。

激素受体(hormone receptor):

位于细胞表面或细胞内结合特异激素并引发细胞响应的蛋白质。

第二信使(second messenger):

响应外部信号(第一信使),例如激素而在细胞内合成的效应分子,例如cAMP、肌醇三磷酸或二酰基甘油等。第二信使再去调节靶酶,引起细胞内各种效应。

级联放大(cascade):

在体内的不同部位,通过一系列的酶促反应来传递一个信息,并且初始信息在传到系列反应的最后时,信号得到放大,这样的一个系列叫做级联系统。最普通的类型是蛋白水解和蛋白质磷酸化的级联放大。

G蛋白(G proteins):

在细胞内信号传导途径中起着重要作用的GTP结合蛋白质,由α、β、γ三个不同亚基组成。与激素受体结合的配体诱导GTP与G蛋白结合的GDP进行交换,结果激活位于信号传导途径中下游的腺苷酸环化酶。G蛋白将胞外的第一信使肾上腺素等激素和胞内的腺苷酸环化酶催化的腺苷酸环化生成的第二信使cAMP联系起来。G蛋白具有内源GTP酶活性。

激素效应元件(hormone response elements, HRE):

是指类固醇、甲状腺素等激素受体结合的一段短的DNA序列(12~20bp),这类受体结合DNA后可改变相邻基因的表达。

半保留复制(semiconservative replication):

DNA复制的一种方式。每条链都可用作合成互补链的模板,合成出两分子的双链DNA,每个分子都是由一条亲代链和一条新合成的链组成。

复制叉(replication forks):

Y字型结构,在复制叉处作为模板的双链DNA解旋,同时合成新的DNA链。

DNA聚合酶(DNA polymerase):

以 DNA为模板催化核苷酸残基加到已存在的聚核苷酸的3ˊ末端反应的酶。某些DNA聚合酶具有外切核酸酶的活性,可用来校正新合成的核苷酸序列。

Klenow 片段(Klenow fragment):

E.coli DNA聚合酶I经部分水解生成的C末端605个氨基酸残基片段。该片段保留了DNA聚合酶I 的5ˊ-3ˊ聚合酶和3ˊ-5ˊ外切酶活性,但缺少完整酶的5ˊ-3ˊ外切酶活性。

前导链(leading strand):

与复制叉移动的方向一致,通过连续地5ˊ→3ˊ聚合合成的新的DNA链。

滞后链(lagging strand):

与复制叉移动的方向相反,通过不连续地5ˊ→3ˊ聚合合成的新的DNA链。

冈崎片段(Okazaki fragments):

相对比较短的DNA链(大约1000核苷酸残基),是在DNA的滞后链的不连续合成期间生成的片段,这是Reiji Okazaki 在DNA合成实验中添加放

射性的脱氧核苷酸前体观察到的。

引发体(primosome):

一种多蛋白复合体,E.coli中的引发体包括催化滞后链不连续DNA合成所需要的短的RNA引物合成的引发酶、解旋酶。

复制体(replisome):

一种多蛋白复合体,包含DNA聚合酶、引发酶、解旋酶、单链结合蛋白和其它辅助因子。复制体位于每个复制叉处执行着细菌染色体DNA复制的聚合反应。

单链结合蛋白(SSB,single-strand binding protein):

一种与单链DNA结合紧密的蛋白质,它的结合可以防止复制叉处的单链DNA本身重新折叠回双链区。

滚环复制(rolling-circle replication):

复制环状DNA的一种模式,在该模式中,DNA聚合酶结合在一个缺口链的3ˊ端,绕环合成与模板链互补的DNA,每一轮都是新合成的DNA取代前一轮合成的DNA。

转录酶(reverse transcriptase):

一种催化以RNA为模板合成DNA的DNA聚合酶,具有RNA指导的DNA合成、水解RNA和DNA指导的DNA合成的酶活性。

互补DNA (cDNA , complementary DNA):通过逆转录酶由mRNA模板合成的双链DNA。

聚合酶链式反应(PCR, polymerase chain reaction):

扩增样品中的DNA量和富集众多DNA分子中的一个特定DNA序列的一种技术。在该反应中,使用与目的DNA序列互补的寡核苷酸作为引物,进行多轮的DNA合成。其中包括DNA变性、引物退火和在Taq DNA聚合酶催化下的DNA合成。

直接修复(direct repair):

是通过一种可连续扫描DNA,识别出损伤部位的蛋白质将损伤部位直接修复的方法。该修复方法不用切断DNA或切除碱基。

切除修复(excision repair):

通过切除-修复内切酶使DNA损伤消除的修复方法。一般是切去损伤区,然后在DNA聚合酶的作用下以露出的单链为模板合成新的互补链,最后用连接酶将缺口连接起来。

错配修复(mismatch repair):

在含有错配碱基的DNA分子中使正常核苷酸序列恢复的修复方式。这种修复方式的特点是:识别出正确的链,切除掉不正确链的部分,然后通过DNA聚合酶和DNA连接酶的作用合成正确配对的双链DNA。

遗传学中心法则(genetic central dogma):

描述从一个基因到相应蛋白质的信息流的途径。遗传信息贮存在DNA中,DNA被复制传给子代细胞,信息被拷贝或由DNA被转录成RNA,然后RNA被翻译成多肽链。不过由于逆转录酶的发现,也可以以RNA为模板合成DNA。

转录(transcription):

在由RNA聚合酶和辅助因子组成的转录复合体的催化下,从双链DNA分子中拷贝生物信息生成单一一条RNA链的过程。

模板链(template strand):

可作为模板转录为RNA的那条链,该链与转录的RNA碱基互补(A-U, G-C)。在转录过程中,RNA聚合酶与模板链结合,并沿着模板链的3ˊ→5ˊ方向移动,按照5ˊ→3ˊ方向催化RNA的合成。

编码链(coding strand):

双链DNA中,不能进行转录的那条DNA链,该链的核苷酸序列与转录生成的RNA的序列一致(在RNA中是以U取代了DNA中的T)。

核心酶(core enzyme):

大肠杆菌的RNA聚合酶全酶由五个亚基(α2ββ'δ)组成,没有δ亚基的酶叫核心酶。核心酶只能使已开始合成的RNA链延长,但不具有起始合成RNA的能力,必需加入δ亚基才表现出全部聚合酶的活性。

RNA聚合酶(RNA polymerase):

以一条DNA链或RNA为模板催化由核苷-5ˊ-三磷酸合成RNA的酶。

启动子(promoter):DNA分子中RNA聚合酶能够结合并导致转录起始的序列。

内含子(introns):

在转录后的加工中,从最初的转录产物除去的内部的核苷酸序列。术语内含子也指编码相应RNA内含子的DNA中的区域。

外显子(exons):

既存在于最初的转录产物中,也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。术语外显子也指编码相应RNA外显子的DNA中的区域。

终止因子(termination factors):

协助RNA 聚合酶识别终止信号的辅助因子(蛋白质)。

核酶(ribozymes):具有象酶那样催化功能的RNA分子。

剪接体(spliceosome):

大的蛋白质-RNA复合体,它催化内含子从mRNA前体中除去的反应。

RNA加工过程(RNA processing):

将一个RNA原初转录产物转换成成熟RNA分子的反应过程。加工包括从原初转录产物中删除一些核苷酸,添加一些基因没有编码的核苷酸,和对某些碱基进行共价修饰。

RNA剪接(RNA splicing):

从DNA模板链转录出的最初转录产物中除去内含子,并将外显子连接起来形成一个连续的RNA分子的过程。

太多了,你自己看吧,

http://www.biox.cn/content/20050523/13878.htm


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