畸变讲的是什么_备孕

染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类。染色体结构畸变（Chromosome abnormality）指染色体在体内外各种因素作用下发生断裂，断裂节段异常的组合方式重接引起的染色体结构的改变。造成染色体畸形变的遗传基础是染色体发生断裂及断裂后的重组误排，又称染色体重排。包括缺失（末端缺失、中间缺失）、易位（相互易位、罗伯逊易位）、倒位、环形染色体和等臂染色体等。染色体结构畸变可引起严重疾病，甚至死亡。

染色体在一些内外因素（物理因素、化学因素、生物因素与遗传因素）的作用下，可在其长轴的某一点断开，称为断裂，断裂后产生2个或多个节段，各节段未发生原位重接，就会形成结构畸变染色体。

在正常情况下，染色体可发生断裂，但发生率低。紫外线，特别是不同类型的电离辐射，如X线、γ射线、α、β粒子等，是产生染色体畸变的主要物理因素。辐射对胚胎早期染色体畸变的影响尤为严重。

引起染色体畸变的化学物质很多，如烷化剂、核酸类似物、抗生素、亚硝基化合物以及大量的其他物质。它们易引起染色体断裂，造成一些无着丝粒片段等。

某些生物因素，如病毒，能够诱导染色体畸变。例如，麻疹病毒可引起显微镜下可见的染色体片段化。

遗传因素也是引起染色体畸变因素之一。某些染色体断裂是非随机的，断点常与脆性位点或癌基因位点相一致。某些染色体断裂综合征，如Bloom综合征、Fanconi贫血、毛细血管扩张、共济失调等，都涉及到染色体的断裂。

染色体的结构变化主要有以下几种：

（1）缺失（deletion）指染色体臂发生断裂后某一节段丢失，通常是致死的，例如猫叫综合症。按断裂和丢失的部位不同，分为末端缺失和中间缺失。某一条染色体臂发生断裂后未发生重接，无着丝粒片段的情况称为末端缺失。中间缺失指一条染色体的同一臂发生两次断裂后，两个断裂点之间的片段丢失，近侧断端与远侧断端重接形成中间缺失的染色体。

缺失引起的表型效应与染色体丢失片段的大小及丢失片段上所具有的基因性质有关。一般说来，丢失的片段越大，缺失的基因越多，表型效应越明显。但有时丢失的片段虽不大，但带有重要基因，也可造成非常严重的遗传效应。如果缺失部分包括某些显性等位基因，那么同源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位基因就得以表现，这一现象称为假显性。在人类中，染色体的部分缺失常导致染色体病，如猫叫综合征就是由于5号染色体的短臂部分缺失所致。

（2）重复（duplication）指在同一条染色体上某一节段出现两份或两份以上的结构异常。可分正位重复，即重复节段与原方向一致；倒位重复，即重复节段与原方向相反。重复引起的表型效应比缺失稍缓和，若重复片断较大，也会影响个体出现异常表型，严重时可造成死亡。

重复部分可以出现在同一染色体上的邻近位置，也可以出现在同一染色体的其他位置或者出现在其他染色体上。重复杂合体具有特征性的减数分裂图象，它的染色体在进行联会时重复片段在同源染色体上找不到相应的结构，因而形成称为重复环的环状突起。重复现象较常见，但其后果要比相应的缺失要轻。重复是进化过程中获得新基因的一种机制，如人的α珠蛋白基因有两个，是重复的结果。染色体的部分重复可来源于结构重排，也可来源于倒位染色体与其正常的同源染色体间的互换。

（3）倒位（inversion）又称倒置，指某一条染色体发生两处断裂，形成三个节段，其中间节段旋转180度变位重接而使具有同源染色体的细胞这一片段的基因的排列顺序颠倒的现象。有两种类型，颠倒片段包括着丝粒的倒位称为臂间倒位；不包括着丝粒的倒位称为臂内倒位。同源染色体中一条染色体有倒位，则称倒位杂合子。在同源染色体配对时，将形成倒位环。环内互换将产生有部分重复或部分缺失的配子，产生部分三体或部分单体的合子。一般讲，倒位仅引起该片段内基因顺序的改变，因而不会引起表型异常，如9号染色体的臂间倒位在正常人中有较高的频率，但携带者表型正常。

（4）易位（translocation）两条非同源染色体各发生一处断裂，其断片相互交换后重接而形成2条结构重排的染色体，称为相互易位。相互易位的染色体片段可以是等长的，也可以是不等长的。这是一类较多见的染色体结构畸变。相互易位在临床上较常见，如果易位的两条染色体在断裂点重接，没有发生片段的丢失或增加，这种相互易位称为平衡易位。相反，如果出现片段的丢失或增加，则为非平衡易位。可以通过比较染色体的断裂点和重接点是否一致而确定是否为平衡易位。

整臂易位是整个臂之间的易位，这种易位的结果可以产生结构不同的两个新的染色体。在整臂易位中又有一种特殊的情况，即两个同源的（或非同源的）近端着丝粒染色体的着丝粒相互融合，成为一个中央（或亚中央）着丝粒染色体，结果导致染色体数目减少，但臂数不变。这种整臂易位称为罗伯逊氏易位，为W.R.B.罗伯逊于1916年所发现。发生罗伯逊易位的2条近端着丝粒染色体，因其断裂点常发生在着丝粒处，重接点也在着丝粒处，故罗伯逊易位又称着丝粒融合。

一般改变基因在染色体上的位置时并不改变它的功能。如果位置在常染色体的基因通过易位而处于异染色质近旁时，它的功能便会受到影响而呈现花斑位置效应现象，倒位也可能带来同一效应。易位纯合体没有明显的细胞学特征，它在减数分裂时的配对也不会出现异常，因而易位染色体可以从一个细胞世代传到另一个细胞世代。

（5）插入（insert）指某一个染色体断裂，断裂片断重接到了另一非同源染色体上的现象。这也是易位的一种类型，比较少见。

（6）自环（ring）也称为环形染色体，指某一染色体的长、短臂同时各发生一次断裂后，含有着丝粒节段的长、短臂断端相接，染色体两个末端缺失的现象。这一异常在遗传上是不稳定的，因为其染色体环随染色体复制而必须打开一次。

（7）等臂染色体（isochromosome）指具有形态和遗传上相同两臂的染色体。细胞分裂时，着丝粒分裂不是将染色体纵分为二（将两条染色单体分开）而是横分，将染色体的长臂与短臂分开，这样就形成等臂染色体，使一个子代细胞接受两条长臂，另一个接受两条短臂。等臂染色体是最常见的染色体的结构异常。

最常见的是X染色体长臂等臂染色体，即46，X，i（Xq）核型的先天性卵巢发育不全。当一位妇女有一个X和一个i（Xq）时，对短臂来说，她是单体性的，对X长臂来说，她是三体性的。在Turner综合征中，有此种核型的患者约占15%~20%。

除了上述几种结构的畸变以外，在光学显微镜下还可以看到染色体的另外一些形态上的变化。例如染色体粘连，粘连在一起的染色体数目可以是两个或两个以上。在细胞有丝分裂和减数分裂过程中许多理化因素可诱发染色体粘连，而某些突变基因也能促使染色体发生粘连。

此外，环境因子的剧烈作用还可以有种种效应：染色体粉碎化（高频度的断裂）、单体化（中期染色体以单体形式存在）、不同步化（同一细胞内染色体的形成速度不一致）、解旋化（中期染色体被解螺旋而松开）等。

参考文献：

[1] 吴相钰, 刘恩山．生物学（遗传与变异）[M]：浙江科学技术出版社，2005.

染色体是生物遗传的基础，染色体畸变是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。染色体发生异常会导致生物的遗传特点发生变化，变化的大小取决于畸变的严重程度。

一、染色体结构畸变。

染色体结构畸变主要有以下形式：