1、神经系统
早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。
2、 外貌
因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。
3、其他
由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。苯丙氨酸（PA）是人体必需的氨基酸之一。正常小儿每日需要的摄入量约为200-500mg，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。人体内的BH4是由鸟苷三磷酸（GTP），经过鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP—CH）、6—丙酮酸四氢蝶呤合成酶（PTPS）和二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）等一系列酶的催化而合成，PAH、GTP—CH、DHPR三种酶的编码基因分别定位于12q24.1、14q11，4p15.1—p16.1；而对PTPS编码基因的研究尚在进行中，上述任一编码基因的突变都有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯氨酸发生异常累积。
病理生理
本病分为典型和BH4缺乏型两类：
①典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏PAH，部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时经旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸，并从尿中排出。由于酪氨酸生成减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足，而蓄积的高浓度的苯丙按散及其旁路代谢产物导致细胞受损。
②BH4缺乏型是由于GTP—CH、PTPS或DHPR等任何一种酶缺乏所导致，BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必须的共同的辅酶，BH4的缺乏不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而且造成酪氨酸不能转变成多巴胺，色氨酸不能转变成5—羟色胺、5—羟色胺均匀为重要的神经递质，其缺乏可加重神经系统的损害，故BH4缺乏型PKU的临床症状更重，治疗亦不易。
本病绝大多数为典型PKU，约10％~15%左右为BH4缺乏型，国内目前全为PTPS缺乏类型。参考： http://baike.baidu.com/view/190386.htm?fr=ala0
应该选A首先要判断这个遗传病的类型（其实已知是常染色体隐形遗传，常见的就那几种，最好先记一记）：1号和2号都是正常人，生出患病后代说明肯定是隐形遗传；如果是X隐的话，5号就是XaXa，她的母亲1号是XaXA不发病很正常，但父亲XaY应该是患病的，所以可以排除X隐，说明是常染色体隐形遗传，B是对的。
于是就可以确定一些人的基因型：1号和2号都是Aa，3号和4号因为生出了患病的孩子，所以也都是Aa，7号和5号是aa；
还有不能确定的，比如Aa*Aa的8号，基因型是AA和Aa的概率分别是1/3和2/3（1:2:1），所以A选项是错的；6不知道是什么基因型，但是不重要，因为9和10每人肯定都有一个来自5号的小a，但是又都没患病，所以基因型都是Aa。
现在看C选项，8是AA和Aa的概率分别是1/3和2/3，9肯定是Aa（别管他们怎么就近亲结婚了吧还是……），所以他们的每一个孩子，患病的概率是2/3（8是Aa的概率，只有两人都是Aa后代才会患病）*1/4(杂合子自交后代是aa的概率)=1/6，所以C选项是对的
D选项：因为是常染色体隐性遗传病，人群发病率是q*q(a的基因概率)，所以小q是1/100，所以随便一个人是Aa的概率是2pq也就是198/10000，AA的概率是p*p也就是9801/10000，也就是说，一个正常人（AA或Aa）是Aa的概率是198/9999，其实近似于198/10000也就是1/50。所以10（肯定是Aa）和一个正常女子的孩子是aa的概率是1/50（正常女子是Aa的概率）*1/4（杂合子自交后代是aa的概率）=1/200，D也是对的
如上所述，希望对你有帮助~
