常用的正常和异常
染色体的命名、缩写和符号(ISCN,1978)如下: A~G成 染色体组; 1~22 常染色体序号; X,Y 性染色体; / 用于分开
嵌合体不同的细胞系; +,二 放在常染色体号或组的符号之前时,表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时,表示染色体长度的增加或减少; ? 染色体结构不明或有疑问,?应放在染色体组或号之前; : 表示断裂; ∷ 断裂和连接; ; 从几个染色体结构重排中,分开染色体和染色体区; → 从……到……; ace 无着丝粒断片; cen 着丝粒; chi 异源嵌合体; ct 染色单体; del 缺失; der 衍生染色体; dic 双着丝粒; dup 重复; end 内复制; g 裂隙; h 次缢痕; i 等臂染色体; ins 插入; inv 倒位; inv ins 倒位插入; inv(p - q + ) /inv(p + q - ) 臂间倒位; mar 标记染色体; mat 来自母亲; mos 嵌合体(同源); P 染色体短臂; pat 来自父亲; Ph' 费城染色体; q 染色体长臂; r 环状染色体; rcp 相互易位; rea 重排; rec 重组染色体; rob 罗伯逊易位; s 随体; sce 姐妹染色体互换; t 易位; tan 连续(串联)易位; ter 末端; pter 短臂末端; qter 长臂末端; tri 三着丝粒。 染色体正常值 : 男性:46,XY; 女性:46,XX。 常染色体数目及形态异常 DOWwn
综合征(先天愚型):典型的21三体综合征,有47个染色体,多1个21号染色体,为常染色体异常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌,患儿易感染且易患白血病,多数难活至成年。 21与21,21与22,21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现。 优生学之任务是改善人口素质。开展产前诊断,进行遗传咨询,及早发现21三体综合征等遗传性疾病有重要的意义。 Edwad综合征系18三体综合征,患儿有47个染色体,多1个18号染色体,于新生儿中的发生率约为1/4,500,多在分娩时或产后即死亡。有多种畸形。 Patar综合征系13三体综合征,有47个染色体,多1个D组的13号染色体,发生率大约为4/10万,有多种畸形,多见于流产、早产儿或生后不久死亡的新生儿。 此外在新生儿或流产中偶见8号三体、9号三体、22号三体综合征及双三体(即在同1个个体中有两种三体,例如:既有21三体又有X三体)。其余各对之三体十分罕见,往往只在自然流产中见到。 常染色体的缺失多为致死性,极少能存活。偶见21单体、13单体和22单体的报道。1、人类体细胞中有46条染色体,它们两两结对,组成23对染色体。其中,22对为常染色体,还有一对为决定人不同性别的性染色体。女性的一对性染色体为XX,而男性的一对性染色体为XY。在性染色体中,较大的一条称为X染色体,较小的一条为Y染色体。Y染色体上有决定男性睾丸发育的决定因子(TDF)。
2、染色体的异常,就意味着遗传物质在质或量上的改变,均可导致程度不同的遗传病,临床上称之为染色体病。