遗传代谢病(inheritedmetabolicdimrders)，是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。大多为单基因病，属常染色体隐性遗传。
想发就发遗传代谢病是导致新生儿出生缺陷常见的病因，又称先天性代谢异常，是有代谢功能缺陷的一类遗传病，同时也是罕见病的一种。遗传代谢病病种繁多，已发现超过5000种，如先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等等。
尽管遗传代谢病的单病发病率低，但总体发病却能达到活产婴儿的1/500，而且往往会导致患儿大脑、身高和智力的发育迟缓，严重的还会造成痴呆、肢体残缺，甚至死亡等后果。
然而，遗传代谢病表现复杂，患儿刚出生时往往没有明显症状，在新生儿期，即出生后0-28天内即使出现拒食、呕吐、黄疸等症状，也很容易被当作其他常见疾病而被误诊、漏诊，等到疾病累及各个系统，损伤已不可逆转。
遗传代谢病易误诊、难确诊、起病快、病程重，所以防治的关键就在于早检测、早诊断、早治疗。如果及时明确疾病原因，大部分患儿通过治疗和特殊喂养手段完全可以控制病情。因此，在新生儿期做“人生的第一次体检”筛查出遗传代谢病至关重要。
为了预防新生儿出生缺陷，用爱守护孩子的未来，在2017年12月，国内首家第三方检测机构金域医学联合中华少年儿童慈善救助基金会共同发起公益基金项目——“28天新生儿援助行动”。这个公益项目旨在减少新生儿遗传代谢病所致残疾，针对婴儿出生28天内检测出罕见病阳性的患病儿童提供医疗费用补助、检测诊断以及医疗咨询援助，保障患儿得到及时的治疗，减少儿童发病几率。
这个项目从2017年启动到现在，已经过去4年多了，金域医学一直在用实际行动履行着自己的社会责任感！携手中华儿慈会走进广东、贵州、陕西、山西、湖北、河南、河北、吉林等16个省份，为当地的遗传代谢病患儿家庭提供医疗费用补助、检测诊断以及医疗咨询援助，保障患儿得到及时的治疗、减少患儿家庭负担。同时，金域医学还通过参与“99公益日”等等活动，带动社会上更多的爱心人士一起守护遗传代谢病患儿，号召全社会关注遗传代谢病并提高预防出生缺陷的意识。未来，金域医学将继续坚持开展专业服务、专业公益，为遗传代谢病防治贡献专业力量
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