怎样避免生出隐性遗传病患儿?

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怎样避免生出隐性遗传病患儿?

如何避免生下隐性遗传病的孩子?为什么健康人会生出隐性遗传病的孩子?但是有些家庭生下遗传病患者,往往是因为夫妻双方都携带了致病基因,因为是隐性遗传。备孕期间如何避免生下隐性遗传病的孩子?

一、什么是隐性遗传病

隐性遗传病分为常染色体隐性遗传病和X连锁隐性遗传病。前者是指夫妻双方将一个隐性致病基因遗传给后代的一类遗传病,如耳聋、苯丙酮尿症、白化病等。后者是女性将自己的致病基因遗传给儿子,导致儿子患病的情况,如血友病、杜氏肌营养不良。

二。隐性遗传病的特点

隐性遗传病往往导致夫妻双方或家庭成员都正常的家庭突然生出一个患有遗传病的孩子,存在再生育这类孩子的风险。这也是隐性遗传病最可怕的地方!

三。隐性遗传病的预防措施

1。了解夫妇双方在孕前或孕早期是否携带隐性致病基因,是预防隐性遗传病的基础和关键。

2。明确致病基因后,可以选择孕中期产前诊断或第三代试管技术,避免出生有严重隐性遗传病的孩子。

四。哪些患者适合做隐性遗传病评估

1。表型正常的夫妇计划生育,有常见隐性遗传病需要防止生育子女者可评估,如遗传性耳聋、苯丙酮尿症、血友病等。

2。如果夫妻一方有单基因遗传病家族史或生育过隐性遗传病子女,可以有针对性地进行隐性遗传病筛查。

五、就医注意事项

1。测试前可以空腹部轻食,抽血测试即可。

2。患者挂“遗传咨询门诊”的号,到生殖中心和产前诊断中心19号门诊就诊。

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