每个人都有46条染色体，排列成23对。因为男性精子和女性卵子各有23条染色体，受孕后会形成一个拥有全部46条染色体的受精卵。当某些原因造成染色体错误时，就造成了染色体异常。唐氏综合症就是其中一种异常。在受孕时，胎儿不仅从父母双方各取一条21号染色体并进行组合，还添加了另一条21号染色体，使其成为三条。这个额外的染色体被复制到胎儿的所有细胞中。这类婴儿有其特殊的面孔，智力低下，被称为唐氏综合征，也被称为“21-三体综合征”。大约每700个新生儿中就有一个会感染唐氏综合征。
1。唐氏筛查的目的和方法
唐氏综合征的发病率约为1/600至1/800。例如，在中国，大约每20分钟就有一个唐氏儿童出生。唐氏综合征患儿智力严重低下，生活完全不能自理，并携带多系统并发症，终生无法治愈，给家庭带来沉重的精神和经济负担。我们在做唐氏综合征筛查的时候，也包括18-三体综合征和13-三体综合征，这两种都是先天愚型，但是这两种婴儿出生后都会死亡。唐氏综合症的孩子总是能生活，不能自理，这只会给家庭和社会带来灾难。因此，我国开展唐氏综合征筛查的目的是尽早发现并终止妊娠，减少此类儿童的出生。唐氏筛查的目的是通过检测孕妇的血液来确定胎儿患唐氏综合征的风险。
目前我国使用的唐氏筛查是提取孕妇血清，检测母体血清中甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素的浓度，结合采血时的预产期、年龄、体重、孕周，计算出生出唐氏婴儿的风险系数的检测方法。
筛查的最佳时间是怀孕第15-20周。一般孕妇抽血后一周内就能拿到筛查结果。如果结果是高危，应进一步做羊膜穿刺术，检查胎儿染色体，以便做出明确诊断。
2。什么样的人需要做唐氏综合症筛查
一般来说，高龄孕妇更容易生出唐氏综合症。我国高龄孕妇的比例在逐年增加，但大部分仍在35岁以下。而且中国85%的唐氏综合征婴儿都是35岁以下的女性分娩的，所以年轻孕妇不能忽视唐氏综合征筛查。
3。如何看待唐氏筛查结果
唐筛查可以筛查出60-70%的患儿。需要明确的是，唐氏筛查只能帮助判断胎儿患唐氏综合征的几率，并不能明确胎儿是否患有唐氏综合征。高危孕妇的胎儿不一定是先天愚型；低危孕妇的胎儿不一定是先天愚型。这就是我们唐萧目前的尴尬。
甲胎蛋白
AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可防止胎儿被母体排斥。
妊娠早期，母血中AFP浓度最低，随妊娠进展逐渐升高，在妊娠28-32周达到高峰，随后下降。先天性蠢胎孕妇血清AFP水平为正常孕妇的70%，即MoM值平均值为0.7-0.8MoM.
HCG-β(游离β亚单位绒毛膜促性腺激素)
HCG是胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素。受精后，HCG进入母体血液，迅速增殖至妊娠第8周，然后缓慢降低其浓度，直至第18-20周，然后保持稳定。先天性白痴胎儿孕妇血清HCG-β水平紧张性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM
唐氏筛查通常是根据末次月经期计算的孕妇年龄+血液+体重+孕周进行筛查。一方面，测试方法的敏感性差异导致计算的风险假阳性高；另一方面，如果孕周测量不准确，结果会与实际情况有较大差异；拥有一个用于计算风险的数据库也很重要。如果数据库不可靠，那么计算出来的风险当然也不可靠。
目前大部分医院采用的筛查方式，唐筛查准确率只有30-60%。
4。如何筛查低风险和高风险的唐氏综合征？
唐氏筛查结果是1:250，国内常用。如果大于250，则认为是低风险。如果低于250，则认为是高风险。对高危人群应进行产前诊断(羊水检查)。
明确一点，唐氏筛查只能帮助判断胎儿患唐氏综合征的几率，并不能明确胎儿是不是唐氏。当唐氏筛查结果为高危时，生出唐氏宝宝的几率较高，但不代表胎儿一定是。另一方面，即使风险低，也不能保证胎儿绝对不是唐氏的。听起来像绕口令。
以下情况在国内推荐产前诊断(羊穿):
(1)35周岁以上(不限于35周岁)
(2)产前筛查后的高危人群
(3)生育过患有染色体疾病子女的孕妇
(4)孕妇可能是某些X连锁遗传病的携带者
(5)对怀疑胎儿患有染色体疾病的孕妇进行产前检查
(6)不明原因反复死胎或流产的孕妇
(7)生育过不明原因智力低下或多发性畸形的孕妇
(8)有明确遗传病家族史者
(九)其他需要产前诊断的
b超发现异常建议产前诊断(羊穿):
(1)羊水过多伴胎儿发育受限
(2)短股骨
(3)颈部透明层增厚或颈部水囊瘤，后颅窝扩大
(4)脑积水或侧脑室扩大
(5)唇腭裂
(6)单脐动脉
(7)先天性心脏病
(8)强肠回声(白肠)
(9)鼻骨短
(10)多发性畸形
(11)其他可能与胎儿畸形有关的情况
5。唐氏筛查孕妇最关心什么
孕妈妈最关心的唐氏筛查风险高怎么办？穿羊有风险怎么办？唐氏低风险不投保，这些问题是孕妈妈最纠结的。
目前中国已经开始了一项新技术。“胎儿染色体非整倍体无创产前检测”利用新一代测序技术，对产妇外周血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA片段)进行高通量测序，并对测序结果进行分析，获得胎儿遗传信息，从而准确检测胎儿染色体倍性。其优点是只取母亲外周血8-10毫升进行检测，没有流产和感染的风险；其敏感性/特异性均稳定在99.9%以上；可实施孕周范围大，12周以上均可实施；举报快，10个工作日就能拿到举报。因为现在DNA是染色体的主要成分，有进一步开发的价值。
这种新方法避免了穿羊皮带来的风险，得到的结果和穿羊皮差不多。因此，它是一种值得推广和进一步替代唐氏筛查的好方法。
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