怎么预防遗传病给婴儿

如何让宝宝远离遗传病？

有些疾病会遗传给下一代，那么你知道如何避免这种情况吗？如何让宝宝远离遗传病？我该怎么办？

遗传病是指由遗传物质的改变引起的疾病，包括基因突变或染色体畸变。遗传病有先天性、家族性、终身性和遗传性。患者通常表现为智力低下、发育异常、死产和新生儿死亡。遗传病不仅数量多，而且发病率高。

资料显示，儿童遗传病病例占儿童医院总病例的20%~25%。因为遗传病很难治疗或者根本没有有效的治疗方法，一旦发生就会困扰终生。那么怎样才能让宝宝远离遗传病呢？

遗传性疾病有哪几种？

目前发现的人类遗传病有数万种，主要分为三大类:单基因病、多基因病和染色体病。

1。单基因疾病

单基因遗传病是指由单基因突变引起的疾病。目前单基因遗传病约有4000种，发病率约为1/200新生儿。单基因疾病包括血友病、杜兴肌营养不良、地中海贫血、苯丙酮尿症、多囊肾病、家族性高胆固醇血症、溶酶体贮积症、白化病、成骨不全等。

2、多基因遗传病

多基因遗传病涉及多个基因，由环境因素和多个基因突变引起。多基因疾病包括哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心脏病、癫痫、关节炎、糖尿病、肿瘤和肥胖症。

3。染色体疾病

染色体病是由染色体数目或结构异常引起的疾病。患者往往表现出一系列的临床综合征。染色体疾病包括唐氏综合征(21三体)、18三体、13三体、喵喵叫综合征和性染色体疾病，如特纳综合征和克氏综合征。

如何预防遗传性疾病？

1。婚前健康检查

婚前检查是预防遗传病的重要方法之一。不仅可以筛选出不适合结婚或治疗后才能结婚的人，还可以初步筛选出可能患有遗传病或致病基因携带者的人。中国平均每106对夫妇中就有一对是染色体异常携带者。这群人虽然外表正常，但结婚后很容易生出畸形儿。为了未来家庭的幸福，准备结婚的年轻人一定要有一个规范的婚前检查。发现异常者应根据病因进一步进行婚前遗传咨询，采取必要措施避免缺陷儿出生。

隐性遗传病杂合子婚姻是严重遗传病患儿最重要的来源。因为一个致病基因在亲属中出现的频率远高于一般人群，近亲所生的孩子会增加一些遗传病的发病率。所以特别提醒年轻朋友避开近亲。

2。孕前遗传咨询

随着人类对遗传病认识的加深，遗传咨询在公众生活中发挥着越来越重要的作用。孕前遗传咨询是指育龄男女、遗传病患者及其亲属通过详细的病史和家族调查，了解患者直系亲属的发病情况，必要时可进行实验室检查，确认是否患有遗传病，并作出正确诊断。同时，医生帮助计算下一代的风险，提出生育指导性对策或切实可行的建议。对于高发的遗传病，应在高发区调查致病基因携带者。比如广东、广西的地中海贫血发病率特别高(占人口的8%~12%，部分省份或地区甚至更高)。所以建议婚前检测男女双方是否为地中海贫血杂合子。孕前检查结合产前诊断，既能防止孩子出生，又能防止不良基因在人群中传播。

以下情况应在怀孕前或怀孕后进行咨询:

(1)高龄(即分娩时年龄≥35岁)。

(2)有遗传病家族史。

(3)原发不孕夫妇。

(4)近亲结婚的夫妻。

(5)夫妻一方有遗传病或染色体异常的携带者。

(6)有生过畸形儿的历史。

(7)不明原因习惯性流产、早产、死胎、有死胎史的夫妇。

(8)有致畸物质接触史，如辐射和同位素接触。

(9)孕早期有病毒感染史，如风疹、流感等。

(10)怀孕后羊水过多或过少者。

(11)妊娠试验结果异常者。

3。产前筛查

要预防遗传病的发生，首要的是找出高危人群。确定高危人群的方法是通过遗传病筛查，发现有风险基因的个体，有利于遗传病的遗传咨询和产前诊断，从而达到控制遗传病，防止其复发的目的。如果筛查中发现唐氏综合征(21-三体综合征)、18-三体综合征、13-三体综合征等各种高危孕妇，建议做进一步产前诊断，确认胎儿是否为染色体异常。对于成骨不全、神经管畸形风险高者，可采用产前超声系统，有效阻止孩子出生。

4。产前诊断

产前诊断高危产前筛查是预防遗传病患儿出生的有效手段。产前诊断是指在胎儿出生前获取羊水、脐带血或绒毛，运用细胞遗传学检查、酶学分析、蛋白质分析和基因诊断等方法，诊断胎儿是否存在遗传缺陷、先天畸形、遗传代谢性疾病等。超声扫描和胎儿内窥镜也可用于胎儿表面畸形的产前诊断。

需要产前诊断:

(1)夫妻一方或双方患有染色体或遗传性疾病。

(2)生育过遗传病的夫妻。

(3)有不明原因流产、畸胎、死胎等病史。

(4)有明显致畸因素暴露史的孕妇，如孕早期病毒感染、接触有毒有害物质等。

(5)高龄(即分娩时年龄≥35岁)。

(6)羊水过多或过少的孕妇。

5。怀孕治疗

有些产前确诊的病例，可以宫内治疗，一定程度上可以改善胎儿症状。例如，对于高胆红素血症患儿，孕妇在分娩前口服少量苯巴比妥，以减少或预防新生儿高胆红素血症；对于分娩前确诊为半乳糖血症的患儿，孕妇可以通过禁食含乳糖的食物来减轻或避免新生儿半乳糖血症的症状。

6。新生儿遗传病的筛查、诊断和治疗

新生儿遗传病筛查是指对所有出生的婴儿进行某种遗传病的简单检查，对高危者进行诊断，并在症状出现前进行治疗以预防其发生。新生儿遗传病的筛查也为遗传病的早期治疗提供了可能。我国目前主要筛查新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(华南地区)，使儿童出生时得到及时的诊断和特定的饮食限制治疗，避免智力低下和发育迟缓。

目前，随着遗传病科学研究的深入，通过婚前检查、孕前咨询、产前筛查、产前诊断和新生儿筛查、诊断和治疗，可以让宝宝远离遗传病，前途无量。