什么是唐氏筛查?
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查检查的简称,是产前检查的必检项目之一。它是通过提取孕妇血清,检测母体血清中的某些生化指标,筛选出胎儿非整倍体21-三体和18-三体综合征的高危孕妇,计算出生育唐氏综合征的风险系数的检测方法。
为什么要做唐氏筛查?
唐氏综合征是一种染色体缺陷,在21号染色体上多了一个,所以也叫21三体综合征。主要表现为重度精神发育迟滞、面容怪异、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。患有唐氏综合征的孩子有严重的智力低下、先天愚型、伸舌痴呆,完全不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,终身无法治愈。以中国为例,每20分钟就有一个唐氏儿童出生,这会给家庭带来沉重的精神和经济负担。
唐氏血清筛查是检查唐氏综合征的有效方法。任何孕妇都可能怀上患有唐氏综合症的胎儿。以前认为35岁以上的人是高危人群,孕妇患唐氏综合症的概率会随着孕妇年龄的增加而增加。现在认为80%的唐氏综合征发生在35岁以下的孕妇中。
唐氏筛查不仅可以缩小羊水检查的范围,还可以避免漏诊可能患有唐氏综合征的孕妇。建议每个孕妇都应该做唐氏筛查,防患于未然。血清AFP和hCG也可用于筛查脑血管畸形、18三体综合征和13三体综合征的高危孕妇。
如何看待唐氏筛查结果?
MOM,出现在唐筛查结果列表中,是中值的倍数,是指产前筛查中个别孕妇血清标志物的检测结果与该孕周正常孕妇血清标志物浓度中值相比的多少倍。唐氏筛查的结果主要取决于四项数据的浓度:甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素a
1。胎儿蛋白A(AFP)一般在0.7-2.5om范围,高于2.5om为高危;
2。绒毛膜促性腺激素越高,游离雌三醇(uE3)越低(一般≤0.25MOM),A(抑制素A)越高,胎儿患唐氏综合征的几率越高。
医生还会将上述四项连同孕妇的年龄、体重、怀孕周数一起输入电脑,从而估算出胎儿体内唐氏综合征的风险。如果检测结果中提示的概率大于正常参考值(1/270),则结果为阳性,说明胎儿患病的概率比较高,需要进行更详细的检查。但不同医院的计算方法不同,标准也不同。有的医院正常值不到1/270,有的不到1/380。
唐氏筛查是怎么分性别的?
目前准确知道胎儿性别的唯一方法是通过b超看胎儿的生殖器或者做羊膜穿刺术检测染色体。其他方法都没有经过医学验证,也就是说唐氏筛查对男女都不靠谱。
如果父母急于知道胎儿的性别,可以通过观察β-HCG和AFP的数值进行粗略判断,但不保证结果准确。
先看β-hCG的MOM值:
0.4以下,绝大多数是男生;
1.0以上,而且大部分是女生;
在0.4到1.0之间,这是临界范围。男女都有可能。
那么,把它和两个数值(β-hCG和AFP)放在一起看更准确些:
β-HCG的MOM值越低(<0.4),AFP的MOM值越高(>:1),越有可能是男孩;
β-HCG的MOM值越高(>:0.8),AFP的MOM值越低(
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