大多数单基因遗传病会致死、致畸或致残，大部分疾病无法治愈，仅5%有有效的治疗药物，且治疗费用昂贵，给患者和家庭带来沉重地精神和经济负担。
多基因遗传病，多基因病是多基因突变和环境因素共同作用所致的遗传病，种类虽然不多但发病率比较高，多为常见病和多发病，如原发性高血压，支气管哮喘，冠心病，糖尿病，精神分裂症，先天性心脏病，消化性溃疡，青光眼，肾结石，无脑儿，唇裂等。
染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变，常见的有唐氏综合症等。
什么病模样长得一样
什么病模样长得一样，唐氏综合征是一种先天性疾病，唐氏综合症又叫先天愚型，是一种染色体异常产生的遗传疾病，唐氏综合症是比较严重的一种疾病，影响到孩子的智力发育。那么什么病模样长得一样呢？
什么病模样长得一样1面容一样的是唐氏综合征患者，他们的染色体多了一条，均具有智力低下的表现，面部肌肉状态相似。所以长得都差不多。在孕期一定要在孕中期进行唐氏筛查，确保胎儿正常发育，不能出现畸形发育，一旦确诊，需立即终止妊娠，避免更严重的后果。建议宝妈放平心态，不要过于紧张，调节好自己的情绪。
为什么唐氏综合征患者长得几乎都一样
一、唐氏综合征患者长得几乎都一样，是因为他们临床特殊面容体征都一样：
唐氏综合征患儿具有明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。
前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
60%患儿在胎内早期即流产，存活者大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。
二、为什么唐氏综合征患者临床特殊面容体征都一样?关键在其病因机理。
唐氏综合征形成的共同发病机制，主要是因为染色体异常，正常人的染色体是46条。而唐氏综合症体内患者体内是47条，多出的这一条会导致身体出现各种反应。
染色体基因控制人体的各种发育，而异常的染色体可能就会导致外貌的变化。所以不管是中国人还是外国人唐氏综合征患者都具有共同的面部特征：眼裂小，眼距宽，两眼裂外侧上斜，鼻梁低平，张口伸舌流涎。
什么病模样长得一样2一、唐氏综合症病人看起来基本上都一样，是由于她们的临床医学独特容貌临床症状都一样：
唐氏综合症患者具备显著的独特容貌临床症状，如眼距宽，鼻梁骨低平，睑裂小，眼两侧上斜，有眼角赘皮，外耳道小，舌胖，常外伸口外，流囗水多。个子矮小，宝宝头围低于一切正常，头前、后径短，后脑平呈扁头。颈短、皮肤比较宽松。测骨龄常落伍于年纪，长牙延迟时间且常移位。
发质软而较少。前囟合闭晚，顶枕中心线可有第三囟门。四肢短，因为韧带松弛，骨节可过多弯折，手指头短粗，小拇指中节骨发育不全使小偏向内弯折，指骨短，手掌心三叉点向远侧挪动，普遍通贯掌纹、麻鞋足，拇趾球部约过半数患者呈弓形皮纹。
60%患者在胎内初期即小产，生存者大多数为比较严重智能化阻碍，并伴随别的问题，如先天心脏病、败血症、消化系统畸型等，衣食住行不可以自立，且周期短，均值生存年纪只能20-30岁，智力一般在20-50中间。
二、为何唐氏综合症病人临床医学独特容貌临床症状都一样?重要在其发病原因原理。
唐氏综合症产生的相互发病机制，关键是由于染色体异常，一切正常人的染色体是46条。而唐氏综合症身体病人身体是47条，空出的这一条会造成人体出现各种各样反映。
性染色体遗传基因控制身体的各种各样生长发育，而出现异常的`性染色体可能便会造成容貌的转变。因此无论是我们中国人还是老外唐氏综合症病人都具备相互的脸部特点：睑裂小，眼距宽，双眼裂两侧上斜，鼻梁骨低平，张嘴伸舌流囗水。
什么病模样长得一样3唐氏综合征宝宝症状
1、特殊面容：出生时可有比较明显的特殊面容，表情呆滞，眼裂小，眼距较宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁偏低，外耳小，硬鄂窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆，前囟大而关闭延迟，颈短而宽，常呈嗜睡及喂养困难。
2、智能落后：这是本病最突出最严重的临床表现，绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，患儿智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50。嵌合型患儿其行为动作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大。
3、生长发育迟缓：患儿出生的生长和体重较正常人低，生后体格发育，动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常。四肢短，肌张力地下。
4、【性】成熟比较晚：男性患者终身无生育能力，女性患者在青春期时会出现月经，也有孕育后代之可能。
5、皮肤文理特征：通贯手、手掌纹atd角增大等。
6、伴发其他畸形：30%患儿伴有先天性心脏病，消化道畸形等。
7、免疫力底下，易患各种感染：罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后，往往出现阿尔茨海默病症状。
唐氏综合症的患儿主要有以下几方面特点。
一、相对来说身材比较矮小，唐氏综合症的宝宝眼睛之间的距离比较宽，会出现了牙齿发育迟缓或者牙齿错位的现象，唐氏综合症的宝宝手指短粗，而且关节可能会出现过度弯曲的现象，四肢较短。
二、唐氏综合症的孩子会出现了嗜睡或者喂养困难的症状，由于孩子出现了智力障碍会导致动作发育迟缓，会出现明显的智力低下的症状。
三、唐氏综合症的男孩子即使明显长高或者过了青春期发育阶段，也不会有生育能力。女性唐氏综合症的孩子长大之后会有月经，可能会有生育能力，但是相对来说发育迟缓。
四、唐氏综合症的宝宝可能会伴有先天性心脏发育畸形。由于出现了唐氏综合症，会导致智力低下或者免疫功能低下的症状，很容易会引起发烧感冒或者细菌感染。
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，主要分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病四大类：1、染色体病是由于染色体的数目和结构异常引起的遗传病,分为常染色体病和性染色体病：常染色体病比如常染色体的数目异常引起的21-三体综合征，也叫先天愚型和唐氏综合征；结构异常引起的如猫叫综合征；性染色体病如性腺发育不良叫特纳氏综合征是女性少了一条X染色体导致，克氏综合征是男性多了一条X染色体所致；2、单基因遗传病由一对等位基因控制的，依据其遗传方式可分为四类：常染色体显性遗传病的遗传特点为几代连续遗传，受累者的父母中至少有一方是有病的，男女受累的机会均等，呈家族性的聚集，比如结节性硬化症、软骨发育不全、并指、多指等；常染色体隐性遗传病的遗传特点是隔代遗传、无有性别差异，患者男女比例接近，父母亲都是不发病的携带者如白化病、甲基丙二酸血症、脊肌萎缩症等；X染色体的显性遗传病的遗传特点是连续遗传、交叉遗传，女性多于男性，男性患者的女儿都是患者比如抗维生素D的佝偻病、遗传性肾炎等；X染色体隐性遗传病的遗传特点是隔代遗传、交叉遗传即传男不传女，几乎所有的受累者都是男性，受累男性的儿子不发病，女儿为携带者比如血友病、假肥大型进行性肌营养不良和色盲症等；Y染色体遗传病主要是男性连续遗传的特点如外耳道的多毛症；3、多基因遗传病，是由于多对基因控制的人类遗传病，具有家族性聚集的趋势，如唇裂、无脑儿、原发性的高血压等；4、线粒体遗传病是母系遗传，如Leber综合征。欢迎分享，转载请注明来源：优选云
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