常见的染色体病分为哪几种？

1、单基因遗传病

a、常染色体隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑

b、常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全

c、性染色体隐性遗传病：色有病、进行性肌营养不良

d、性染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病

2、多基因遗传病

唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病

3、染色体异常遗传病

a、常染色体异常：21三体综合征（先天性愚型）、猫叫综合征（第5号染色体部分缺失）

b、性染色体异常：性腺发育不良（特纳氏综合症）

扩展资料：

染色体病的病因

1、孕妇年龄

孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体卵细胞老化有关。

2、物理因素

X线放射线和电离辐射能诱发染色体畸变，畸变率随射线剂量的增高而增高。

3、化学因素

许多化学药物（如抗代谢药物、抗癫痫药物等）和农药、毒物（如苯、甲苯、砷等）可致染色体畸变增加。

4、生物因素

病毒感染如弓形虫、巨细胞病毒、EB病毒、流行性腮腺炎病毒、风疹病毒、肝炎病毒等感染都可导致胎儿染色体畸变。

参考资料来源：

百度百科-染色体病

百度百科-单基因遗传病

百度百科-多基因遗传病

百度百科-染色体异常遗传病

染色体异常会使染色体结构畸变，染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等。常染色体畸变，如Down（21三体）综合征Patau（13三体）综合征和Edward（18三体）综合征等，以及性染色体畸变如Turner综合征(XO）和先天性睾丸发育不全等。

最常见的染色体疾病Down综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10%仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。

扩展资料：

目前已知的染色体病有300余种，大多数胎儿伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。类似的染色体异常胎儿，多数情况下会自然流产，极少数可能存活下来，染色体异常会影响胎儿发育，给患儿带来不同程度的生理或智力上的缺陷。

造成染色体异常可能有以下几种原因：

1、自身免疫性疾病。机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害如甲状腺原发性自身免疫抗体增高。

2、母亲年龄因素。随着母亲年龄的增长，机体内外多种因素的作用下，卵子质量会有些许降低，可能会影响分裂中的染色体间的相互关系，使得染色体减数分裂不分离，造成胚胎染色体异常。

3、物理、化学因素。如电离辐射，接触或使用不良药品、病毒感染等。

参考资料来源：百度百科-染色体异常

1．染色体数目异常

染色体异常，首先是染色体数目异常(正常染色体为46条)。除出现45条染色体等异常现象以外，还有染色体数目成倍增加，形成23组的3倍(三倍体)、4倍(四倍体)等。三倍体、四倍体的胚胎甚至在宫内就无法存活，一般在早期妊娠时即死于母腹之中。这种染色体数目的异常称为染色体畸变，是偶然出现的，一般不会出现遗传。这种畸变在数干次生育中才有一次，所以，即使家族中有过这种先例或本次妊娠已生出这样的孩子(例如先天愚型或唐氏综合征)，也不必担心下次妊娠会现出现此类症状。

2．病毒引起的染色体异常

染色体异常状态会出现于病毒引起的疾病中，但在这种情况下，病人在生病的短时期内，染色体有异常现象，当疾病痊愈之后，染色体随之自然转向正常。

3．易位等引起的染色体结构异常

此外，还有染色体断裂(46个染色体中的某一对染色体出现部分断裂)、形成缺失(缺少一部分染色体)、易位(某染色体断裂后，附在其他染色体上)等染色体结构异常。通常，即使出现染色体易位等异常，只要其遗传基因的类型是平衡的，就不会有什么特殊异常表现出来。然而，亲代的染色体尽管乍一看好像正常，但由于有易位发生，还是容易生出先天愚型等异常儿。这种易位异常现象，由亲代传递给子代。

4．染色体异常多造成流产、死产及夭折

染色体异常病儿大多在宫腔内死亡后流产，即便能坚持到分娩前夕，也常常无法成活而死于宫内。

第二十一组(21号同源)染色体如多出1条(有3条染色体，叫做三体性)，会导致婴儿患先天愚型(唐氏综合症)。即使勉强能活着生下来，也终究会因病夭折。第十三组染色体如出现三体性现象，大多数胎儿都会在娩出之前死于胎内。反之，假如一对同源染色体(即1组中完全相同的两条染色体)丢失其中的1个，就称为单体性，这样的胎儿也几乎无法存活，无一例外地死于胎内。在第二十一组，第十三组以外的其他组染色体中，如出现三体性现象，胎儿也很难活到分娩。

5．性染色体异常

性染色体出现的异常中，有性染色体数目异常等。这种情况一般由于x、Y这两种不同的性染色体中多了1个x或多了1个Y，使性染色体数目失去平衡，从而出现异常。如果只有1个x染色体，即使病儿外表为女性，也会出现身体发育不良、无月经(称为脱纳氏综合症，染色体核型为45条)等现象。x染色体多1条，即有3条x染色体的女婴，由于x染色体过多，也会成为智能缺陷儿(称为超雌综合症，染色体核型为47条)。此外，还有几种情况，比如有x、Y染色体，却额外多出一条x染色体时；有两条x染色体和两条Y染色体时；有4条x染色体和1条Y染色体时，均称为格来弗德氏综合症。该病患儿的临床特征是：外表为男性，但睾丸发育不全，有时还伴有智能缺陷等。

以上是染色体结构异常的几种主要类型。这类异常病的发病机会较少，做母亲的不必忧虑，即使本次妊娠生出此类病儿，也不必担心下次怀胎会生出有同样遗传病态的婴儿。

---