地贫基因是检查什么

地贫基因是检查什么,第1张

地贫是

地中海贫血的简称

是一种遗传病

还有个比较专业的名字

珠蛋白生成障碍性贫血

症状像普通贫血相似

会有脸色苍白

疲乏无力

心悸气短

头晕耳鸣等一些

症状

因为这是种

遗传病

所以做染色体检查

也就是你说的基因检查

可以查出被检查者有没有这种病

或者有没有这种病的遗传倾向

地中海贫血筛查:地中海贫血是一种珠蛋白合成障碍所导致的遗传性慢性溶血性贫血,是广东、广西、海南等地区发病率最高危害最大的遗传病之一。意义:如果抽血筛查阳性,需要做基因诊断,夫妻双方都有地贫,下一代就有可能是纯合子的地贫儿,主要表现为胎儿水肿,肝脾肿大,贫血溶血,这样的孩子出生后很难长时间存活。随着对地贫的重视,医学专家建议应该做好孕前孕期检查,防止地贫儿出生。

这个名字来源于希腊语的单词(Thalasso即是“海”的意思,Hemia即是“血”的意思),指海的贫血。

地中海贫血是一种血病,这种病在很多地方都有发生,尤其是在地中海的国家,中东及亚洲地区。

地中海贫血可分为两大类,分别有甲型(α)和乙型(β)。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。因患中型的比例较少,故我们解释重点放在轻型和重型地贫。

甲型(α)和乙型(β)地贫

 在血液中,红血球内的正常血红蛋白成份是由两类的珠蛋白链组成,称之为珠蛋白链和珠蛋白链。正常的情况下,每一个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲,另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因,珠蛋白链或珠蛋白链的制造会减少,引致地贫出现。决定一个人是有甲型(α)或乙型(β)的地贫便视乎以上的遗传情况。

轻型地中海贫血

轻型地中海贫血是指患者的身体携有地贫的基因,所以又叫做地贫基因携带者。大部份地贫基因携带者是没有任何病徵及不需要接受治疗。只有少部份人有轻微贫血。若非经过验血,大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种遗传基因。估计香港现时有55万人是地贫基因携带者,约占总人口8.5%.

重型地中海贫血

重型地中海贫血亦称地中海贫血或库利氏贫血。这是一种非常严重的血病,病发于幼童期。患有此类型地中海贫血病儿童,其身体内不能制造足够的血红蛋白,他们需要终生定期的输血和接受药物治疗。重型地中海贫血一定由父母遗传,它是不会传染的。另外有轻型地贫的人亦绝对不会日后变为重型,详情请看重型地中海贫血的遗传和预防。

每年,世界上有十万个患有重型地中海贫血症的儿童出生。香港现时约有四百名病患者,包括孩童、青年和成人。

征兆和症状

地中海贫血症携带者(微型):通常没有明显的征兆和症状,只有轻微的贫血。携带者通常是通过检测或参加常规完全血细胞计数(CBC)时,被首次检查出来。之后可以用血红蛋白电泳确定。

重型地中海贫血:苍白和生长迟缓这些征兆都从一岁开始就可以被察觉。这些主要是由严重的贫血导致。而后将出现骨骼畸形和肝脾肿大。


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