粘多糖贮积症主要特征是骨骼肌和肌肉过度增长。当发展到不可控制的地步，患者的骨骼会变得脆弱，最终因肌肉萎缩而死亡。
2018年5月11日，国家卫生健康委员在制定第一批罕见病目录时，黏多糖贮积症被收录其中。粘多糖贮积症是一组遗传性溶酶体贮积症。溶酶体作为细胞内的主要消化单位发挥作用。
粘多糖贮积症是什么？
粘多糖贮积症被定义为以骨骼肌或肌腱增厚或过度生长为特征的进行性异常。虽然患者本身也可能存在其他疾病类型。但是，粘多糖贮积症却是一种罕见疾病，在全球范围内有近500万粘多糖贮积症患者。由于该疾病通常会导致肌肉组织严重发育障碍或骨和关节异常并最终导致死亡。因此可以将其分为7种类型。
哪些症状可能与粘多糖贮积症有关？
肌肉生长障碍是最常见的症状之一，这与骨骼肌过度增长有关，这可能会导致运动和姿势异常。骨损伤可能会导致骨骼肌功能障碍，这可能导致髋关节发育不良，包括髋关节脱位、髋关节损伤。关节异常可能会导致骨骼肌功能障碍，这是所有类型中最常见的一种。这种疾病导致人体肌肉组织变得比正常体重患者更脆弱。随着肌肉质量损失，患者可能会出现骨骼肌萎缩或肌无力。这会导致严重骨骼肌肉疾病。
如何进行治疗？
在大多数情况下，粘多糖贮积症儿童无需接受任何治疗。对确诊的粘多糖贮积症患者进行检查可以通过临床检查、实验室检查来评估病情。与其他类型相比，在粘多糖贮积症中基因诊断和临床诊断较困难。在患者年龄大于5岁时，如果有足够的临床表现、骨骼肌过度增长史或其他神经疾病史，就可以考虑该疾病引起的神经症状或骨骼肌异常。 除了药物治疗外，粘多糖贮积症儿童通常还需要接受全身营养支持治疗。对于粘多糖贮积症儿童，在其开始发育之前可以进行骨组织置换术。骨内皮细胞需要骨替代物才能发育成骨。
1、神经肌肉病包括哪些？神经肌肉病种类很多，有周围神经病肌肉接头疾病，如重症肌无力等骨骼肌疾病如多发性肌炎、周期性瘫痪、肌营养不良、代谢性肌病、先天性肌病等。
2、神经肌肉病的病因有哪些？
神经肌肉病可分为两大类，遗传性和获得性神经肌肉病。遗传性如遗传性周围神经病、肌营养不良、先天性肌病等等。获得性包括炎症、血管、外伤、肿瘤性、代谢性及营养障碍、感染、药物及化学物质等中毒、内分泌性障碍等病因。全身系统性内科疾病也可伴随出现神经肌肉病损害。
3、肌肉病包括哪些有？
肌肉病主要包括肌营养不良、肌炎、肌病等。
4、周围神经病如何分类？
周围神经疾病的分类标准较多。一般可分为遗传性和后天获得性，获得性周围神经病按病因可分为营养缺乏和代谢性、中毒性、感染性、免疫相关性炎症、缺血性、机械外伤性等根据病程，可分为急性、亚急性、慢性、复发性和进行性神经病等根据累及的神经分布可分为单神经病、多发性单神经病、多发性神经病等按照症状分为感觉性、运动性、混合性、自主神经性等根据病变的解剖部位可分为神经根病、神经丛病和神经干病。
5、周围神经病的常见症状是什么？
周围神经疾病的常见症状和体征包括：感觉障碍主要表现为感觉缺失、感觉异常、麻木、疼痛、感觉性共济失调运动障碍包括运动神经刺激和麻痹症状。刺激症状主要表现为肌束震颤、肌纤维颤搐、痛性痉挛等，而肌力减低或丧失、肌肉萎缩则属于运动神经麻痹症状。周围神经疾病患者常伴有腱反射减低或消失，自主神经受损常表现为无汗、竖毛障碍及直立性低血压，严重者可出现无泪、无涎、阳痿及膀胱直肠功能障碍等。
6、肌肉病的常见症状？
肌肉病的常见症状包括：肌肉力弱，肌肉病常出现在近端肌无力，与周围神经病肌肉力弱常出现在远端不同，肌肉萎缩或无力、站立的姿势或步态等肌肉易疲劳现象，重复运动后出现肌肉力弱，休息后症状轻，可见于神经肌肉接头病变、代谢性肌肉病，肌肉代谢障碍引起的病理性肌疲劳肌肉疼痛，肌痛是炎症性肌病和代谢性肌病的特点，因疾病不同，肌痛的程度、出现情况、诱发因素也不同肌肉萎缩，是肌肉病变的客观指征。应注意避免肌萎缩被过厚的脂肪掩盖，而未能发现肌肉肥大可因肌肉过度运动、锻炼和脂肪结缔组织增生引起肌肉不自主运动，如肌肉纤颤、肌肉束颤(肉跳)、肌纤维颤搐面部抽搐和偏侧面肌抽搐、肌强直、痛性肌痉挛和痛性肌挛缩、肌僵直、肌肉挛缩、手足搐搦肌张力低下其他表现如皮肤、骨骼关节、眼、内分泌等异常。
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