中孕期的“大排畸”到底查什么？

孕妈们口中的“大排畸”检查是什么意思，“大排畸”是否能排查出所有畸形？这是孕妇及家属最为关心的问题。

随着 社会 的进步和生活水平的不断提高，人们对产前超声的诊断充满期待。孕妈们口中的“大排畸”检查其实就是产前超声筛查，是应用超声的声学物理特性，对胎儿进行影像学检查，为产科临床医师提供诊断参考的一种检查技术。

超声诊断不代表病理诊断及临床诊断。孕妇及家属非常关心能否通过“大排畸”排查出所有畸形，而超声科医生的工作内容也是尽最大努力去帮助孕妇排查出所有畸形。但是，即使很有经验的超声专家，也可能会漏诊一些胎儿畸形。受检查孕周、胎儿体位、孕妇腹壁厚度、畸形种类、羊水量、检查所花的时间、超声医生水平、超声诊断仪的质量等，均会影响胎儿畸形的产前检出率。

美国妇产科协会强调，不管使用哪种方法，亦不管妊娠在那一阶段，即使让最有名的专家进行彻底的检查，期望能将所有胎儿畸形均能被检测出来是不现实，也是不合理的。卫生部《产前诊断技术管理条例》规定于妊娠18 24周应诊断的致死性畸形包括无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全。顺义妇儿医院在孕20-24周进行产筛检查，该阶段胎儿多个器官已发育成熟，羊水量适中，胎儿相对容易变换体位，有利于超声筛查胎儿结构。根据中国医师协会超声医师分会颁布的《中国产科超声检查指南》，产筛超声检查内容如下：

1.胎儿数目；

2.胎方位；

3.观察并测量脐动脉、大脑中动脉、静脉导管a波血流以及胎儿心率；

4.胎儿生物学测量： ①双顶径；②头围；③股骨长度；④腹围。

评审组专家强调助产机构门诊管理应发挥其重要作用，指出各机构要有关口前移意识，不仅要重视孕期评估、院前急救沟通的重要性，还要借助与安贞医院合作的平台，以会诊为契机，全区助产机构共同参与学习，提升辖区整体产科能力。

5.胎儿解剖结构检查：

（1）胎儿头颅：观察颅骨强回声环，观察颅内重要结构，包括大脑半球、脑中线、侧脑室、丘脑、小脑半球、小脑蚓部、颅后窝池；

（2）胎儿颜面部：观察上唇皮肤的连续性；

（3）胎儿颈部：观察胎儿颈部有无包块、皮肤水肿；

（4）胎儿胸部：观察胎儿双肺、心脏位置；

（5）胎儿心脏：显示并观察胎儿心脏四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面、三血管气管切面。怀疑胎儿心脏大血管畸形者，建议进行针对性产前超声检查(胎儿超声心动图检查)；

（6）胎儿腹部：观察腹壁、肝、胃、双肾、膀胱、脐带腹壁入口；

（7）胎儿脊柱: 通过脊柱矢状切面、横切面观察脊柱，必要时可加做脊柱冠状切面扫查；

（8）胎儿四肢: 观察双侧肱骨，双侧尺骨、桡骨，双侧股骨，双侧胫骨、腓骨。

6.胎儿附属物检查：

（1）胎盘及脐带：观察胎盘位置、厚度、内部回声、下缘与宫颈内口关系、判断胎盘脐带插入位置及脐带血管数目；

（2）羊水量: 用羊水最大深度或羊水指数评估羊水量。

7.孕妇子宫、附件： 主要观察宫颈管内口及宫颈管长度测量、附件区有无包块；如孕妇提供子宫肌瘤病史，在条件许可情况下，评估子宫肌瘤位置及大小。

这些内容是不是看着眼熟，其实这些就是我们超声报告上记录的内容，也是我们超声医生做产筛时的观察内容。“大排畸”检查的主要内容就是在中孕期对胎儿解剖结构的系统检查，虽然超声能够发现很多胎儿结构畸形，但并不是所有结构畸形都在20-24周时存在声像图可见的表现，仅凭一次检查不可能发现所有畸形，必要时需要复诊或到产前诊断医院进行进一步检查。对于形态变化较小的诸多畸形，如胎儿染色体异常等，需要结合羊水穿刺等相关检查。

有许多出生后很明显的畸形在胎儿期是不能诊断的。这是因为这些畸形在宫内显示困难，只能在出生后才可以明确临床诊断，比如小的室间隔缺损，在常规产前筛查中难以诊断。有些疾病产前超声不能做出诊断，如胎儿生殖器两性畸形、子宫先天性畸形、胎儿皮肤微小异常、神经肌肉功能方面的异常等。还有些畸形如关节、软组织异常、Ⅰ度唇裂，单纯腭裂、手脚畸形、眼耳异常等超声很难检查出来。还有些在生后是异常的问题，在胎儿期是正常的，比如胎儿期的动脉导管、房间隔卵圆孔、静脉导管，它们在维持胎儿血流动力学起到重要作用。

事实上，随着产前超声培训的广泛开展，超声医生经验的不断积累和超声仪器设备的不断更新，产前超声诊断水平已经有了相当大的提高。但是产前超声检查并不是一种万能的检查方法，也具有一定的局限性，不是所有的胎儿及附属物的异常都能被超声检测出来。因此，对于产前超声检查技术的局限性，需要临床医生、孕妇及家属给予正确的理解。

写在最后，超声医生的心愿和孕妈们都是一样的，那就是希望我们的宝贝 健康 、平安！

文字|超声科 啜永林

主要是检查宝宝在子宫内的发育情况是否符合孕周，胎儿是否健康，四肢、头脑、内脏发育是否畸形以及羊水、脐带情况。孕妇需要按照医生规定的时间进行彩超畸形检查。

彩超检查可以排除大部分胎儿畸形，例如新生儿先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指（趾）和外耳等方面的畸形均可查出，但是由于时间不同、胎位不同，生成的图像也不同，因此并不能完全将所有的胎儿畸形排除开来。

扩展资料：

大排畸检查注意事项：

要在恰当的孕周进行筛查，最佳的时间是妊娠18周-24周。

排畸检查要做四维彩超，要到有资质的医院去做。

要对所有的孕妇在孕18-24周畸形排畸检查。

大排畸检查有一定的漏诊率检出率达到50%-80%。漏诊的主要原因是超声检查受孕周、羊水、胎位、母体脂肪厚薄等多种因素有关，许多的器官可能无法显示或者显示不清。有部分胎儿畸形的产前超声检出率非常低。

参考资料来源：百度百科-排畸检查

什么是大排畸？

“大排畸”顾名思义，就是通过超声检查，看胎儿的五官、四肢以及内部各个器官有无异常，进而来排除胎儿是否存在畸形。通常在孕20-24周的胎儿大畸形超声筛查，简称为“大排畸”检查。

通过彩超做大排畸诊断胎儿先天畸形病症包含以下几个方面。

头部：通过对胎儿头部排查，排除宝宝患有脑积水、无脑儿、小头畸形、21三体的草莓头等异常情况。

脊柱：对脊柱裂、脊柱肿块等情况进行排除。

面部：对胎儿唇裂、腭裂、小颌畸形、鼻骨缺失等异常情况进行排除。

肋骨、锁骨、肩胛骨：对胎儿骨骼发育存在不良情况进行排除。

心脏：对胎儿心率、血管、心律、大小、心脏位置、心脏腔室等情况进行明确，对心脏的畸形进行排除。

腹部：对胎儿巨结肠、多囊肾、巨膀胱、内脏外翻、肾内积水、尿道梗阻、脐部肠膨出等异常情况出情况进行排除。

肢体：对胎儿肢体畸形情况进行排除。

“大排畸”是万能的吗？

大多数孕妇认为做了“大排畸”检查就等于宝宝一切正常，没有问题了，只等瓜熟蒂落。然而，胎儿“大排畸”超声筛查不是万能的，但不做又是万万不能的！

其实这种观点存在着误区，由于超声影像诊断的基础是胎儿形态学上的改变，因此如果形态改变大，那么检出率就高，如果形态改变小或者内部器官组织的异常，就不易查出。

再者胎儿的形态结构是一个逐渐形成和动态发育的过程，胎儿畸形也有一个发展过程，有时在正常和异常之间没有一个绝对明确的界限，畸形没有发展到一定程度时就可能不被超声所显示。

做大排畸亲孕妈需要做些什么准备更容易通过呢？

因为宝宝在子宫里面位置的关系，有些运气好的孕妇，胎儿位置配合医生检查，所有的正面、背面、左侧、右侧的结构都可以一次性看到，那么恭喜这位孕妈，可以一遍通过筛查！

因为胎儿位置的原因，有的孕妈需要做两次以上，有的甚至需要改天再来检查。这就需要孕妇提前做做功课，让宝宝在子宫里面动起来，方便医生检查，以保证所有的必查项目都能观察到。

孕妈们可以通过以下措施让宝宝在做大排畸时动起来。

提前预约：选择胎儿动的比较欢的时间段去做大排畸检查，这样医生在检查的时候胎儿懂得多，方便医生从各个维度看清胎儿的情况。

吃东西：不要空腹做检查，检查前吃点东西、喝点饮料或温水，也有助于促进胎儿的运动。

运动：做检查之前孕妈适当的活动一下，比如在楼道里散散步，胎儿能感受到妈妈的运动，在妈妈运动结束后也会跟着动起来。

睡眠周期：胎儿的睡眠周期一般在20-40分钟，如果宝宝刚很欢快的动过了，最好等20分钟后再做，避免正巧在睡眠周期的时候做大排畸检查。

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