germline变异（胚系突变）： 从父母那里遗传得到的变异。发生在配子中，并可以传给后代，整个生物体中的每个细胞都会受到影响。somatic变异（体细胞突变）： 由环境因素导致，发生在单个体细胞中，不能遗传，仅影响从突变细胞衍生的

许多人都有着疑惑，金鳟是什么样的鱼种？这种鱼好吃吗？吃了之后有什么样的影响？在吃的时候有什么注意事项？接下来就让小编带你一起来看一看吧。什么是金鳟？金鳟是一种属鲑科鲑属鱼类的一种生物，它是一种日本从虹鳟的突变异种中所选出的黄金色品种。喜欢

根据你的检测结果，考虑是GJB2基因突变所致的遗传性聋,属于隐性遗传,你的父母是正常听力的突变基因的携带者。简单介绍一下GJB2基因：GJB2基因编码的Cx26属于缝隙连接蛋白基因家族，该基因于1993年被克隆，定位于13q11-12。19

ROS1基因也是肺癌中经常被提及的基因突变，但是其突变频率并不是特别高。另外很多患者和家属没有分清楚ROS1的突变形式，很多不靠谱的基因测序公司，对于ROS1基因上一个位点的突变都解析是药物敏感突变，对患者的靶向用药产生了极大的干扰。本文注

基因检测为阴性，意思是特定位点（例如EGFR常见的858位）未检出致病突变。EGFR是表皮生长因子受体的英文缩写，EGFR是一种对肿瘤细胞的繁殖、生长、修复和存活等起重要作用的膜蛋白。癌症患者是否存在EGFR基因突变，能对靶向治疗的效果

此段变异为denovo突变是自己这代发生的，不是从父母遗传来的。父母皆为野生型父母都没有这个突变，符合家系遗传共分离有这个突变的有病状，没有这个突变的没有病状，这个突变和病状之间没有其它基因的干扰，很可能是单基因决定。基因检测是从血液或从其

不可以。单基因遗传病基因检测疾病系统中文名称英文名称神经系统Joubert综合征3,8,9,5,1,4,10,7,2,6型Joubert Syndrome and Related Disorders, type 3,8,9,5,1,4,10

叶酸基因检测cc、ct、tt对照表、677tt纯合突变有什么影响美美盼了好久才怀孕上，对肚子里的宝宝特别重视，任何一项孕检都不敢马虎，前几天孕检做了个叶酸代谢基因检查，今天拿到报告单，报告单显示“叶酸检测677tt纯合突变”，美美顿时天

根据你的检测结果，考虑是GJB2基因突变所致的遗传性聋,属于隐性遗传,你的父母是正常听力的突变基因的携带者。简单介绍一下GJB2基因：GJB2基因编码的Cx26属于缝隙连接蛋白基因家族，该基因于1993年被克隆，定位于13q11-12。19

1.易瑞沙（吉非替尼）易瑞沙（吉非替尼）易瑞沙是第一代EGFR-TKI，中国批准适应症为治疗既往接受过化学治疗的局部晚期或转移性非小细胞肺癌(NSCLC)。临床用于EGFR19、21突变的非小细胞肺癌效果良好，19突变更敏感。2.特罗

1.靶向药物目前还没有进入医保的。可以寻找一些相关的医院临床项目，这些项目可能会免费低价提供靶向治疗，条件是患者参与临床研究。如果没有的话就只能自费了。2.治疗直肠癌，我国临床上能使用的靶向药物有美国安进公司生产的维克替比（Vectibi

苯丙酮尿症，又称苯酮尿症（phenylketonuria，缩写为PKU）是一种可遗传的氨基酸代谢缺陷，影响患者的大脑发育，引起智力障碍和癫痫，并使患者出现皮肤白化、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状。苯丙酮尿症的症状患儿在新生儿期和

L858R突变是EGFR突变的一种，但是耐药了没有T790M突变，则不能服用奥希替尼，建议使用阿法替尼试试，不行就只能选择化疗，可借鉴维耐健康之路~这个是说EGFR这个基因的第21个外显子基因位点发生突变，是第2573位的碱基由T变成了

胃肠道间质瘤是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，占胃肠道恶性肿瘤的1%～3%，多见于中老年人。胃肠道间质瘤大部分发生于胃和小肠，其次是直肠和食道。那么，这种恶性肿瘤的发病原因是什么呢？胃肠道的间质瘤的病因现在通过分子生物学技术的发展，从1998年

地贫是遗传疾病，有过严重血液疾病患者后天珠蛋白基因突变患地贫的报道，但这是非常罕见的情况，一般的患者都是遗传的。一般认为地贫基因对疟疾有一定的保护作用，所以能够在人类进化中保存下来。这也是为什么我国南方地区，地中海地区和东南亚地区地贫在人群

ALK突变堪称肺癌的“钻石突变”，在各代靶向药物的序贯使用下已经达到长期生存慢性病状态。目前，ALK靶向药有一代克唑替尼，二代塞瑞替尼、布加替尼和阿来替尼。7月12日，国家药品监督管理局（NMPA）评审中心（CDE）官网显示，辉瑞劳拉替尼上

基本是检测TP53，据统计数据显示，75%的癌症患者都存在TP53基因突变TP53变异与近一半以上的癌症发生有关，包括肺癌、胃癌、肝癌、膀胱癌、食管癌、乳腺癌、宫颈癌等多种癌症。——盛景基因已知有基因突变的肺癌患者已经达到肺癌总数的62%。

盐酸伐昔洛韦片和阿昔洛韦片都是可以治疗病毒感染，盐酸伐昔洛韦片中的活性成分是伐昔洛韦，阿昔洛韦片的成分是阿昔洛韦，伐昔洛韦要转化成阿昔洛韦才可发挥作用，是一种前药。不过，伐昔洛韦的生物利用度较阿昔洛韦的高。建议在医生指导下选择适合的药物治疗

佳学基因基因解码采用的是最先进的的基因检测技术和药物靶点、药物代谢基因分析引擎。与传统药物敏感性分析方法不同的是这一分析方法是针对药物的识别位点、以及与药物的吸收、利用、代谢和器官毒性相关的基因序列进行检测分析，根据检测结果可以给出个性化的