唐筛结果是高危应该怎么办
唐筛结果是高危应该怎么办?听到唐筛这个词语,大部分孕妈都很紧张担忧,很怕唐筛出来的结果是高危,那就意味着腹内的胎儿患病的几率比较高,那么唐筛结果是高危应该怎么办,去看看吧。
唐筛结果是高危应该怎么办1早起唐筛查高风险怎么处理
早期唐氏筛查检出率在85%—90%,中期唐筛出现假高风险的概率比较大。
出现“高危”字样,提示胎儿患病的几率较高,但并不代表胎儿一定有问题,孕妈妈没必要过于恐慌。
接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿,确诊唐氏儿一般用无创基因检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。
早唐高风险的数值是由多个单项风险累计相乘而得出的,如年龄、PAPP—a的MoM值和β—HCGMoM值和NT值。
如果NT值小于3毫米,但早唐却提示高风险,孕妈妈基本可以放心,因为NT更有参考意义。如果实在不放心,可以做无创基因检测。
如果NT值大于3毫米,除染色体问题外,还应关注NT增厚提示的其它疾病,如先天性心脏病等,并在医生的指导下决定是否有必要接受羊水穿刺,以诊断所有可能的染色体问题。
如果NT在3。5、4以上甚至更高,在无创基因检测没有异常后,还可以继续进行羊水穿刺对染色体进行完整的诊断。
中期唐氏复查高风险怎么办?
如果你没有做NT和早期唐氏筛查,只做了中期唐氏筛查,并且得到了高风险的结果,你可以接受无创基因检测。如果检测结果无异常,则可以放心享受孕期生活。
如果检测结果有异常,则要立刻预约羊水穿刺。因为没有做NT,所以中期唐筛结果没有早唐准确,只能提示21三体和18三体两基染色体问题,不能提示先天性心脏病或畸形问题。
总之,唐筛高风险,不代表胎宝宝一定是有问题的,孕妈妈可以再总结一下自己的情况,例如年龄、遗传、孕周等,根据自己的需要,再做进一步检查,确认胎宝宝的情况。
唐筛结果是高危应该怎么办2唐氏筛查高危不必恐慌,按照医学的规定一步步检查就可以。
唐氏筛查高危一般首选的处理是做羊水穿刺确诊,羊水穿刺抽取羊水,培养里面的胎儿细胞,直接观察胎儿细胞中的染色体数和结构是作为胎儿染色体异常的确诊手段,主要用于唐氏筛查高危和40岁以上女性的初查。
唐氏筛查高危最后确诊为羊水穿刺异常的其实很少,临床上大部分唐氏筛查高危的羊水检查都不会有什么异常,所以不必过于担心。唐氏筛查高危不推荐做胎儿DNA检查确诊,因为胎儿DNA检查也是筛查手段,不是确诊手段。
唐氏筛查是怀孕期间做的一个非常重要的检查。如果唐氏筛查结果显示高风险,有可能会生出染色体异常的宝宝。这种宝宝主要是表现为生长发育迟缓、智力低下,一般出生以后生存能力都是比较差的`。
一旦出现高风险,要进一步的行产前诊断。而现在产前诊断,首先建议行介入性的产前诊断,即抽取相应的绒毛、羊水,或者脐血来检查胎儿的染色体。
还有一种是无创基因检测,主要是针对临界风险。如果高风险的孕妇,实在是不想承担介入性产前诊断的这种风险,也可以酌情的选择无创基因检测。如果无创基因检测结果出来有问题,还是要进一步的行介入性的产前诊断。
唐筛提示高危一般需要做羊水穿刺。
高危是发生唐氏儿的风险增加,增加仅仅是说风险增加,但并不一定是有问题,碰见这种情况一般要到有产前诊断资质的医院就诊。
因为唐氏筛查只是筛查实验,而剩下来的是要做一个确证实验,而确证实验只能是采到孩子的羊水细胞,通过对细胞培养分析做一个染色体核心的检查,来确定孩子是否真正的是唐氏儿。
唐塞又称为唐氏筛查,唐氏筛查高危说明胎儿患唐氏综合征的几率比较大,需要进一步检查。唐氏筛查高危者一般不推荐无创DNA检查确诊,因为胎儿无创DNA检查也是筛查手段不是确诊手段。
建议行羊水穿刺,羊水穿刺是确诊的手段,但是风险高,如果羊水儿穿刺结果为不正常,则应终止妊娠。
唐氏筛查提示高危怎么办?
1、需要确诊是否为唐氏儿
需要注意的是,即便唐氏筛查结果为“高危”,这种情况只可以表明胎儿出现唐氏儿的概率是高于国际标准值的,不过,这并不表示胎儿肯定就是唐氏儿。
这种情况,还需要进一步通过羊膜腔穿刺,又或者是绒毛检查来确诊胎儿是否真的属于唐氏儿。
2、确诊后的处理办法
一般而言,目前对于唐氏综合征这种情况,还没有一个有效的治疗方法,为了确保胎儿不会出现畸形,最好办法就是终止妊娠。
3、坚持孕期检查
通常来说,唐筛检查能够筛检出60%到80%的唐氏症患儿。不过,唐筛检查只可以辅助判断胎儿发生唐氏症的几率的大小,不可以确诊胎儿有没有患上“唐氏综合症”。
因此,倘若孕妇抽血化验指数出现了偏高,显示孕妇怀有唐氏儿的几率很高,不过倘若但化验指数正常,也是不可以确保胎儿不会患有唐氏综合征的。所以,建议孕妇务必坚持做各种孕期检查,以便可以准确了解胎儿的发育状况。
此外,需要提醒的是,孕妇做唐氏筛查的最佳时间,通常是怀孕14周+6天到怀孕18周+6天这个时间段。
换言之,孕妇最好怀孕16周到怀孕18周这个时间段做唐氏筛查。需要注意的是,不管是提前做唐氏筛查,还是推后做唐氏筛查,都有可能会影响了检查结果的准确性。
另外,倘若错过了唐氏筛查的时间段,那么孕妇是没有办法再再补检唐氏筛查的,这个时候,往往只可以做一个羊膜穿刺检查来达到筛查的目的了。而相对而言,这个检查会比唐氏筛查更加麻烦得多。
很多准妈妈自从知道自己怀孕的那一刻起,就开始进行各种各样的孕期检查,通过检查准妈妈可以了解到肚子里胎宝宝的 健康 发育情况。
相比较于产检的其它检查,“唐筛”检查让很多准妈妈心有余悸。
唐筛是针对于准妈妈肚子里胎宝宝是否患有唐氏综合症的筛查。唐氏宝宝就是我们平常所说的“先天性愚型”,这样的宝宝不仅面貌特殊,智力上也存在一定障碍。
不知道多少准妈妈在产检的时候,因为这个唐筛结果寝食难安,吃不下饭睡不着觉。生怕自己的唐筛结果会出问题,在做了进一步的检查之后,发现结果是好的这才放心。
其实,准妈妈在做唐筛检查时是因为对这项检查不够了解,同时又忽略了一些细节,才导致对唐筛结果心有余悸。
那么,关于唐氏筛查,准妈妈都知道多少呢?下面就让芽芽妈带大家了解一下吧!
唐筛检查
在孕早期11—13+6周期间,准妈妈们迎来孕期第一个重要检查——唐氏筛查,这项检查主要是抽取准妈妈体内的血液进行化验。
然后化验血液中某些生化指标的水平来判断胎儿患非整倍体21—三体、18—三体综合症的风险有多大,目的是通过筛查风险值,降低唐氏儿的出生率。
唐氏筛查的时间
孕早期做唐氏筛查的时间为孕11周~孕14周,最佳时间是11-~2周。
孕中期做唐氏筛查的时间为孕15周~孕20周,最佳时间是16~18周,提前或推后都会让检查结果的准确性受到影响。
如果准妈妈无法在规定的时间内完成唐氏筛查,那就只能通过羊水穿刺来发现胎儿是否是唐氏宝宝了。
何为唐氏综合症?
唐氏综合症又被称为21—三体综合征或先天愚型(先天智力障碍)是发病率较高的常染色体疾病,也是一种严重的出生缺陷。
医学认为生殖细胞成熟的减数分裂过程中发生21号染色体不分离是唐氏的发病机制,其中母性源的不分离占95%。
而且,染色体不分离的机制目前还不清楚,这种情况可能与准妈妈的身体情况,电离辐射和环境污染有一定的关系。
也有一部分的患病宝宝在孕早期或者孕中期自发流产或胎死腹中。
“唐氏宝宝”有哪些特点?
较为突出的是颅面部畸形,头小而圆、枕部平、脸圆、鼻骨扁平、眼距宽、手宽而肥,通常有通贯掌。
伴随比较严重的先天异常,如以室间隔缺损、房屋道联通、房间隔缺损和动脉导管未闭为主要类型的先天性心脏病。
以十二指肠、巨结肠、直肠脱垂及肛门闭锁等为主的先天性消化道畸形。
最突出、最严重的表现是智力发育不全 ,智商通常在25~50左右,占先天智力障碍的50%左右。
由于唐氏患儿的机体异常,其白血病的发病率更是普通人群的15倍左右。
关于唐筛,准妈妈这些知识要知道:
1 唐筛结果只得出概率,并不是最终结果
准妈妈首先要明白,唐筛的结果只是一个筛查值也就是得病概率,并不是最终结果。
如果检查显示唐筛为高危,只能说明准妈妈肚子里的胎宝宝有可能为唐氏宝宝,要想确诊胎宝宝是否 健康 ,需要进一步的做羊水穿刺才能知道。
唐筛的中危、高危只是根据概率数值得出的结果,它还具有假阳性,也就是说数值不一定正确。
而且,有一部分的准妈妈在孕中期的时候才去做唐筛,这样一来,唐筛的准确率只能在60~70%了。
2 早唐比中唐准确率相对要高
早唐一般在孕期11~14周做,除了抽血之外,还会做一个NT检查。
NT检查就是通过B超检测胎宝宝颈部透明带的厚度,以此判断胎宝宝的染色体是否异常。
早唐的准确率要相对高一些,大约为90%左右。
早唐跟中唐比,少了一个关于胎儿神经管畸形的筛查。但这个筛查在怀孕20~24周进行四维彩超大排畸的时候,可以检测出来。
因此,就会有医生建议,如果孕早期做了唐筛,而且风险值很低,那么孕中期就没必要再做唐筛了。
最后,让芽芽妈回答一些准妈妈们对于“唐筛”经常会遇到的问题吧!
唐筛通过了就没什么事了吧?
并不是!唐筛风险仅表明准妈妈怀唐氏宝宝机率的高低。
如果唐筛高风险,宝宝还能要吗?
高风险只代表准妈妈怀唐氏宝宝的机率高,还需要做进一步的检查才能最后确诊。
如果唐筛没过,是不是需要换家医院再做一次?
唐筛检查要结合准妈妈的血液激素,孕周、体重等,这些都是可变因素。即使在同一医院不同时间检测,结果都会有所不同。
如果唐筛不能确诊,那就不做了?
除了唐筛还可以做无创或羊水穿刺,无创检测费用高,羊水穿刺有一定危险性,因此并不适用于所有准妈妈。
所以,唐筛是判断胎儿患唐氏综合症概率中最经济、最简便的方法。
对于高龄(超过35岁)或者家中有唐氏宝宝史的准妈妈可以不做唐筛,直接选择无创或者羊水穿刺,这样可以获得更为准确的结果。
参考文献
[1]中孕期孕妇21-三体高风险与胎儿产前超声软指标及其结构畸形的相关性[J].杭桂芳,许豪勤,喻玲,高亚琴.抗感染药学,2019,16(06):991-994.
[2 怀孕后做“早唐”还是“中唐”好?[N]. ]上海市静安区中医医院蔡氏妇科分基地.海中医药报,2019-07-12(010).
[3]唐筛高风险:是选“无创”还是“羊穿”[J].罗勤.家庭医学(下半月),2019(06):28-30.
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