正常人群的染色体共有23对，46条染色体。其中第1对染色体最大，其次是第2对染色体，然后是3号，一直排到22号染色体。1-22对染色体是常染色体，第23对染色体，也就是最后1对染色体为性染色体，正常男性是XY，正常女性是XX。正常人群染色体的数目通常是恒定不变，染色体数目的增加或者减少都会导致异常的临床表型。
通常在细胞不分裂的间期，存在两种类型的染色质：常染色质，由具有活性的DNA组成； 异染色质，主要由无活性的DNA组成，似乎在染色体阶段起到结构性作用。异染色质可进一步区分为两种类型： 组成型异染色质，位于着丝粒周围，通常包含重复序列，从未表达；兼性异染色质，有时表达。
人类染色体数目为23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体，男性为XY，女性为XX。
在生殖细胞中，男性生殖细胞染色体的组成：22条常染色体+X或Y。女性生殖细胞染色体的组成：22条常染色体+X。
扩展资料染色体结构畸变类型
（一）缺失 即染色体的部分片段丢失，包括末端缺失和中间缺失。末端缺失是指染色体发生一次断裂后，无着丝粒的片段丢失，即染色体的长臂或短臂末端片段丢失。中间缺失是指染色体的长臂或短臂内发生两次断裂，两断裂点之间的片段丢失。然后，近侧断端与远侧端重接。
（二）倒位一条染色体两处断裂，中间片段作180°倒转后再与两断端相接，使其基因排列顺序被颠倒者称为倒位。如两个断裂发生在同一个臂上，则形成臂内倒位；若两个臂上各发生一次断裂，使倒位片段含有着丝粒，则形成臂间倒位。
（三）易位 从某个染色体断下的片段连接到另一染色体上叫易位。根据所涉及的染色体和易位片段及连接形式的不同，又可分为单方易位、相互易位、罗式易位、和复杂易位等多种类型。
（四）重复 是指同源染色体发生断裂后，其片段连接到另一条同源染色体上，或是由于同源染色体间的不等交换，结果一条同源染色体上部分片段重复了，而另一条同源染色体则相应缺失了。
如果这种畸变发生于生殖细胞，由此产生的两种配子分别与正常配子结合，就形成某号染色体部分三体和部分单体的受精卵。
参考资料来源：百度百科—人类染色体
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