13号染色体是最大的近端着丝粒染色体，携带若干与乳腺癌有关的基因，包括BRCA2和RB1基因。该染色体在慢性B淋巴细胞白血病细胞中经常发生重排，它还包括DAOA基因，该基因与精神分裂症有关。研究人员对13号染色体上的9550万碱基对进行了序列分析，发现了633个基因和296个假基因。在比较其他脊椎动物基因组的基础上，大约95.4%编码蛋白质的基因已被确定。13号染色体是基因密度最低的染色体。
18号染色体三体，是由于减数分裂时染色体不分离所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的部分三体。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。
21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致，其发生率在出生婴儿中为1.45‰，或约为1/700，实际发病率还高，因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产，男女之比为3∶2。病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病（如慢性甲状腺炎）及病毒感染（如传染性肝炎）等有关。
资料拓展：
染色体(chromosome) 是细胞在有丝分裂时遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质结构紧密包装的结果，是染色质的高级结构，仅在细胞分裂时才出现。染色体有种属特异性，随生物种类、细胞类型及发育阶段不同，其数量、大小和形态存在差异。
染色体是细胞核中载有遗传信息的物质，在显微镜下呈圆柱状或杆状，主要由DNA和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料（例如龙胆紫和醋酸洋红）着色，因此而得名。
21号染色体对应最常见的疾病是唐氏综合征，也会有其他很多疾病发生在21号染色体的。13号染色体对应最常见的疾病是13三体综合征（也叫Patau综合征），18号染色体对应最常见的疾病是18三体综合征（也叫爱德华氏综合征）。
资料链接：百度百科 13号染色体18染色体三体 21号染色体
17 1540 17号染色体尤其包括多种与疾病有关的基因例如确定出的第一个乳腺癌基因BRCA1、神经纤维瘤基因NF1、与修复DNA损伤有关的 TP53基因、SMS（Smith-Magenis综合症）和CMT1A（最常见的遗传性神经疾病类型的相关基因）。18 ____ 只有三种染色体异常（形成三倍体）的人可以长大，这在其中包含了18号染色体。另外还有许多遗传疾病是由于18号染色体的三倍体或非整倍而造成的。对于18号染色体的测序完成和对其中基因的分析可以让我们对这个基因的一些正常和疾病生物学信息有更多的了解。分析结果令人惊讶，尽管18号染色体的基因密度低，但是它所有哺乳动物进化上保守的非编码蛋白区域所占比例与整个基因组范围的平均值相接近。将这个分析结果扩展到整个基因组，发现保守非编码蛋白序列的密度与基因的密度是没有明显联系的。这意味着有许多非编码序列还没有被发掘出来，这些非编码蛋白序列元件估计在生命体内同样起到重要作用，因此值得进一步研究。
19 1782 由美国联合基因组研究所破译的第19号染色体占人类基因组的2%，包含近1500个基因，是迄今为止科学家破译的包含基因最多的染色体。其中包括与遗传性高胆固醇和抗胰岛素糖尿病相关的基因。人体遭到辐射或其他环境污染，控制DNA修复的基因也在该染色体上。
20 727 Sanger的研究人员声称20号染色体含有超过720个基因，其中包括一些与人类版的疯牛病——Creutzfeldt-Jakob综合症以及心脏病、休克、皮炎、2型糖尿病和肥胖症等有关的基因。
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