21三题综合征,18三题综合症,13三题综合症的比较

21三题综合征,18三题综合症,13三题综合症的比较,第1张

21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形

18三题综合症

18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。

13三题综合症

(1)临床表现:患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。

颅面的畸形包括小头,前额、前脑发育缺陷,眼球小,常有虹膜缺损,鼻宽而扁平,2/3患儿有上唇裂,并常有腭裂,耳位低,耳廓畸形,颌小,其它常见多指(趾),手指相盖叠,足跟向后突出及足掌中凸,形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾,女性则有阴蒂肥大,双阴道,双角子宫等。

脑和内脏的畸形非常普遍,如无嗅脑,心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭,多囊肾、肾盂积水等,由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。

智力发育障碍见于所有的患者,而且程度严重,存活较久的患儿还有癫痫样发作,肌张功力低下等。

(2)细胞遗传学及遗传咨询:

三体0.14更大。《三体》是刘慈欣创作的长篇科幻小说系列,由《三体》《三体2:黑暗森林》《三体3:死神永生》组成,第一部于2006年5月起在《科幻世界》杂志上连载,第二部于2008年5月首次出版,第三部则于2010年11月出版。


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