唐氏综合征筛查风险高,说明胎儿患唐氏综合征的概率大,一般需要进一步检查和诊断。
唐氏筛查的结果一般分为三种:高危、低危、危危。其中,低风险表示检查结果正常,胎儿患这种出生缺陷病的概率极低,无需进一步检查。如果检测结果显示高风险或临界风险,则意味着胎儿有患病的可能。建议做无创DNA或羊膜穿刺检查胎儿畸形。
### 唐氏筛查高风险胎儿一定患病吗
不一定。
唐氏筛查可以检测出80%的先天愚型,准确率不是很高,而且检测结果容易受到很多因素的影响,比如吸烟、糖尿病等。所以,即使唐氏筛查的检测结果是高风险,准妈妈也不用太担心。与其盲目引产,不如继续完成接下来的测试。由于风险高,胎儿最终确诊为唐氏综合征的比例并不高,往往在5%左右。
### 唐氏筛查高风险怎么办
唐筛查风险高的准妈妈一般需要进一步的无创DNA或羊膜腔穿刺术进行诊断。
1。做个无创DNA测试
非侵入性DNA是一个新项目。它利用新一代DNA测序技术对母体血液中的胎儿游离DNA片段进行测序,并对测序结果进行生物信息分析,从中可以获得胎儿的遗传信息。与羊膜腔穿刺术相比,它无创,更安全,但由于成本高,技术先进,所以没有广泛开展。
2。做羊膜穿刺术
羊膜穿刺术对唐氏综合征的检出率非常高,准确率高达99%以上。但羊膜腔穿刺作为一种有创检查,可能会对孕妇和胎儿产生一定的影响,甚至导致流产。所以,如果没有必要,一般不建议孕妇做。
提醒:如果通过以上检查确诊胎儿染色体异常,一般建议孕妇终止妊娠。如果你能接受生下唐氏孩子的后果,也可以继续怀孕。
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